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安徽省337例肝豆状核变性患者临床表型和ATP7B基因变异特征分析: 2025年; 目的分析安徽省肝豆状核变性(HLD)患者的临床表型和ATP7B基因变异特征。方法回顾性分析2016年9月至2019年8月在安徽中医药大学第一附属医院确诊为HLD的安徽籍患者(337例),收集其发病症状、发病年龄、诊断年龄、血清铜蓝蛋白水平、角膜K-F环状态以及ATP7B基因变异信息。根据患者发病特征将其分为肝型、脑型、无症状型和其他型,比较肝型和脑型患者的临床表型差异以及常见基因型患者的发病年龄情况。结果337例患者中男213例,女124例,发病年龄2.0~62.6(15.9±9.5)岁,其中肝型89例(26.4%),脑型171例(50.7%),无症状型68例(20.2%),其他类型9例(2.7%)。肝型和脑型患者性别比例、发病年龄、诊断年龄、铜蓝蛋白水平以及角膜K-F环阳性率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。共检测出ATP7B基因突变109种,其中最常见的为c.2333G>T(p.R778L)、c.2975C>T(p.P992L)和c.2621C>T(p.A874V),等位基因频率分别为33.1%、15.7%和3.9%。在296例检出≥2个ATP7B基因变异的患者中共发现160种不同的基因型,其中,肝型组中p.R778L/p.V1106I基因型的患者发病年龄最晚[(31.0±11.8)岁],脑型组中p.R778L/p.A874V基因型的患者发病年龄最晚[(29.1±13.5)岁]。结论肝型和脑型患者不存在性别比例、发病年龄、铜蓝蛋白水平和角膜K-F阳性率方面的差异;p.R778L、p.P992L和p.A874V是最为常见的ATP7B突变类型,其中p.R778L/p.V1106I和p.R778L/p.A874V基因型的患者呈现更晚的发病年龄。; 张士杰杨文明杨玉龙王久香何伟; 关键词：病例系列研究

一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用: 本发明涉及分子生物学技术领域，具体涉及一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用。本发明通过PCR‑荧光探针熔解曲线法测定人外周静脉全血样本中基因组DNA的肝豆状核变性致病基因ATP7B常见的SNP位点，与...; 吴志英

肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析: 2024年; 目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sanger法对患者ATP7B基因外显子/内含子连接区进行序列分析。结果:50例WD患者根据临床症状分为肝型14例、脑型28例和其他型8例。50例WD患者中ATP7B基因变异结果:纯合子3例,复合杂合子32例和单一杂合突变13例,三处杂合突变1例,四处杂合子突变1例。共检测到30种不同的ATP7B基因突变,突变频率比较高的为p.Arg778Leu,p.Pro992Leu,p.Ala874Val,p.Arg919Trp,p.Val1106Ile。结论:本研究发现肝型WD患者发病早期主要表现为转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,且以幼儿为主。p.Arg778Leu和p.Pro992Leu为ATP7B基因常见的突变,共发现30种ATP7B基因突变,为WD的早期确诊、家系筛查及产前诊断提供科学依据。; 李晓娜赵雪杰张璐种丽莉石大鹏董海波; 关键词：ATP7B基因铜蓝蛋白

肝豆状核变性儿童临床表型与ATP7B基因突变谱变化研究被引量：1: 2024年; 目的总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化。方法2020年1月~2023年1月我院收治的WD患儿62例,其中肝病组41例(临床型11例和亚临床型30例)和神经病组21例(临床型6例和亚临床型15例),采用直接测序法检测外周静脉血ATP7B基因突变谱,登录ATP7B突变数据库,比对突变结果。采用火焰原子吸收光谱法检测24 h尿铜和血清铜蓝蛋白。结果肝病组起病年龄、角膜K-F环发生率、血清谷丙转氨酶和24 h尿铜水平分别为(6.1±2.5)岁、17.0%、(149.6±51.3)U/L和(157.0±25.7)μg,与神经病组【分别为(9.6±2.9)岁、76.1%、(67.1±11.0)U/L和(272.2±30.8)μg】比,差异均具有统计学意义(P<0.05);临床型肝病组起病年龄、角膜K-F环、血清胆汁酸、谷丙转氨酶和24 h尿铜水平分别为(6.8±1.9)岁、54.5%、(158.5±23.6)μmol/L、(279.6±17.5)U/L和(196.6±62.8)μg,与亚临床型肝病组【分别为(5.1±2.3)岁、3.3%、(16.1±4.1)μmol/L、(90.5±12.1)U/L和(118.1±41.0)μg】比,差异均具有统计学意义(P<0.05),临床型神经病组角膜K-F环、血清胆汁酸、谷丙转氨酶和24 h尿铜水平分别为100.0%、(26.8±5.8)μmol/L、(96.7±10.1)U/L和(376.5±48.9)μg,与亚临床型神经病组【分别为66.7%、(14.4±3.2)μmol/L、(48.5±5.2)U/L和(214.7±55.4)μg】比,差异均具有统计学意义(P<0.05);在ATP7B基因突变谱中,c.2333G>T(Arg778Leu)见于41个等位基因,等位频率占比为33.1%,其次为c.2975G>T(Pro992Leu),见于10个等位基因,等位频率占比为8.1%,再次为c.2621C>T(Ala874Val)、c.1708-5t>g(Ala874Val)和c.994G>T(Glu332stop),等位频率占比分别为4.8%、3.2%和3.2%;检测到错义突变34种,插入突变15种,剪切突变8种,无义突变5种;复合杂合突变45例,杂合突变7例,纯合突变10例;肝病组与神经病组前5致病变异基因(p.Arg778Le、p.Pro992Leu、p.Ala874Val、IVS4-5:t>g和p.Glu332stop)突变频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论WD儿童以肝脏受累多见,排名前; 严盼盼黄晓霞祝峰滕懿群杨露露; 关键词：肝豆状核变性临床表型 ATP7B 基因突变谱儿童

儿童肝豆状核变性临床特征与ATP7B基因变异分析: 目的:1.总结分析儿童肝豆状核变性患者的一般情况及临床特点,提高对该病的认识,避免漏诊、误诊;2.探讨基因在儿童WD患者早期诊断中的意义。方法:回顾性分析2006年至2023年12月31日期间,于南昌大学第一附属医院确诊...; 张玉蓉; 关键词：肝豆状核变性儿童 ATP7B基因

功能化阳离子聚合物/ATP7B基因复合物纳米粒子的构建及对铜诱导细胞损伤的修复作用研究: 目的:威尔逊氏症(Wilson’s discase,WD)是一种常染色体隐性单基因遗传病,由ATP7B基因突变所致。ATP7B基因突变及其功能失活,影响了铜在胆汁中的排出,从而诱发了铜在体内的稳态紊乱,对肝、脑等脏器造成...; 薛金丹; 关键词：WILSON病 ATP7B 基因治疗

一种ATP7B基因致病突变体及其在制备Wilson病诊断试剂盒中的应用: 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种ATP7B基因致病突变体及其在制备Wilson病诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.526_527insA和c.2305_2306insC位点复合杂合突变...; 曾桥李婵艺刘鑫林刘亚宁

ATP7B基因中与鸡蛋短径关联的SNP遗传标记在鸡遗传育种中的应用: 本发明提供了ATP7B基因中与鸡蛋短径关联的SNP遗传标记在鸡遗传育种中的应用，属于畜禽遗传标记、鸡遗传育种技术领域，所述ATP7B基因中与鸡蛋短径关联的SNP遗传标记包括EB_atp7b，SNP编号为rs3180275...; 童海兵郭军曲亮邵丹王强李永峰窦套存马猛

ATP7B基因中与鸡蛋短径关联的SNP遗传标记在鸡遗传育种中的应用: 本发明提供了ATP7B基因中与鸡蛋短径关联的SNP遗传标记在鸡遗传育种中的应用，属于畜禽遗传标记、鸡遗传育种技术领域，所述ATP7B基因中与鸡蛋短径关联的SNP遗传标记包括EB_atp7b，SNP编号为rs3180275...; 童海兵郭军曲亮邵丹王强李永峰窦套存马猛

ATP7B基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒: 本申请公开了一种ATP7B基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒，所述探针包括覆盖位于ATP7B基因的21个外显子上共51个目标位点的51个探针组，所述21个外显子上共51个目标位点的位置如说明书表1中NO.1至NO....; 余锋姜正文张德康

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