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上海地区遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的筛查及临床、遗传学特点分析: 2025年; 目的探讨遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-Ⅰ)在上海部分地区的筛查,分析临床、遗传学特点及预后,同时总结国内外报道中国患儿病例的相关特点。方法回顾性分析2010年12月—2023年5月在上海市儿童医院新生儿筛查中心经串联质谱遗传代谢病筛查结合基因检测诊断为HT-Ⅰ患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果282149例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,确诊HT-Ⅰ患儿1例,发病率为1∶282149。基因检测发现FAH基因c.974C>T和c.22G>T复合杂合突变,其中c.22G>T为未报道新发变异。明确诊断后立即给予饮食及药物治疗,目前随访至8个月,体格、智力发育均正常。数据库检索共获得符合纳入标准的文献32篇,报道46例HT-Ⅰ中国患儿,临床表现多为腹胀、纳差、黄疸等,伴有不同程度的凝血功能异常、肝脾肿大、肝硬化甚至肝衰竭。共报道25种等位基因,c.455G>A变异最为常见。结论HT-Ⅰ在中国上海地区的人群中罕见,新发变异丰富了HT-Ⅰ变异谱,为患儿家系遗传咨询和产前诊断提供依据。; 纪伟田国力王燕敏张潇分周卓郭静; 关键词：新生儿筛查

一种重组大肠杆菌及其在制备酪氨酸血症药物中的应用: 本发明公开了一种重组大肠杆菌及其在制备酪氨酸血症药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过酪氨酸解氨酶的筛选及蛋白标签的添加构建了一株重组工程菌株，具体地，利用基因查找的手段，收集自然界中具有酪氨酸降解活性的酶分子，并对...; 王立孔繁智王斗程明飞李浩宇卢军平

基于E.coli Nissle 1917构建酪氨酸代谢重编程工程益生菌用于治疗小鼠Ⅰ型酪氨酸血症的研究: 研究背景与目的Ⅰ型遗传性酪氨酸血症(Hereditary Tyrosinemia type 1,HT1)是一种因延胡索酰乙酰乙酸水解酶(Fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)缺陷而引起的酪氨...; 解丽; 关键词：基因工程罕见病

聚合物-脂质纳米粒用于增强酪氨酸血症I型治疗性碱基编辑器质粒的肝靶向递送研究: 2024年; 酪氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。近年来,以碱基编辑器为代表的基因编辑技术已被报道用于酪氨酸血症I型的治疗。然而,由于生理屏障的存在,碱基编辑器递送困难。在本研究中,我们构建了一种靶向去唾液酸糖蛋白受体的聚合物-脂质纳米递送系统,用于改善酪氨酸血症I型治疗性核酸药物的递送效率。我们首先合成了一种生物可降解性丙烯酸酯-氨基醇共聚物用于递送碱基编辑器质粒,其转染效率显著优于市售转染试剂Hieff Trans^(TM)。随后,共聚物纳米粒与DOPE-PEG-Gal NAc自组装形成聚合物-脂质纳米粒,用于增强纳米粒的肝脏递送效率。在体外转染实验中,包载Fah-p CMV-ABE6.3-EGFP碱基编辑器质粒的聚合物-脂质纳米粒表现出了良好的肝细胞选择性,其转染效率是游离质粒的70倍以上。研究表明,携带肝靶向配体的聚合物-脂质纳米递送系统能够有效增强治疗性碱基编辑器质粒的肝靶向递送效率并为酪氨酸血症I型的基因治疗提供了一种潜在的递送载体。; 高达同林萌彭祎玮李嘉嘉杨宜靓滕雨璐陈思宇孙雯吴子楠袁泉仰浈臻周艳霞周艳霞李馨儒

一种重组大肠杆菌及其在制备酪氨酸血症药物中的应用: 本发明公开了一种重组大肠杆菌及其在制备酪氨酸血症药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过酪氨酸解氨酶的筛选及蛋白标签的添加构建了一株重组工程菌株，具体地，利用基因查找的手段，收集自然界中具有酪氨酸降解活性的酶分子，并对...; 王立孔繁智王斗程明飞李浩宇卢军平

FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等,血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高,WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异,Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲,其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果,患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱,为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 张庆华张钏王玉佩王卫凯徐瑞峰惠玲冯暄王兴郑雷周秉博江燕郝胜菊; 关键词：急性型

以低磷血症伴凝血及肝功能异常为首发表现的1型酪氨酸血症被引量：1: 2022年; 患儿为26个月男孩,患低磷性佝偻病且伴凝血及肝功能异常,临床表现为走路不稳,鼻衄、恶心呕吐。通过对患儿低磷性佝偻病病因的剖析以及辅助化验检查的深入,患儿最终诊断为1型酪氨酸血症,由此,我们重新梳理了低磷性小儿佝偻病的诊疗流程。; 刘苏颖麻宏伟; 关键词：佝偻病范可尼综合征

酪氨酸血症I型猴模型及其建立方法和应用: 本发明涉及一种酪氨酸血症I型猴模型及其建立方法和应用，属于医学动物疾病模型技术领域。该方法包括FAH基因TALEN靶点的设计，FAH基因敲除TALEN质粒的构建，基因打靶RNA片段的获取、筛选及FAH基因敲除猴模型的制备...; 项鹏柯琼赖兴强陈洪李伟强毛富祥

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展被引量：1: 2022年; 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,引起体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象,且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿,临床表现缺乏特异性,血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者,推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。; 金圣娟杜彩琪罗小平; 关键词：肝细胞癌患者肾功能障碍肝移植延胡索

酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习被引量：3: 2021年; 目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖,血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平;尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示:患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变,分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇,共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主,包括9种FAH基因突变,以455G>A最常见。结论临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病,其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一,确诊需要行基因检查或酶活性分析。; 王洋许玲芬孙梅; 关键词：酪氨酸血症串联质谱气相色谱-质谱

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