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用于治疗CAG重复疾病的靶向RNA的组合物和方法: 公开了靶向RNA的基因疗法组合物和方法，所述靶向RNA的基因疗法组合物和方法用于破坏或阻断毒性靶CAG重复RNA和治疗CAG重复障碍如亨廷顿病(HD)和脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)。; D·A·内尔斯R·巴特拉D·罗斯D·齐苏里斯A·塔

AR基因CAG重复长度在预测多囊卵巢形态风险中的应用: 本发明属于疾病风险评估和分子生物学技术领域，具体涉及AR基因CAG重复长度在预测多囊卵巢形态风险中的应用。本发明利用一种简单的血液检测来替代TVUS测量来评估PCOM或者预测PCOM。具体的，本发明首次发现了PCOS患者...; 陈子江赵涵赵君利赵世刚闫雪琪高雪莹

检测目标基因的CAG重复序列拷贝数的方法、装置、存储介质、处理器及试剂盒: 本发明提供了一种检测目标基因的CAG重复序列拷贝数的方法、装置、存储介质、处理器及试剂盒。其中，方法包括：获取待测样本的测序数据和捕获序列，捕获序列包括目标基因的CAG重复序列及CAG重复序列的侧翼序列；利用捕获序列对测...; 宋纯戴晓静邹煜刘迎靳令经佟崴嵬刘立宇

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响被引量：1: 2021年; 目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少。因此,本研究旨在探讨CAG重复序列的长度对中国SCA2患者AAO的影响。方法:纳入119例SCA2患者,根据其主要表型分为2组:17例来自9个帕金森综合征家庭的SCA2患者作为帕金森病-SCA2(Parkinson.s disease-SCA2,PD-SAC2)组,91例来自66个SCA2家庭和11例散发的SCA2患者作为共济失调-SAC2(ataxia-SCA2,A-SCA2)组。使用荧光PCR筛查ATXN2和其他含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。采用Spearman.s等级相关的方法分析含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度与AAO的相关性,采用回归分析评估CAG重复序列的长度对AAO变异的贡献,采用t检验比较PD-SAC2组与A-SCA2组间含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。结果:ATXN2基因中含较长CAG重复序列的等位基因的CAG重复序列的长度与SCA2的AAO呈负相关(R=-0.251,P<0.05),可解释41.7%的AAO变异。AAO与ATXN7基因中含较短CAG重复序列的等位基因(R=-0.251,P=0.006)及TBP基因中含较长CAG重复序列的等位基因(R=-0.197,P=0.034)的CAG重复序列的长度均呈负相关。在携带含CAG重复序列的ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的SCA2患者中也检测到AAO延迟的趋势。此外,ATXN7基因和ATXN2基因的CAG重复序列的长度在A-SCA2组和PD-SCA2组之间的差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:ATXN2中的CAG重复序列是影响中国SCA2患者AAO的主要遗传因素。ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的CAG重复序列的长度可能是与SCA2的AAO相关的因素。ATXN7基因中的CAG重复序列的长度可能是SCA2患者表现为帕金森综合征的影响因素之一。; 李育刘振候小蓉陈召沈璐夏昆唐北沙江泓王俊岭; 关键词：帕金森综合征

AR基因CAG重复序列拷贝数与男性HBV相关性HCC临床特征关系研究: 2021年; 为探讨男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中雄激素受体(AR)第一外显子CAG重复序列数的临床病理学意义,收集83例男性HBV相关性肝细胞肝癌组织及癌旁肝组织,并以45例男性乙型肝炎患者肝脏穿刺组织作为对照,用荧光标记的引物聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因CAG重复序列,并分析计算其重复序列数;用实时荧光定量PCR检测新鲜肝癌组织及癌旁肝组织中AR基因的mRNA相对表达水平.结果表明:男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中AR基因CAG重复序列平均数明显低于男性乙型肝炎患者肝脏穿刺组织中该序列平均数(P<0.01);与癌旁肝组织相比,CAG重复序列数在8例男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中出现变异(5例减少,3例增多);肝癌组织中AR基因的mRNA相对表达水平为0.21±0.02,癌旁肝组织中AR基因的mRNA相对表达水平为0.22±0.08,两者无明显差异(P>0.05);癌旁肝组织中CAG重复序列数与AR基因的mRNA相对表达水平呈负相关性(r=-0.67,P<0.01),肝癌组织中AR基因的mRNA相对表达水平与CAG重复序列数无相关性(r=0.12,P>0.05);肝癌组织中CAG重复序列数与病理分级、癌旁肝硬化情况、肿瘤复发情况、淋巴结转移、感染乙肝病毒的基因型等临床病理参数无明显相关性.可见,男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中AR基因CAG重复序列数明显低于男性乙型肝炎患者,这可能是HBV相关性肝细胞肝癌发生的危险因素之一.; 罗伊凡郑庆玲顾栋桦姜梦婷潘晓英王晓冉兰岚张婷; 关键词：肝细胞肝癌雄激素受体

ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响: 2019年; 目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为29)和突变ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为61),将其插入pLVX-Puro-3xflag-C载体中构建表达载体,表达载体再与pMD2.G及psPAX2共转染人胚肾细胞(293T细胞)产生慢病毒表达载体,分别感染293T细胞,筛选稳定表达的细胞株。通过CCK8实验检测稳定表达细胞株的增殖能力,通过流式细胞仪检测稳定表达细胞株的凋亡率。结果表达突变ATXN1基因的细胞在培养3~5 d时细胞的OD450值均低于表达正常ATXN1基因的细胞(P<0.01)和只转染pLVX-Puro-3xflag-C载体的阴性对照细胞(P<0.01);5 d后表达突变ATXN1基因、正常ATXN1基因、阴性对照细胞凋亡率分别为12.56%、9.06%、8.17%,表达突变ATXN1基因的细胞凋亡率高于表达正常ATXN1基因细胞和阴性对照细胞的凋亡率(P均<0.01)。结论 ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加可抑制神经母细胞瘤细胞的增殖,促进细胞凋亡。; 陈诗恺孙顺昌; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 CAG重复序列细胞增殖

SCA3基因CAG重复序列动态突变的引物及检测方法: 本发明涉及生物检测技术领域，具体地说是SCA3基因CAG重复序列动态突变的引物及检测方法，其特征在于，famF向引物5’端带5’‑FAM荧光基团，反向引物3’端包含5个CTG重复，引物序列如下：SCA3‑famF：CCA...; 刘永飞齐军方罡; 文献传递

检测目标基因的CAG重复序列拷贝数的方法、装置、存储介质、处理器及试剂盒: 本发明提供了一种检测目标基因的CAG重复序列拷贝数的方法、装置、存储介质、处理器及试剂盒。其中，方法包括：获取待测样本的测序数据和捕获序列，捕获序列包括目标基因的CAG重复序列及CAG重复序列的侧翼序列；利用捕获序列对测...; 宋纯戴晓静邹煜刘迎靳令经佟崴嵬刘立宇; 文献传递

CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的Meta分析被引量：1: 2018年; 目的采用Meta分析的方法,探讨CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄的相关性。方法收集关于CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的文献,采用R软件进行Meta分析。结果本次Meta分析共纳入12篇文献。总样本量为411名。Meta分析结果显示CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄合并相关系数及其95%CI-0. 9952(-1. 10;-0. 90)。亚组分析显示,CAG重复长度与SCA3发病年龄随年份的增加,相关性随之减小。随着样本量的增加,测出的相关系数值降低。种族不同,测出的相关系数有差异。对结果评估分析发现,种族能解释异质性的来源,本次Meta分析不存在发表偏倚。结论 (1)CAG重复长度与SCA3发病年龄存在强烈负相关,即CAG重复长度越长,SCA3发病年龄越小;(2) CAG重复长度占SCA3发病年龄差异的40. 6%,种族差异对SCA3发病年龄存在影响。; 余立丹李海江孟徐杨丹陈涛李萌; 关键词：发病年龄 META分析

CRISPR/Cas9靶向去除异常CAG重复序列在脊髓小脑共济失调3型疾病中的研究: 脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3;SCA3)是临床中最常见的显性遗传性脊髓小脑共济失调.因为ATXN3基因中CAG三核苷酸重复序列增多,导致翻译后蛋白谷氨酰胺肽链(polyg...; 欧阳曙明; 关键词：致病机制诱导性多能干细胞三核苷酸重复

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