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强直性营养不良18例基因检测及骨骼肌活检特征分析
2024年
目的研究18例强直性营养不良(DM)基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性选取2022年1月至2024年1月入大庆龙南医院治疗的18例DM患者为研究对象,分析其临床资料、基因检测及骨骼肌活检结果以辅助诊断。结果(CTG)n/(CCTG)n分子检测显示,18例DM患者中强直性营养不良Ⅱ型(DM2)2例,强直性营养不良Ⅰ型(DM1)16例。18例DM患者均显示典型强直电位,10例伴病电位。2例DM2患者四肢近端合并心脏受累,16例DM1患者四肢远端存在无力、萎缩及强直状况,且合并生殖、心脏等系统受累。骨骼肌活检显示,18例DM患者典型核聚集、中心核、核内移与浆块;16例DM1患者ATP酶染色显示Ⅱ型纤维出现源性群化/优势,典型Ⅰ型纤维出现萎缩状况,少数患者以部分纤维坏死及变性为主要表现,还可观察到再生纤维,氧化酶活性局灶显著下降,结缔组织增生处于中度或者重度,可观察到轴空样、虫噬变化;2例DM2患者ATP酶染色显示典型Ⅱ型纤维出现萎缩状况,Ⅰ型纤维优势,合并轻度纤维坏死及变性,结缔组织增生处于轻度。结论DM诊断分型中分子生物学检测的应用效果显著;DM1患者相较于DM2患者的临床表型更重;DM患者的典型骨骼肌病理变化以核内移、中心核及核聚集为主;DM1患者与DM2患者在病理特征方面的区分重点在于纤维群化分布及核固缩差异;早期阶段DM2筛查及预测中活检骨骼肌病理具有辅助作用。
邢敏周勇冯俊强
关键词:强直性肌营养不良基因检测骨骼肌活检分子生物学病理分析
强直性营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析被引量:4
2023年
目的探讨强直性营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies1,DM1),3例诊断为强直性营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2)。25例DMs均呈典型强直电位,15例合并病电位。22例DM1四肢远端强直、萎缩、无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型纤维萎缩为主,Ⅱ型纤维源性优势/群化,部分病例表现为部分纤维变性、坏死,偶见再生纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型纤维萎缩为主,Ⅰ型纤维优势,伴轻度纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者。
刘春苗张静于湄孟雁欣
关键词:强直性肌营养不良肌电图病理分析
骨骼肌活检临床操作及染色质量控制
2015年
肉病理学是肉病学临床和基础的桥梁,属于临床病理学范畴。 Dubowitz是英国近代肉病理学的创始人,其制订的研究方法和规范简洁实用。1973年, Brooke把新建立的快速冷冻切片酶组织化学染色技术以及电镜技术引入常规活检研究中。1985年,Sewry和Fitzsimmons加入了免疫组化染色技术内容,并选定了一些特异性抗体[1]。早期的活检肉组织直接固定于10%中性福尔马林中,其后会丧失很多可以检测的信息。现今的活检技术已经有了非常严格规范的操作程序。本文结合我科实际工作经验,提出提高活检制片质量的几点建议。
徐金永刘薇薇李灵珊缪秋玲何潇潇韩春锡
关键词:骨骼肌活检特殊染色
骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用
2014年
中枢神经变性疾病通常侵及骨骼肌,不同疾病有其典型的临床病理特点,通过骨骼肌活检可以为临床诊断此类疾病提供可靠的病理依据。本文就骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用作一综述。
陈峥陈慧敏应可明王康军李定安
关键词:骨骼肌活检
58例骨骼肌活检病理及电镜分析
2014年
目的提高对活检病理及电镜的认识,讨论其在临床诊断中的意义。方法收集我院2005年3月-2012年6月资料完整的活检病理及电镜病例共58例,回顾其病理及电镜诊断结果,对照临床诊断进行分析。结果58例骨骼肌活检标本,病理取材失败者1例,电镜取材失败者3例。病理改变有异常者52例(89.7%),电镜改变有异常者39例(67.2%)。临床、病理、电镜诊断一致者16例(27.6%),临床与病理一致而与电镜不一致者33例(63.5%)。临床与电镜一致而与病理不一致者21例(36.2%)。结论骨骼肌活检组织的病理及电镜检查能提高肉病的诊断水平。病理对营养不良症、炎症性病的诊断意义较大,电镜对代谢性病的诊断意义较大。
梁颖茵朱建忠周香雪徐雪朱荣兰
关键词:肌肉病病理电镜
100例骨骼肌活检组织病理分析被引量:1
2004年
目的 提高对病的认识和诊断水平。方法 对 10 0例骨骼肌活检组织切片进行病理分析。结果  10 0例骨骼肌活检标本 ,有异常改变者 81例 ,占 81%。其中神经源性病 2 4例 ,有群同型化现象 12例。结论 骨骼肌活检组织的病理检查对骨骼肌疾病的诊断有很大的临床实用价值 ,值得推广应用。
高美钦张文敏晋雯陈碧芬王柠林红慕容慎行
关键词:骨骼肌活组织检查冰冻切片酶组织化学染色
骨骼肌活检组织恒冷切片技巧
2003年
高美钦张文敏晋雯林珉婷
关键词:活组织检查冷冻切片骨骼
神经肉疾病骨骼肌活检和速冻方法
1994年
神经肉疾病骨骼肌活检和速冻方法林红,谢建武,王柠,陈碧芬关键词:神经肉疾病,活组织检查各种神经肉疾病临床多数表现为无力和萎缩,其症状与体征较相似,诊断上单纯依据临床体检、电图以及血清酶学的检查有一定的困难,特别对罕见的神经肉疾病,常缺乏...
林红谢建武王柠陈碧芬
关键词:神经肌肉疾病肌活检骨骼肌肌无力速冻
婴儿型进行性脊萎缩症骨骼肌活检酶和免疫...被引量:3
1991年
陈碧芬
关键词:肌疾病脊肌萎缩症肌酶免疫组化
骨骼肌活检在以间质性肺炎为主要病变的DM中的诊断价值
目的探究骨骼肌活检技术在炎性病中的早期诊断价值。方法对3例伴发或以间质性肺炎为首发病变的患者行血酸激酶(CK)、电图和皮肤、骨骼肌活检活检方法采取局麻下开放式肉(上肢肱二头)及皮肤活检,快速冷冻切片,应用13...
忻琪珺陈慧敏俞虎杨婷婷
关键词:骨骼肌活检皮肤活检间质性肺炎

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胡静
作品数:107被引量:179H指数:6
供职机构:河北医科大学第三医院
研究主题:肌营养不良 骨骼肌活检 病理分析 病理 骨骼肌
赵哲
作品数:68被引量:103H指数:5
供职机构:河北医科大学第三医院
研究主题:骨骼肌活检 肌营养不良 病理分析 病理 活组织检查
李娜
作品数:74被引量:296H指数:9
供职机构:河北医科大学第三医院
研究主题:骨骼肌活检 病理分析 肌营养不良 脑梗塞 PU
沈宏锐
作品数:62被引量:160H指数:6
供职机构:河北医科大学第三医院
研究主题:骨骼肌活检 肌营养不良 病理分析 病理 活组织检查
邴琪
作品数:45被引量:64H指数:5
供职机构:河北医科大学第三医院
研究主题:病理分析 骨骼肌活检 病理 肌营养不良 PU