搜索到252篇“ 遗传性铜代谢障碍“的相关文章
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脑型肝豆状核变性22例临床特征回顾性分析被引量：6
2018年
肝豆状核变性（HLD）又称为威尔逊病（WD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K-F环）,其表现复杂多样,容易误诊。
邓展进宋珏娴
关键词：脑型肝豆状核变性遗传性铜代谢障碍角膜色素环精神症状K-F环
角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析被引量：6
2011年
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
罗继红梁娜
关键词：肝豆状核变性角膜K-F环常染色体隐性遗传遗传性铜代谢障碍铜代谢障碍疾病WILSON
1例肝豆状核变性患者的护理体会
2011年
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病变。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）。2010年5月，本科收治了1例肝豆状核变性患者，患者住院期间经过我科医护人员的积极治疗及精心护理，获得了良好的效果，取得了临床症状的缓解，现报告如下。
李玲
关键词：常染色体隐性遗传遗传性铜代谢障碍铜代谢障碍疾病锥体外系症状
肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展被引量：5
2008年
张秀海刘伟
关键词：肝豆状核变性遗传性铜代谢障碍常染色体隐性遗传性疾病WILSON病遗传学正常健康人
以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性23例诊治回顾
2008年
荀健
关键词：肝豆状核变性首发表现遗传性铜代谢障碍诊治儿童肝病神经系统症状
病毒性肝炎合并肝豆状核变性前瞻性研究
肝豆状状核变性(WD)为遗传性铜代谢障碍性疾病，发病率约为30/100万。由于诊断技术的进步和对本病警惕性的提高，90年代以来，国内外文献中已有少数病毒性肝炎合并肝豆状核变性的病例报告，但是还没前瞻性研究报告。为了探讨病...
杨旭张永红张旻罗虹雨雷建华唐晓鹏罗开忠梁骏
关键词：病毒性肝炎流行病学肝豆状核变性遗传性铜代谢障碍合并症
什么是肝豆状核变性？
2012年
同事的孩子被查出患有肝豆状核变性。请问，什么是肝豆状核变性？湖南永州章君 肝豆状核变性属于代谢性肝病的一种，又称为Wilson病。本病已明确属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、
杨华升
关键词：肝豆状核变性遗传性铜代谢障碍WILSON病常染色体隐性代谢性肝病
肝豆状核变性合并肝硬化1例的护理体会
2012年
肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍，在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积，肝内铜沉积引起肝硬化，脾功能亢进和肝功能异常，因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红蛋白减少。我科于2011年9月收治1例肝豆状核变性合并肝硬化患者，经过积极治疗和精心的护理后好转出院。现将护理体会报告如下。
史欣孟丽红赵军燕
关键词：肝豆状核变性遗传性铜代谢障碍WILSON病脾功能亢进血红蛋白减少
以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析
2011年
肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。因部分病例以精神异常为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见，因而容易被误诊、误治。为了提高广大临床精神科医师对本病的认识，现将2001年1月至2011年1月在我院住院的诊断为该病的12例病历资料总结其临床特点，现报告如下。
梁新生栾琴张昀
关键词：肝豆状核变性精神症状首发症状遗传性铜代谢障碍WILSON病
铜与肝豆状核变性
2010年
胡红萍刘丽英
关键词：铜代谢障碍疾病肝豆状核变性常染色体隐性遗传遗传性铜代谢障碍锥体外系症状角膜色素环
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梁新生
作品数：7被引量：10H指数：2
供职机构：驻马店市精神病医院
研究主题：无症状性脑梗死 病毒性脑炎 精神障碍为首发 脑电图 症状
侯晓锋
作品数：8被引量：3H指数：1
供职机构：莱州市人民医院
研究主题：疗效观察 病死率 盐酸氨溴索 感染性肺炎 新生儿感染性肺炎
杨建春
作品数：13被引量：12H指数：2
供职机构：莱州市人民医院
研究主题：误诊分析 过敏性紫癜 疗效观察 误诊 药物中毒
黄昭穗
作品数：12被引量：22H指数：2
供职机构：中国人民解放军第九五医院
研究主题：误诊 恙虫病 糖尿病 剥脱性皮炎 凯西莱
梁骏
作品数：2被引量：0H指数：0
供职机构：中南大学
研究主题：病毒性肝炎 遗传性铜代谢障碍 肝豆状核变性 合并症 内毒素