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274例多发性骨髓瘤间期荧光原位杂交技术检测结果分析被引量:6
2019年
目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM)中的作用和临床意义。方法回顾性分析274例初诊MM患者骨髓单个核细胞(MNC)的组合FISH技术检测结果,使用的FISH技术探针包括RB1、P53、D13S319、IgH及1q21。结果经FISH技术检测,274例MM患者中有149例存在遗传学异常,检出率为54.38%。在MM患者中最常见的细胞遗传学异常是1q21扩增和IgH重排,其次是D13S319及RB1缺失,P53缺失最少见,其检出率依次为32.48%、30.66%、28.46%、29.20%和13.50%。1q21扩增、D13S319缺失、IgH重排与RB1缺失这4组遗传学异常两两之间呈正相关(P<0.05),而P53缺失与4种遗传学异常不存在正相关性(P>0.05)。结论 FISH技术是检测MM患者细胞遗传学异常的一种重要方法,敏感且快速,对于MM的诊断、治疗及预后有十分重要的意义。
罗清文陈万紫
关键词:多发性骨髓瘤核型分析荧光原位杂交
间期荧光原位杂交技术在604例B细胞淋巴瘤中的诊断价值分析被引量:13
2018年
目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值。方法收集四川大学华西医院2010年5月至2016年12月间期FISH检测的B细胞淋巴瘤604例,对其分子遗传学特征,包括MYC、bcl-2、bcl-6、IRF4、MYC/IgH、bcl-2/IgH、CCND1/IgH、IgH、API2/MALT1、p53/ATM、D13S319/CEP12基因的状态分析。结果604例患者男性61.6%(372/604),女性38.4%(232/604),平均年龄47.7岁(2~90岁)。包括大B细胞淋巴瘤463例和小B细胞淋巴瘤141例。间期FISH检测总体阳性率为59.8%(361/604)。463例大B细胞淋巴瘤中检出12.5%(58/463)MYC易位;9.5%(44/463)bcl-6易位;2.2%(10/463)bcl-2易位。(1)弥漫性大B细胞淋巴瘤363例,Hans分型包括生发中心B细胞(GCB)型38.6%(140/363)、非GCB型61.4%(223/363)。GCB型和非GCB型分别检出45.7%(64/140)和21.5%(48/223)基因异常,差异具有统计学意义(P=0.001)。MYC、bcl-2易位更易见于GCB型。(2)11例(2.4%,11/463)伴有MYC和bcl-2或bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(双重打击淋巴瘤);1例(0.2%,1/463)伴有MYC、bcl-2和bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(三打击淋巴瘤);2例(0.4%,2/463)bcl-6和bcl-2易位。(3)Burkitt淋巴瘤86例,94.2%(81/86)检出MYC易位,83.7%(72/86)检出MYC/IgH融合。(4)2例IRF4+大B细胞淋巴瘤检出IRF4基因分离。141例小B细胞淋巴瘤中包括滤泡淋巴瘤19例、套细胞淋巴瘤29例、黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤39例、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤54例,其相应的遗传学改变检出比例分别为9/19、100%(29/29)、30.8%(12/39)和68.5%(37/54)。结论间期FISH技术能快速准确检测B细胞淋巴瘤的基因状态。检测出的不同遗传学改变对B细胞淋巴瘤不同亚型的诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导方面具有特异性检测意义。
陈敏杨洁亮赵莎刘卫平李甘地叶云霞严嘉琦张文燕
关键词:基因融合
间期荧光原位杂交技术检测人慢性粒细胞白血病微小残留病的研究被引量:3
2018年
[目的]探讨间期荧光原位杂交技术检测慢性粒细胞白血病(CML)骨髓和外周血细胞的bcr-abl融合基因的临床价值,并和常规染色体分析方法相比较。[方法]应用FISH技术和常规染色体分析技术对CML患者及正常对照组骨髓和外周血细胞bcr-abl融合基因进行分析。[结果]FISH检测对照组骨髓和外周血细胞阳性率为0.8%~3.7%,其临床分界值为2.67%,CML慢性期患者骨髓和外周血细胞bcr-abl阳性率分别为(59.9±24.6)%和(66.4±21.9)%,加速期分别为(76.2±17.9)%和(84.8±13.2)%,急变期分别为(78.3±20.1)%和(79.5±19.9)%,两者和CML慢性期相比差异具有明显的统计学意义(P <0.05)。Pearson相关系数分析发现,外周血细胞和骨髓细胞融合基因bcr-abl阳性率呈现典型的线性关系,同时发现在临床症状缓解的患者中,经骨髓移植的CML患者较药物治疗患者有较高的分子生物学缓解率(P <0.05)。[结论]间期荧光原位杂交技术(FISH)较常规染色体分析技术(CC)可特异性的检测CML患者治疗前后微残留状态,具有较高的准确性、可靠性、灵敏性。
李霞靳永萍
关键词:荧光原位杂交技术慢性粒细胞白血病
急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析被引量:5
2013年
目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。
刘洋雷婷陈双张正昊郭新红哈力达亚森
关键词:急性早幼粒细胞白血病间期荧光原位杂交技术
间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体异常被引量:6
2013年
本研究探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合症(MDS)患者染色体异常中的价值。采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH技术对80例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果表明:80例MDS患者经FISH技术检出染色体异常43例(53.8%),明显高于CC的异常核型检出率17例(21.3%),两者比较有统计学意义(P<0.05);在世界卫生组织(WHO)各亚型中,FISH异常检出率高于CC,其中难治性贫血(RA)和难治性贫血伴多系病态造血(RCMD)两组患者阳性率结果差异具有显著性;在国际预后积分系统(IPSS)各评分等级中,FISH阳性率也明显高于CC,其中中危组患者差异具有统计学意义。结论:FISH技术敏感性优于CC,可以检测出CC分析失败及正常的染色体异常克隆,提高异常染色体的检出率,这一点主要体现在IPSS中的中危组患者;在WHO各亚型中,RA和RCMD组患者从FISH技术中获益较大。
茹晓李青房孝生李英王欣张凌岩
关键词:骨髓增生异常综合症间期荧光原位杂交染色体异常
间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者染色体异常的研究
目的:   1.本研究对确诊的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者进行间期荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH...
茹晓
关键词:骨髓增生异常综合症原位杂交染色体异常
八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异被引量:6
2012年
目的应用八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法对125例ALL患者(成人86例、儿童39例)全部行八探针FISH(MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的DNA探针)检测并染色体核型分析。结果八探针FISH检测结果显示,成人ALL患者与儿童ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05);染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的(t9;22)易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。
左媛杜庆锋李荣许娜曹睿廖立斌许露露张晋芳黄彬涛骆许静肖晓珍刘晓力
关键词:染色体核型分析急性淋巴细胞白血病细胞遗传学
间期荧光原位杂交技术及其临床病理应用被引量:7
2011年
近10年来分子遗传学技术的发展将病理诊断引入分子病理时代.间期荧光原位杂交(FISH)作为一种稳定、可靠的分子遗传学检测技术,已广泛应用于淋巴瘤、骨和软组织肿瘤、乳腺癌等肿瘤病理诊断和对临床治疗反应的评估.FISH是遗传学与分子生物学技术密切结合的产物.其基本原理是通过标记有荧光素的探针与特异性的染色体和(或)基因位点相结合,在间期细胞核中检测染色体和相应基因的变化。
叶洪涛
关键词:间期荧光原位杂交技术分子遗传学技术肿瘤病理诊断分子生物学技术基因位点
间期荧光原位杂交技术对诊断核心结合因子急性髓系白血病的价值
2011年
本研究主要探讨间期荧光原位杂交技术在核心结合因子急性髓系白血病(CBF AML)诊断中的价值。采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH),分别应用AML1-ETO双色双融合探针和荧光素直接标记的双色断裂点分离基因探针CBFβ-MYH11检测82例AML-M2及43例AML-M4/M5患者白血病细胞的细胞遗传学异常,并与R显带常规细胞遗传学(CC)检测结果进行比较分析。结果表明:82例AML-M2患者中FISH检测AML1-ETO融合基因阳性患者为25例(30.5%),CC检测存在t(8;21)(q22;q22)染色体异常为23例(28.0%),所有FISH检测AML1-ETO阳性患者中典型的阳性信号模式1R1G2F为22例(88.0%);不典型的信号模式包括1R2G1F和2R1G2F共3例(12.0%)。在所有43例AML-M4/M5患者中,FISH检出inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)信号模式(1R1G1F)为10例(23.3%),CC检测出存在inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)为2例(4.6%),FISH检测灵敏度显著高于CC(p<0.05)。结论:FISH作为新型细胞遗传学分析技术可以弥补CC技术灵敏度较低、检测周期长等不足,两者结合可以成为CBF AML诊断乃至微小残留病监测的有力工具。
杨慧范磊仇海荣王蓉张建富吴雨洁李建勇刘澎
关键词:核心结合因子急性髓系白血病细胞遗传学间期荧光原位杂交
间期荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤基因组异常的临床意义被引量:5
2011年
目的探讨I-FISH技术检测MM基因组异常的临床意义。方法应用cc技术(常规R显带)和I-FISH技术[包括GLP13q14(RB1基因)、GLP17p13.1(P53基因)、GLP13q14.3(D13S319)、GLP1q21及GLP14q32(IgH基因)DNA序列探针]分别对20例初治的MM患者(按Bataille分期,Ⅰ期7例、Ⅱ期5例、Ⅲ期8例)进行基因组检测;比较两种方法对MM染色体和基因组异常的检出率;并分析基因组异常与Bataille分期的关系。结果CC技术从20例MM患者中检出1例[5%(1/20)]染色体异常,且为复杂核型-46,XX,-2,del(3)(p21),add(6)(q26),der(10)(q26),der(14)(32),+mar,inc[6]。I-FISH检出12例[60%(12/20)]基因组异常,其中基因组异常发生频率在RB1、D13S319和1:'53均为30%(6/20),IgH和1q21均为20%(4/20);经配对,检验,I—FISH的检出率高于cc技术(,=9.09,P=0.001)。在20例MM患者中,RB1基因异常的6例,Ⅰ期占1/20,Ⅱ期占1/20,Ⅲ期占4/20;D13S319异常的6例,Ⅰ期占2/20,Ⅱ期占1/20,Ⅲ期占3/20;P53基因异常的6例,Ⅰ期占2/20,Ⅲ期占4/20;1q21异常的4例,Ⅰ期和Ⅲ期占2/20;IgH基因异常的4例,Ⅰ期占1/20,Ⅲ期占3/20。结论I-FISH对MM患者基因组异常检出率较高,其可检出不同Bataille分期的MM患者。
米瑞华胡杰英尹青松魏旭东宋永平
关键词:多发性骨髓瘤原位杂交荧光细胞遗传学分析

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薛永权
作品数:370被引量:973H指数:14
供职机构:苏州大学附属第一医院
研究主题:细胞遗传学 荧光原位杂交 骨髓增生异常综合征 白血病 易位
李建勇
作品数:1,491被引量:3,104H指数:21
供职机构:江苏省人民医院
研究主题:慢性淋巴细胞白血病 白血病 多发性骨髓瘤 急性髓系白血病 预后
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供职机构:苏州大学附属第一医院
研究主题:骨髓增生异常综合征 荧光原位杂交 细胞遗传学 临床和实验研究 易位
宋兰林
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研究主题:荧光原位杂交 慢性粒细胞白血病 产前诊断 染色体异常 细胞遗传学
刘晓力
作品数:334被引量:700H指数:11
供职机构:南方医科大学南方医院
研究主题:白血病 慢性髓系白血病 慢性粒细胞白血病 伊马替尼 急性白血病