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X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025): 2025年; X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确,其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法,最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足,给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》,对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议,以指导临床医生的临床实践工作。; 中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组陈建苏睢瑞芳唐仕波

近视性黄斑区外视网膜劈裂与血管旁异常的影像学特征及其相关因素分析: 2025年; 目的观察近视患眼黄斑区外视网膜劈裂(EMRS)和视网膜血管旁异常(PVA)的影像学特征,初步分析其在年龄、最佳矫正视力(BCVA)、等效球镜度(SE)、眼轴长度(AL)、黄斑中心凹下脉络膜厚度(SFCT)的差异性。方法横断面临床研究。2023年1月至2024年6月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的近视伴E M R S患者60例60只眼纳入研究。其中,男性18例18只眼,女性42例42只眼;年龄(37.57±17.14)岁;SE(−10.76±4.66)D;AL(28.36±1.87)mm。根据超广角扫频源光相干断层扫描图像特征,将PVA形态分为血管旁囊肿(PC)、血管旁微皱褶(PM)、血管旁板层裂孔(PLH);根据劈裂层次将EMRS分为内层、中层、外层。根据SE将患眼分为低度近视组、中度近视组、高度近视组。观察视盘旁以及颞上、颞下、鼻上、鼻下EMRS发生情况,以及不同位置、不同层次EMRS和不同形态PVA患者的临床特征。不同位置、不同层次有无EMRS者年龄、BCVA、SE、AL、SFCT比较采用独立样本t检验。分类变量组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率检验。结果60只眼中,EMRS位于颞上、颞下、鼻上、鼻下、视盘旁分别为36、43、15、13、14只眼。内层、外层EMRS分别为59(98.3%,59/60)、35(58.3%,35/60)只眼,无单纯中层EMRS。存在PVA者47只眼(78.3%,47/60)。其中,PC、PM、PLH分别为45、39、18只眼。视盘旁劈裂者年龄较视盘旁无劈裂者更大(t=2.720),颞上有劈裂者BCVA较无劈裂者更差、AL更长(t=2.139、2.119),鼻下有劈裂者BCVA较无劈裂者更差、近视程度更高、AL更长、SFCT更薄,差异均有统计学意义(t=2.926、−2.640、2.635、−3.938,P<0.05)。与其他类型EMRS比较,内层EMRS患者年龄更小、BCVA更好、AL更短、近视程度更低、SFCT更厚(t=−2.383、−4.825、−4.767、4.791、4.791),全层EMRS患者年龄更大、BCVA更差、AL更长、近视程度更高、SFCT更薄(t=2.419、3.656、2.677、−2.755、−3.283),差异均有统计学意义(P; 路晨雨安广琪刘培李姝张敏张敏金学民; 关键词：高度近视视网膜劈裂症光相干断层扫描

色素性青光眼合并视网膜劈裂1例: 2024年; 视网膜劈裂是视网膜神经上皮层的层间分离,主要分先天性和获得性两种。临床上视网膜劈裂合并青光眼的报道较少,两种疾病之间是否存在因果关系尚无确切研究。现报道一例色素性青光眼合并视网膜劈裂患者,旨在为进一步研究两种疾病之间的关联提供线索。; 杨骁袁丹刘淑娟刘娜党光福; 关键词：视网膜劈裂色素性青光眼色素播散综合征

先天性视网膜劈裂伴水尾现象1例: 2024年; 患者男,34岁。因自幼双眼视力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中医大银海眼科医院就诊。患者的舅舅及2个表弟也有同样的症状。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.25。右眼、左眼眼压均为11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,双眼周边部视网膜广泛金黄色颜色改变(图1A,1B)。; 李志林周露宇文娟刘小虎陈蓉段俊国; 关键词：夜盲基因检测病例报告

视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用: 本发明属于生物技术领域，特别涉及视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用。本发明RSI基因突变体的序列如SEQ ID NO：1所示，与野生型RS1基因相比，具有如下突变：NM_000330.4 c.157_159位碱基由GG...; 刘天池刘攀张巍

视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用: 本发明属于生物技术领域，特别涉及视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用。本发明RSI基因突变体的序列如SEQ ID NO：1所示，与野生型RS1基因相比，具有如下突变：NM_000330.4 c.157_159位碱基由GG...; 刘天池刘攀张巍

基于眼底光学相干断层扫描的视网膜劈裂图像分类方法: 本发明公开了基于眼底光学相干断层扫描的视网膜劈裂图像分类方法，属于眼科影像和人工智能领域，该方法先采集视网膜劈裂图像数据，并进行标注。然后建立包括输入端、骨干网络和特征融合网络的视网膜劈裂检测模型，完成视网膜劈裂检测。本...; 盛文燕

一种X连锁遗传性视网膜劈裂症的基因治疗方案与应用: 本发明提供了一种X连锁遗传性视网膜劈裂症的基因治疗方案与应用。具体地，本发明对RS1基因编码序列进行了针对性特殊优化设计，从而获得了一种特别适合在哺乳动物(如人)细胞(如感光细胞、视神经细胞)中高效表达RS1蛋白的核苷酸...; 罗学廷孙晓东李敏

一种视网膜劈裂发生机制与后巩膜加固术手动模具及其使用方法: 本申请公开了一种视网膜劈裂发生机制与后巩膜加固术手动模具，包括支架和设置在支架上的模具本体，所述模具本体包括外面单元和矢状面单元，所述外面单元上设有用于模拟后巩膜加固位置的模拟异体巩膜鞘，模拟异体巩膜鞘内置入有模拟的异体...; 关婻婻

后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系临床表型和基因型分析: 2024年; 目的分析后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法采用家系调查研究方法,收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料,对各家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、眼前节OCT、荧光素眼底血管造影(FFA)和视野检查。采集该家系成员外周静脉血,进行全外显子组测序和数据分析,应用ACMG指南对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者女,14岁,自幼高度远视,视力右眼+9.75 DS-0.75 DC×150°=0.9,左眼+11.75 DS-1.25 DC×30°=0.7。角膜横径分别为12.1和12.2 mm,前房深度分别为2.56和2.92 mm,晶状体厚度分别为3.92和3.94 mm,眼轴长度分别为17.47和17.01 mm。彩色眼底照相显示中周部视网膜弥漫性分布边界不清的黄白色玻璃膜疣样病灶;OCT显示视网膜内核层劈裂,视网膜色素上皮下多个均质土堆状隆起和高反射致密点;FFA显示双眼中周部视网膜弥漫性斑点状透见荧光;视野检查显示双眼视觉灵敏度总体降低。先证者胞弟8岁,体征与其相似。父母近亲结婚,表型正常。全外显子测序结果显示,先证者及其胞弟膜型卷曲相关蛋白(MFRP)基因第5、10外显子上分别有c.1150_1151insC(p.His384Profs*8)和c.498_499insC(p.Asn167Glnfs*34)2个复合杂合变异,先证者父亲携带c.498_499insC,母亲携带c.1150_1151insC。两者均为移码变异,均可导致基因功能的改变。该家系确定的2个变异位点在ESP数据库、千人数据库(Phase3)、ExAC数据库中未见报道,为新发变异,变异与疾病共分离。根据ACMG指南,以上2个位点的变异均被判断为致病变异。根据临床表型和基因型结果,该家系符合常染色体隐性遗传方式,诊断为后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合�; 谢婷陈青山梁佳方冬陈璐张少冲; 关键词：小眼畸形遗传学分析视网膜劈裂玻璃膜疣

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