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鼻咽癌遗传 易感 基因 的研究进展 2025年 鼻咽癌是一种起源于鼻咽黏膜上皮的恶性肿瘤,与EB病毒感染密切相关,高发于我国华南地区及东南亚等地。大量研究表明,遗传 因素在鼻咽癌的发病中发挥了重要作用。传统的候选基因 研究和全基因 组关联研究(GWAS)已经揭示了许多鼻咽癌遗传 关联信号;近年来,高通量测序促进了鼻咽癌相关罕见变异的识别;而表观基因 组、转录组等技术的应用推动了后GWAS时代功能易感 位点的发现,进一步扩展了鼻咽癌易感 基因 谱;同时,在易感 基因 与EB病毒的互作上也取得了一些重要发现。该文将鼻咽癌的易感 基因 按照基因 功能进行分类,重点阐述人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)区域及非HLA区域的免疫相关基因 、DNA损伤修复相关基因 及肿瘤发生相关基因 的常见与罕见变异,并结合EB病毒感染这一关键致病因素,探讨上述易感 基因 在鼻咽癌发生发展中的功能机制,以期呈现鼻咽癌遗传 易感 的分子全景图谱,深入揭示鼻咽癌病因,进而为该领域未来的研究方向及应用,如风险预警、遗传 咨询、新靶点发现及药物研发等拓展新思路。 王曈旻 贾雯慧 贾卫华关键词:鼻咽癌 遗传易感基因 EB病毒 人类白细胞抗原 乳糜泻遗传 易感 基因 的研究进展 2025年 乳糜泻(celiac disease,CeD)是一种由遗传 易感 基因 携带者摄入含麸质蛋白的谷物后引起的自身免疫性小肠疾病。遗传 因素在其发病过程中发挥重要作用。几乎所有的CeD患者都携带HLA-DQ2/DQ8,其占CeD约40%的遗传 致病原因,其余60%病例由大量的非HLA基因 决定。全基因 组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已经发现超过50个非HLA基因 与CeD发生有关,但目前发现的非HLA基因 只能解释约15%的遗传 易感 原因,仍有大量的非HLA基因 没被发现。文章着重介绍CeD遗传 易感 基因 的研究进展,为深入了解CeD的发病机制并为后续的诊断和治疗提供一定的思路和方法。 薛生龙 史甜 高峰关键词:乳糜泻 人类白细胞抗原基因 一种筛选髓母细胞瘤新遗传 易感 基因 的方法 本发明涉及肿瘤易感 基因 技术领域,特别是涉及一种筛选髓母细胞瘤新遗传 易感 基因 的方法。本发明提供的方法筛选掉包含已知易感 基因 突变的家系后,留下的均为不包含已知易感 基因 突变的家系,在这些家系的突变数据里寻找候选易感 基因 ,可以提... 姜涛 李健康 韩洞明 刘海龙 陈璇 刘子嘉 金鑫检测遗传 易感 基因 位点组突变情况的试剂的应用 本发明属于临床医学技术领域,公开了检测遗传 易感 基因 位点组突变情况的试剂在制备克罗恩病临床表型筛查和用药诊断试剂盒中的应用,通过检测受试者外周血DNA中发生遗传 易感 基因 位点组突变情况,判断受试者是否发生肠道狭窄或穿透以及受... 刘占举 高寒一种检测胃癌遗传 易感 基因 的探针组合、试剂盒及方法 本发明公开了一种检测胃癌遗传 易感 基因 的探针组合,包括SEQ ID NO 1~863所示序列中的至少一种。并公开了包括所述探针组合的试剂盒以及利用所述试剂盒检测胃癌遗传 易感 基因 的方法。本发明利用杂交捕获法可以一次性检测胃癌... 何鹏海 丁琳枫 胡耀文 林筱剑 马旖旎 余科一种检测卵巢癌遗传 易感 基因 的探针组合、试剂盒及方法 本发明公开了一种检测卵巢癌遗传 易感 基因 的探针组合,包括SEQ ID NO 1~641所示序列中的至少一种。并公开了包括所述探针组合的试剂盒以及利用所述试剂盒检测卵巢癌遗传 易感 基因 的方法。本发明利用杂交捕获法可以一次性检测... 丁琳枫 胡耀文 何鹏海 马旖旎 余科 林筱剑一种检测黑色素瘤遗传 易感 基因 的探针组合、试剂盒及方法 本发明公开了一种检测黑色素瘤遗传 易感 基因 的探针组合,包括SEQ ID NO.1~445所示序列中的至少一种。并公开了包括所述探针组合的试剂盒以及利用所述试剂盒检测黑色素瘤遗传 易感 基因 的方法。本发明利用杂交捕获法可以一次性... 胡耀文 何鹏海 丁琳枫 林筱剑 马旖旎 余科儿童抽动障碍的遗传 易感 基因 研究进展 被引量:1 2024年 抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因 ,现就抽动障碍神经递质相关遗传 易感 基因 (DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感 基因 变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感 基因 (FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因 变异的精准治疗提供参考。 陈惠敏 孙丹 刘智胜关键词:易感基因 神经递质 抽动障碍 儿童 遗传 易感 基因 筛查对血液病患者行造血干细胞移植的指导意义 高雅新冠肺炎遗传 易感 基因 的研究进展 被引量:2 2023年 新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传 因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因 组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)为代表的遗传 关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感 基因 ,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传 易感 基因 的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传 变异类型的新冠肺炎全基因 组关联研究以及易感 基因 区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传 易感 基因 的后续研究提供参考。 李元丰 吴天准 陈顺琦 王玉婷 曾涛 李若凡 周钢桥关键词:遗传易感基因 全基因组关联研究
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孙思 作品数:14 被引量:33 H指数:3 供职机构:武汉大学人民医院 研究主题:遗传易感基因 BRCA1/2 高通量测序 乳腺癌 大动脉粥样硬化 杨胜利 作品数:76 被引量:232 H指数:8 供职机构:郑州大学 研究主题:提取物 食管肿瘤 交链孢酚单甲醚 食管癌 HTERT 莫赛军 作品数:26 被引量:99 H指数:6 供职机构:郑州大学基础医学院 研究主题:嗜神经侵袭 多态性 BDNF 肿瘤发生 肿瘤预防 徐保锋 作品数:39 被引量:57 H指数:5 供职机构:吉林大学 研究主题:脑胶质瘤 光动力 显微外科手术 采血 血液检测 柯少瑞 作品数:6 被引量:14 H指数:2 供职机构:郑州大学基础医学院 研究主题:食管鳞癌 遗传易感基因 多态性 食管癌 S100A9