搜索到288篇“ 21-羟化酶缺乏症“的相关文章
- 21-羟化酶缺乏症
- 2019年
- 文章对21-羟化酶缺乏症的规范化诊治进行介绍.
- 无
- 关键词：21-羟化酶缺乏症病因流行病学
- 21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展
- 2024年
- 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异常的生殖器手术问题备受争议,该文阐述传统糖皮质激素治疗存在的局限性与新型治疗方法,疗效评估存在的问题与新的评估方法及21-OHD女性发育异常的生殖器手术问题。
- 张星星
- 关键词：21-羟化酶缺乏症性发育异常
- 21-羟化酶缺乏症的围孕期管理
- 2024年
- 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型。虽然21-OHD的妇女生育能力下降,但仍能够妊娠。备孕双方应在孕前进行基因检测并咨询遗传专家,必要时利用体外受精、植入前基因检测等手段优生优育。21-OHD女性在孕前、妊娠期、分娩时和产后需要调整糖皮质激素及盐皮质激素,避免肾上腺危象。21-OHD女性在围孕期的监测指标、产前诊断和治疗及产后管理均有相应推荐,整个围产期需要有经验的内分泌科、产科及遗传咨询专家共同管理。
- 杨海燕秦映芬
- 关键词：21-羟化酶缺乏症生育妊娠产前治疗糖皮质激素
- 青春期21-羟化酶缺乏症用药策略
- 2024年
- 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量导致药物性库欣综合征。监测青春期儿童的生长发育和生化指标,及时调整用药,及时准确发现伴发疾病,如睾丸肾上腺残余瘤等非常重要。青春期儿童是否应用生长激素、芳香化酶抑制剂,以及促性腺激素释放激素类似物的停药指征等没有指南和共识,需要个体化诊治。
- 高亢宋福英陈晓波
- 关键词：21-羟化酶缺乏症基因重组人生长激素芳香化酶抑制剂促性腺激素释放激素类似物
- 21-羟化酶缺乏症合并子宫颈胃型腺癌1例
- 2024年
- 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是由于CYP21A2基因突变导致其编码的21-羟化酶缺乏引起的一类性发育异常疾病, 其临床表现取决于相关酶活性突变损害的程度, 出现以雄激素过多为特征的临床表现。女性患者可表现为阴蒂增大、阴唇融合以及喉结增大、嗓音低沉等。子宫颈胃型腺癌(G-EAC)是少见的、非人乳头状瘤病毒(HPV)相关的子宫颈黏液腺癌的一种亚型, 无典型的临床表现, 多为阴道黏液样或水样分泌物。两种疾病均为少见疾病, 本文通过介绍1例21-OHD合并G-EAC患者的临床表现、诊断、鉴别诊断以及在治疗过程中的经验教训, 旨在加强对此种罕见疾病的认识, 避免误诊、误治及漏诊。对于外生殖器发育异常者, 首先要明确病因, 避免在未明确诊断的情况下即行外阴整形术, 从而延误治疗, 且对患者的生活、心理、生育以及有关疾病的诊治均可能造成重大影响。
- 颜廷会罗敏王涛程凤田秦杰
- 关键词：子宫颈羟化酶缺乏症
- 青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究被引量：1
- 2024年
- 目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。
- 刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅
- 关键词：21-羟化酶缺乏症新生儿筛查基因变异基因型-表型
- 21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展
- 2024年
- 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而,17-OHP存在一些局限性:新生儿筛查假阳性率较高、波动较大以及受青春期及月经周期影响等。所以,需要更好的指标以协助临床诊疗。近年来,一些研究提出21-脱氧皮质醇(21-deoxycortisol,21-DF)可能是21-OHD更特异的标志物,其具有以下优点:21-DF在早产儿或其他形式的先天性肾上腺皮质增生症中不升高,且不受采血时间影响;21-DF是可靠的非经典21-OHD的诊断标志物;21-DF只来源于肾上腺。因此,该文对17-OHP的局限性及21-DF的相对优越性进行综述。
- 陈梦兰天姚辉
- 关键词：21-羟化酶缺乏症17-羟孕酮新生儿筛查
- 21-脱氧皮质醇在儿童经典型21-羟化酶缺乏症诊断及随访中的价值
- 陈梦
- 青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究
- 2024年
- 目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及Sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性<1%)、B组(酶活性2%~11%)、C组(酶活性约20%~50%)、D组(酶活性未知),探讨基因不同突变程度之间诊治指标的差异性。结果1)除外大片段缺失,34例患者中基因突变发生在内含子2区(29.82%)、第4外显子(28.07%)、第10外显子(12.28%)的比例较高,且第10外显子发生的突变种类较其他地区多。2)除外D组3例患儿(酶活性未知),本研究31例患儿的基因型-表型阳性预测值为90.32%。3)Null组、A组患儿均在1月内开始治疗,Null组、A组、B组、C组开始治疗的时间(H=11.568)、孕酮(H=13.864)、睾酮(H=13.249)、钠离子(H=17.370)、钾离子(H=19.613)、17-羟孕酮浓度(H=10.720)差异均有统计学意义(P<0.05);4个基因组间17-羟孕酮恢复正常时间、初始氢化可的松用量差异无统计学意义(P>0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。
- 刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳
- 关键词：21-羟化酶缺乏症基因型-表型新生儿疾病筛查
- 非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
- 2024年
- 目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期间就诊并基因确诊为CAH的患儿60例,其中非21-OHD的CAH患儿22例,回顾性分析其临床表现、实验室结果和基因检测结果。结果通过临床表现和基因诊断的22例非21-OHD患儿,其中女童11例,男童11例,年龄19 d到14.5岁。11β-OHD 8例(8/22);17α-OHD 7例(7/22);先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)5例(5/22);P450氧化还原酶缺乏症(P450 oxidoreductase deficiency,PORD)1例(1/22);3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 defificiency,3βHSD2D)1例(1/22)。5类疾病均有外生殖器发育异常及色素沉着表现,其中17α-OHD组确诊年龄最大,22例患儿发现5种CAH相关基因(CYP11B1、CYP17A1、StAR、POR、HSD3B2),共检测到28种基因变异,其中发现10个未报道过的新变异(CYP11B1基因c.715_731del,c.240-2A>G,c.1359dupG,c.64C>T,c.346T>C,chr8:143957113-143994301,chr8:143957206-143994456片段缺失;CYP17A1基因c.1304T>C;StAR基因c.491C>A;HSD3B2基因c.484G>A),出现频率最高的c.1459_1467del(p.D487_F489del)占CYP17A1等位基因的50%。结论基因检测在早期诊断和治疗非21-OHD中具有重要作用。17α-OHD症检出率与11β-OHD症相仿,且发现p.D487_F489del和p.Y329Kfs是研究主要变异类型。3βHSD2D中发现1个c.484G>A(p.Glu162Lys)纯合突变,该突变既往未见有报道。
- 何琴张黎黄轲吴蔚董关萍傅君芬
- 关键词：17Α-羟化酶缺乏症
相关作者
- 陆召麟
- 作品数：143被引量：488H指数：12
- 供职机构：北京协和医学院北京协和医院内分泌科
- 研究主题：库欣综合征 先天性肾上腺皮质增生症 异位ACTH综合征 ACTH 促肾上腺皮质激素
- 陶红
- 作品数：111被引量：714H指数：15
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院
- 研究主题：冠心病 糖尿病 动脉粥样硬化 冠心病患者 CHEMERIN
- 张波
- 作品数：859被引量：6,069H指数：33
- 供职机构：青岛大学
- 研究主题：超声 甲状腺结节 超声检查 甲状腺癌 罕见病
- 姚辉
- 作品数：20被引量：45H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院
- 研究主题：儿童 21-羟化酶缺乏症 基因 患儿 性发育
- 王玥
- 作品数：12被引量：56H指数：4
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：21-羟化酶缺乏症 CYP21基因 基因型 临床表型 先天性肾上腺皮质增生症
