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遗传性运动感觉神经病被引量：1: 1999年; 3例遗传性运动感觉神经病,均在儿童早期缓慢起病,呈肌无力及轻微感觉异常,肌电图显示肌肉失神经改变、运动及感觉神经传导速度极度减慢、电镜检查腓肠神经显示髓鞘形成不良或脱失。; 张玉林俞彰秦震; 关键词：遗传性神经传导速度

个体化手术治疗遗传性运动感觉神经病引起的柔韧性高弓内翻足: 2021年; 目的评估个体化手术方案对于遗传性运动感觉神经病(HMSN)引起的柔韧性高弓内翻足的临床疗效。方法回顾性分析足踝外科2013年4月至2019年3月收治的HMSN柔韧性高弓内翻足患者共17例(26足)的临床资料,患足均采用个体化的软组织手术(松解、延长、转位)与截骨手术(后足、中足和跖骨的截骨术)治疗。测量所有患足术前与末次随访时跟骨倾斜角(Pitch角)、跟骨第1跖骨角(Hibb′s角)、距骨第1跖骨角(Meary′s角)与跟骨内外翻角(CVA角)的变化情况,评估术前与末次随访的Maryland评分,采用李克特量表评价患者主观满意度。结果术后所有患者切口均Ⅰ期愈合,无并发症发生。所有患者均获得完整随访,随访时间13~26(17.2±3.8)个月。末次随访时患足的Pitch角、Hibb′s角、Meary′s角、CVA均较术前改善,差异有统计学意义(P<0.01);末次随访时Maryland评分较术前[(88.7±8.2)分vs(67.1±7.9)分]改善,差异有统计学意义(P<0.01)。李克特量表评价非常满意10例(58.8%),满意5例(29.4%),一般2例(11.7%),主观满意率88.2%。结论对于HMSN引起的柔韧性高弓内翻足,及早的采用个体化手术治疗大多可获得满意效果。; 白文博李贵民鹿军梁晓军徐军奎; 关键词：遗传性运动感觉神经病个体化手术

遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理、基因与临床特点分析: 2018年; 目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中6例进行了基因检测。结果 10例患者感觉神经均未引出反应,4例下肢运动神经未引出反应,6例运动神经传导速度明显减慢;肌电图示轻收缩时运动单位电位时限大致正常。6例基因检测均提示周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者的电生理检测呈神经性损害,运动神经传导速度减慢,基因检测及神经肌电图检查有助于遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的诊断。; 王立利董琰张淑敏; 关键词：夏科-马里-图斯病电生理学基因

遗传性运动感觉神经病常见致病基因检测与表型分析: 目的对遗传性运动感觉神经病(CMT)病例进行常见基因检测及表型分析。材料与方法研究对象为125例CMT拟诊病例。其中常染色体显性遗传家系48例,X-连锁遗传家系14例,散发病例63例。根据临床资料分为脱髓鞘型、轴索型和髓...; 段晓慧顾卫红王国相郝莹汪仁斌孙少杰董明睿樊东升; 文献传递

联合多种基因检测技术在遗传性运动感觉神经病致病基因分析中的应用: 目的遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),又称腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神...; 段晓慧刘小璇王国相郝莹汪仁斌孙少杰董明睿樊东升顾卫红; 文献传递

30例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究: 目的：遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN)，又称Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)、腓骨肌萎缩症(peroneal...; 朱琳; 关键词：遗传性运动感觉神经病神经电生理腓肠神经活检病理分析

遗传性运动感觉神经病常见型的临床表型-基因型分析及免疫发病机制探讨: 遗传性运动感觉神经病(CMT)包括多个亚型,免疫功能是否存在异常还需要进一步分析,为此我们分析CMT最常见的三种亚型CMT1A、CMTX1和CMT2A的临床表型和基因型的关系,并对MCP-1介导的免疫机制在CMT1A中的; 乔晓会洪道俊李越星袁云; 文献传递

遗传性运动感觉神经病合并肥厚性心肌病的1家系及1例相关电生理检查特征分析: 2004年; 目的:了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)的多谱勒超声心动图(PDE),三维经颅多谱勒(3D-TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)的变化。方法:对1家3代HMSN合并HCM的12例患者及1例无症状者常规进行这5项检查,并与正常对照组进行比较。结果:PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG异常率分别为85.6%,76.9%,92.3%和92.3%。结论:绝大多数HMSN合并HCM患者的PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG均异常。; 崔毅张永巍刘莹张风平; 关键词：遗传性运动感觉神经病肥厚性心肌病家系电生理 HMSN HCM

遗传性运动感觉神经病合并心肌肥大的电生理研究: 1998年; 本文报告一家三代遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚性心肌病（ＨＣＭ）１２例患者及１例无症状者的肌电图（ＥＭＧ）、神经传导速度（ＮＣＶ）、脑电图（ＥＥＧ）、体感诱发电位（ＳＥＰ）和常规心电图（ＥＫＧ），结果表明：ＥＭＧ、ＮＣＶ、ＥＥＧ、ＳＥＰ和ＥＫＧ异常率分别为：９４．２％、９５．２％、７６．９％、９２．３％和９２．３％。; 崔毅杨敏郑惠民刘莹张志锁; 关键词：遗传性神经病 EMG 电生理

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