搜索到34篇“ DSRAD基因“的相关文章
- 一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析
- 2016年
- 目的鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系。结果该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变。结论该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症。
- 马怡李春梅钱凯陈兴国
- 关键词：基因测序突变分析
- 遗传性对称性色素异常症DSRAD基因突变检测
- 2015年
- 收集患有遗传性对称性色素异常症一个家系,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因c DNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,采用单链构象多态性技术进行新突变验证。PCR结合单链构象多态性技术发现患者家系中患者均存在DSRAD基因的异常:发现第3335位和3336位发生AT缺失突变,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变。该突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究。
- 李敏易恒安
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变DSRAD基因聚合酶链反应
- 遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测,以期寻找到新的致病突变。方法收集一患有遗传性对称性色素异常症家系,该家系除了有典型的皮疹外,身体发育、智力均正常,五官科及内科检查正常,无明显的系统症状,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,找出可疑的位点,并通过单链构象技术对新突变进行验证。结果该家族DSRAD基因序列的测定结果证实患者染色体中存在碱基替换的情况,患者碱基由Q389Q替换为A1167G,患者编码氨基酸并没有发生改变,仍然为谷氨基酸,属于同义突变。患者DNA经单链构象分析证实为同一家族的基因,在家族健康人及非血缘关系的人群中未发现编码基因。结论患者皮肤色素出现异常的改变可能与患者基因出现同义突变有关,但目前该突变机制的研究还有待进一步深入分析。
- 易恒安李敏邱玉芬
- 关键词：遗传性对称性DSRAD基因突变
- 遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者DSRAD基因检测到第9外显子存在一个旧的错义突变c.G2747A,导致p.R916Q;在家系2所有患者第12外显子发现一个新的错义突变c.C3124T,导致p.R1042C。两家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论两家系中均存在DSRAD基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。
- 许庆强霍佳刘艳肖生祥
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
- 遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的新突变被引量：1
- 2011年
- 目的:检测一遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因的突变。方法:收集该家系成员以及50名正常对照的血样抽提基因组DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子并进行DNA测序。结果:患者DSRAD基因第六个外显子2253位碱基后发生了一个腺苷酸(A)的插入,使该插入之后的读框发生改变;家系中正常表型的成员和无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变。结论:DSRAD基因新的插入突变是导致该家系发生遗传性对称性色素异常症的特异突变。
- 姜祎群陈浩关杨孙建方曾学思
- 关键词：遗传性对称性色素异常症DSRAD基因突变
- 遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的突变研究
- 目的：检测国内3个DSH家系中DSRAD基因的突变。探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病机制。研究DSRAD基因的突变位点在皮肤色素代谢中可能起到的作用。
方法：获取患者知情同意后，抽取3个DSH家系成员的外周血，...
- 张亚军
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变
- 遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变
- 2010年
- 目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系。方法收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照。结果发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A>C(IVS12-2A>C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG。但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变。结论此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常。
- 臧东杰周城李文海沈佚葳马晓蕾黄海艳钱佳丽徐建楠张建中
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
- 遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变被引量：2
- 2010年
- 目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG。家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变。结论发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变。
- 刘艳刘峰王晓鹏许庆强霍佳李晓莉任建文肖生祥彭振辉
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
- 两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变被引量：6
- 2010年
- 目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的c.2271-3A>G剪切突变。家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202+5G>A剪切突变。2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变。结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变,可能由此引起非正常的基因剪切,导致编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。
- 王晓鹏刘艳肖生祥王俊民
- 关键词：遗传性对称性色素异常症DSRAD基因
- 遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变被引量：1
- 2009年
- 目的研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568位缺失GACT。家系2中所有患者的DSRAD基因第2 433位至2 434位均缺失AG。2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变。结论2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。
- 刘艳彭振辉肖生祥李晓莉任建文吴佳纹
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
相关作者
- 肖生祥
- 作品数：306被引量：739H指数：12
- 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院
- 研究主题：基因突变 家系 突变研究 遗传性对称性色素异常症 先天性厚甲症
- 刘艳
- 作品数：65被引量：267H指数：8
- 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院
- 研究主题：家系 基因突变 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 2型糖尿病患者
- 彭振辉
- 作品数：263被引量：1,281H指数：15
- 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院
- 研究主题：银屑病 角质形成细胞 维A酸 表皮 基因突变
- 李晓莉
- 作品数：52被引量：54H指数：3
- 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院
- 研究主题：基因突变 角质形成细胞 家系 遗传性对称性色素异常症 姜黄素
- 任建文
- 作品数：50被引量：99H指数：6
- 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院
- 研究主题：遗传性对称性色素异常症 基因突变 突变研究 姜黄素 DSRAD基因
