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难治性癫痫: 何伋; 关键词：癫痫

难治性癫痫: 本书从一个全新的角度探索、阐明难治性癫痫的成因、可能的发病机制、组成、临床特征、诊断方法，尤其是对难治性癫痫的临床表现、鉴别要点、治疗作了重点介绍。; 王学峰等主编; 关键词：癫痫疑难病

难治性癫痫被引量：2: 2001年; 祝惠华; 关键词：病因血药浓度

难治性癫痫被引量：18: 1998年; 难治性癫痫是指经过正规合理的抗癫痫药物治疗2年以上,血中药物浓度已达有效治疗范围,而仍未能控制的癫痫.; 刘秀珍孙若鹏姜玉华; 关键词：癫痫拉莫三嗪

难治性癫痫反应性神经电刺激治疗进展: 2025年; 癫痫是常见的慢性神经系统疾病,约1/3最终诊断为难治性癫痫,传统药物和手术治疗效果有限,反应性神经电刺激作为一种闭环神经调控技术,为难治性癫痫患者提供新的治疗选择。反应性神经电刺激通过植入式电极实时监测脑电活动,识别癫痫发作前兆并进行电刺激干预,有效减少癫痫发作频率和强度。本文综述反应性神经电刺激的组成、刺激参数选择与动态调整、长期数据记录与分析、与机器学习算法的融合、临床应用进展及其与迷走神经刺激术的比较,探讨其面临的技术挑战并展望未来发展方向,以为更多难治性癫痫患者提供精准的个性化治疗并扩展至其他神经系统疾病的治疗中。; 樊修良白宇彤杨岸超张凯; 关键词：耐药性癫痫电刺激疗法迷走神经刺激术

儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析: 2025年; 背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变�; 左然然孙素真; 关键词：药物难治性癫痫遗传学癫痫综合征

SCN2A基因新发突变致新生儿难治性癫痫一例: 2025年; 新生儿癫痫是在出生后28 d内起病的严重神经系统疾病,其发作类型多样,包括局灶性发作、全面性发作等,不同发作类型的病因和发病机制也极为复杂。新生儿期是大脑发育的关键时期,癫痫发作不仅会对神经系统造成直接损伤,还可能引发一系列严重的远期后果,如智力发育迟缓、脑瘫、行为障碍等,给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。本文报道一例SCN2A基因突变致新生儿难治性癫痫病例,以期为临床实践提供参考。; 刘美霞徐露璐吴德许晓燕周登余; 关键词：智力发育迟缓难治性癫痫新生儿期神经系统疾病大脑发育

迷走神经刺激治疗儿童药物难治性癫痫的中国专家共识: 2025年; 迷走神经刺激(vagus nerve stimulation,VNS)是将电极置于颈部的迷走神经,通过植入体内的脉冲发生器发送间断脉冲信号,刺激迷走神经传入支,从而达到治疗疾病的目的。美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)于1997年批准VNS用于12岁以上局灶性药物难治性癫痫患者的辅助治疗^([1]),并于2017年扩展其适应证年龄范围至>4岁的儿童及成人。; 中国医师协会神经调控专业委员会中国抗癫痫协会神经调控专业委员会吴晔张凯刘庆祝邵晓秋栾国明张建国; 关键词：难治性癫痫儿童药物

儿童难治性癫痫的脑功能网络与结构-功能耦合研究: 2025年; 目的:探讨儿童难治性癫痫(DRE)脑功能网络及结构-功能耦合改变及其与认知功能、病程和发病年龄的相关性。方法:该研究为横断面研究。前瞻性纳入2021年8月至2023年8月在遵义医科大学附属医院接受诊治的19例DRE患儿(DRE组)临床及影像资料。另收集年龄、性别相匹配的27名健康儿童为健康对照组。对所有被试者进行3D-T_(1)WI、T_(2)液体衰减反转恢复、扩散张量成像(DTI)、静息态功能磁共振(rs-fMRI)扫描和韦氏智力量表评估。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验分析2组的全局、局部拓扑属性指标及全脑和模块水平的结构-功能耦合(SFC)值。采用Spearman、Pearson相关分析来评估异常的静息态功能脑网络指标与韦氏智力量表分数(言语理解指数、知觉推理指数、工作记忆指数、加工速度指数和总智商)、病程和发病年龄的相关性。结果:与健康对照组比较,DRE组言语理解指数、知觉推理指数、工作记忆指数、加工速度指数和总智商降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。DRE组和健康对照组脑功能网络均具有小世界属性。DRE组与健康对照组左侧苍白球节点度所有稀疏度的曲线下面积值差异有统计学意义(2.998±0.942、4.992±1.945,t=-4.07,FDR校正P<0.05)。与健康对照组比较,DRE组边缘网络(LN)内SFC降低(P<0.05),感觉运动网络(SMN)内SFC增加(P<0.05),默认网络-LN间SFC降低(P<0.05),SMN-注意网络(AN)间SFC增加(P<0.05)。2组全脑水平的SFC差异无统计学意义。相关分析显示DRE组左侧苍白球DC与加工速度指数呈负相关(r=-0.537,P=0.018),SMN-AN间SFC与发病年龄呈负相关(r=-0.537,P=0.018)。结论:左侧苍白球的DC改变可能与DRE认知功能损伤有关,为儿童DRE神经机制研究提供生物标记信息。; 李旭虹肖建辉刘衡何玉伦冉海峰谢雨辛陈贵琴余前娥曾珍李文富张体江; 关键词：儿童难治性癫痫图论

新型神经调控技术在儿童药物难治性癫痫的应用展望: 2025年; 在儿童药物难治性癫痫的治疗中,外科手术治疗有着较好的临床疗效。但对于手术部位难以确定、无法进行切除性手术的患儿来说,神经调控技术是可以考虑的治疗方法之一。目前的儿童新型神经调控技术主要包括经皮迷走神经刺激(transcutaneous auricular-vagus nerve stimulation,ta-VNS)、深部脑刺激(deep brain stimulation,DBS)、反应性神经刺激(responsive neurostimulation,RNS),以及经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)、经颅直流电刺激(transcranial direct current stimulation,TDCS)和经颅交流电刺激(transcranial alternating current stimulation,TACS)等。本文简要讨论了目前可用的各种神经调控技术方案的临床疗效及安全性,为神经调控技术的合理选择和运用提供参考,提高药物难治性癫痫患儿临床疗效及生活质量。; 黄文敏操德智; 关键词：儿童难治性癫痫经颅电刺激深部脑刺激

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