搜索到2112篇“ 遗传易感基因“的相关文章
鼻咽癌遗传易感基因的研究进展
2025年
鼻咽癌是一种起源于鼻咽黏膜上皮的恶性肿瘤,与EB病毒感染密切相关,高发于我国华南地区及东南亚等地。大量研究表明,遗传因素在鼻咽癌的发病中发挥了重要作用。传统的候选基因研究和全基因组关联研究(GWAS)已经揭示了许多鼻咽癌遗传关联信号;近年来,高通量测序促进了鼻咽癌相关罕见变异的识别;而表观基因组、转录组等技术的应用推动了后GWAS时代功能易感位点的发现,进一步扩展了鼻咽癌易感基因谱;同时,在易感基因与EB病毒的互作上也取得了一些重要发现。该文将鼻咽癌的易感基因按照基因功能进行分类,重点阐述人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)区域及非HLA区域的免疫相关基因、DNA损伤修复相关基因及肿瘤发生相关基因的常见与罕见变异,并结合EB病毒感染这一关键致病因素,探讨上述易感基因在鼻咽癌发生发展中的功能机制,以期呈现鼻咽癌遗传易感的分子全景图谱,深入揭示鼻咽癌病因,进而为该领域未来的研究方向及应用,如风险预警、遗传咨询、新靶点发现及药物研发等拓展新思路。
王曈旻贾雯慧贾卫华
关键词:鼻咽癌遗传易感基因EB病毒人类白细胞抗原
乳糜泻遗传易感基因的研究进展
2025年
乳糜泻(celiac disease,CeD)是一种由遗传易感基因携带者摄入含麸质蛋白的谷物后引起的自身免疫性小肠疾病。遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。几乎所有的CeD患者都携带HLA-DQ2/DQ8,其占CeD约40%的遗传致病原因,其余60%病例由大量的非HLA基因决定。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已经发现超过50个非HLA基因与CeD发生有关,但目前发现的非HLA基因只能解释约15%的遗传易感原因,仍有大量的非HLA基因没被发现。文章着重介绍CeD遗传易感基因的研究进展,为深入了解CeD的发病机制并为后续的诊断和治疗提供一定的思路和方法。
薛生龙史甜高峰
关键词:乳糜泻人类白细胞抗原基因
一种筛选髓母细胞瘤新遗传易感基因的方法
本发明涉及肿瘤易感基因技术领域,特别是涉及一种筛选髓母细胞瘤新遗传易感基因的方法。本发明提供的方法筛选掉包含已知易感基因突变的家系后,留下的均为不包含已知易感基因突变的家系,在这些家系的突变数据里寻找候选易感基因,可以提...
姜涛李健康韩洞明刘海龙陈璇刘子嘉金鑫
检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂的应用
本发明属于临床医学技术领域,公开了检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂在制备克罗恩病临床表型筛查和用药诊断试剂盒中的应用,通过检测受试者外周血DNA中发生遗传易感基因位点组突变情况,判断受试者是否发生肠道狭窄或穿透以及受...
刘占举高寒
一种检测胃癌遗传易感基因的探针组合、试剂盒及方法
本发明公开了一种检测胃癌遗传易感基因的探针组合,包括SEQ ID NO 1~863所示序列中的至少一种。并公开了包括所述探针组合的试剂盒以及利用所述试剂盒检测胃癌遗传易感基因的方法。本发明利用杂交捕获法可以一次性检测胃癌...
何鹏海丁琳枫胡耀文林筱剑马旖旎余科
一种检测卵巢癌遗传易感基因的探针组合、试剂盒及方法
本发明公开了一种检测卵巢癌遗传易感基因的探针组合,包括SEQ ID NO 1~641所示序列中的至少一种。并公开了包括所述探针组合的试剂盒以及利用所述试剂盒检测卵巢癌遗传易感基因的方法。本发明利用杂交捕获法可以一次性检测...
丁琳枫胡耀文何鹏海马旖旎余科林筱剑
一种检测黑色素瘤遗传易感基因的探针组合、试剂盒及方法
本发明公开了一种检测黑色素瘤遗传易感基因的探针组合,包括SEQ ID NO.1~445所示序列中的至少一种。并公开了包括所述探针组合的试剂盒以及利用所述试剂盒检测黑色素瘤遗传易感基因的方法。本发明利用杂交捕获法可以一次性...
胡耀文何鹏海丁琳枫林筱剑马旖旎余科
儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展被引量:1
2024年
抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。
陈惠敏孙丹刘智胜
关键词:易感基因神经递质抽动障碍儿童
遗传易感基因筛查对血液病患者行造血干细胞移植的指导意义
高雅
新冠肺炎遗传易感基因的研究进展被引量:2
2023年
新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。
李元丰吴天准陈顺琦王玉婷曾涛李若凡周钢桥
关键词:遗传易感基因全基因组关联研究

相关作者

孙思
作品数:14被引量:33H指数:3
供职机构:武汉大学人民医院
研究主题:遗传易感基因 BRCA1/2 高通量测序 乳腺癌 大动脉粥样硬化
杨胜利
作品数:76被引量:232H指数:8
供职机构:郑州大学
研究主题:提取物 食管肿瘤 交链孢酚单甲醚 食管癌 HTERT
莫赛军
作品数:26被引量:99H指数:6
供职机构:郑州大学基础医学院
研究主题:嗜神经侵袭 多态性 BDNF 肿瘤发生 肿瘤预防
徐保锋
作品数:39被引量:57H指数:5
供职机构:吉林大学
研究主题:脑胶质瘤 光动力 显微外科手术 采血 血液检测
柯少瑞
作品数:6被引量:14H指数:2
供职机构:郑州大学基础医学院
研究主题:食管鳞癌 遗传易感基因 多态性 食管癌 S100A9