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基于高通量RNA测序分析Wilms瘤中关键基因对预后及免疫应答的影响: 2024年; 目的探索肾母细胞瘤(WT)中关键基因及其对预后和免疫应答的潜在影响。方法采用高通量RNA测序技术分析临床肿瘤样本和配对正常组织的mRNA全面表达谱,并鉴定差异表达基因。使用GO、KEGG和GSEA富集分析探索差异表达基因在肾母细胞瘤中的潜在生物学功能和机制。使用STRING数据库鉴定HUB基因。LASSO回归用于构建HUB基因预后模型。基于cBioPortal平台分析关键HUB基因的突变特征并对其免疫治疗效果进行预测。采用qPCR验证关键HUB基因的差异表达。结果本研究筛选出1612个差异表达基因,其中1030个上调,582个下调。GO、KEGG或GSEA富集分析显示,差异基因集与细胞周期和免疫应答有关,一定程度上参与了WT的发生发展。基于STRING数据库构建差异基因的PPI网络,进一步确定了10个HUB基因。其中4个HUB基因(TP53、MED1、CCNB1和EGF)被证实与WT患儿的生存密切相关。通过LASSO回归分析构建WT患者的三基因预后签名,根据该签名将患者分为高危或低危组,生存分析显示显著的预后差异(HR=1.814,Log-rank P=0.002)。该模型的3年、5年和7年生存ROC曲线的AUC值均大于0.7。突变分析显示,关键HUB基因整体突变或TP53/CCNB1的单独突变与较低的生存率密切相关,其中TP53高表达与较差的免疫治疗疗效有关。qPCR结果显示,关键HUB基因在肿瘤组织和细胞中呈现出显著的表达差异。结论TP53基因在WT中发挥重要作用,可能成为新的免疫治疗生物标志物和治疗靶点。; 高志强林洁洪鹏胡再宏董军君石秦林田小毛刘丰魏光辉; 关键词：WILMS瘤肾母细胞瘤分子标志物免疫微环境预后模型

儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床特点: 2023年; 目的:探讨儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床特点及预后。方法:回顾性分析我院血液肿瘤科2015年1月至2020年12月收治的22例儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床资料。结果:本组共22例儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤,男性12例,女性10例,中位发病年龄42.5月(4月~173月),肾透明细胞肉瘤10例,肾恶性横纹肌样瘤5例,肾细胞癌4例,神经母细胞瘤2例,尤文肉瘤1例,临床表现以肉眼血尿和体格检查发现腹部包块最常见,临床分期:Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期11例,Ⅳ期6例,21例患者行根治性肿瘤切除术,随访时间23月(4~80月),2年和5年OS分别为81.3%和69.7%,临床分期Ⅳ期OS和EFS较临床分期Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ期患者低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤临床罕见,不同类型肿瘤的诊断主要依据免疫组化及分子诊断,临床分期Ⅳ期与预后不良相关,早期发现、早期多学科联合诊治有助于改善预后。; 焦瑒瑒付盼杨静薇蒋莎义廖雪莲邵静波; 关键词：儿童肾脏恶性肿瘤预后

CD147在儿童Wilms瘤中的表达及意义: 2023年; 目的探索CD147在儿童Wilms瘤中的表达及其临床意义。方法选取48例Wilms瘤患者作为研究对象,并选取非肾脏肿瘤儿童48例作为对照,采用免疫组织化学法检测CD147在受试患者中的表达情况,分析其临床意义。结果 CD147在Wilms瘤患者中的表达水平显著高于非肾脏肿瘤儿童(P<0.05)。CD147表达与Wilms瘤患者的性别、年龄、肿瘤转移不相关(P>0.05),但与肿瘤危险度分级、肿瘤长、肿瘤宽、临床分期、病理类型具有相关性(P<0.01)。结论 Wilms瘤患者中CD147呈现高水平表达,可以此辅助诊断儿童Wilms瘤。; 徐晗黄慧杨柳青; 关键词：WILMS瘤 CD147 生物标志物干细胞

CT鉴别诊断儿童TFE3重排肾细胞癌与Wilms瘤: 2023年; 目的观察CT鉴别诊断儿童TFE3重排肾细胞癌(TFE3 RCC)与Wilms瘤(WT)的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的10例单发TFE3 RCC(TFE3 RCC组)及20例单发WT(WT组)患儿的术前腹盆腔CT资料。对比组间病灶CT表现差异;针对差异有统计学意义的参数绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估其鉴别儿童TFE3 RCC与WT的效能。结果组间CT所示病灶最大径、平扫CT净值、边界清晰与否、有无病灶内钙化、动脉期和静脉期强化CT值、强化程度差异均有统计学意义(P均<0.05),上述各项指标鉴别诊断TFE3 RCC与WT的AUC分别为0.82、0.97、0.80、0.75、0.91、0.83及0.93。结论CT可有效鉴别诊断儿童TFE3 RCC与WT。; 纪琼琼李婷婷张欢欢盛景杨秀军; 关键词：儿童

Wilms瘤基因1、B7家族成员H3及自然杀伤细胞表面受体在多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达及临床意义: 2023年; 目的探讨Wilms瘤基因1(WT1)、B7家族成员H3(B7H3)及自然杀伤(NK)细胞表面受体在多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达及临床意义。方法选取56例多发性骨髓瘤患者和50例淋巴瘤患者,分别作为骨髓瘤组和淋巴瘤组,采用流式细胞仪检测两组患者NK细胞占有核细胞比例,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测两组患者WT1、B7H3 mRNA相对表达量以及NK细胞表面受体NKG2D、CD69、程序性死亡受体1(PD-1)mRNA的相对表达量。随访1年,比较不同预后情况多发性骨髓瘤和淋巴瘤患者WT1、B7H3 mRNA相对表达量及NK细胞占有核细胞比例。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估各指标对多发性骨髓瘤患者和淋巴瘤患者预后的预测价值。结果骨髓瘤组患者B7H3 mRNA相对表达量低于淋巴瘤组,PD-1、NKG2D mRNA相对表达量及NK细胞占有核细胞比例均高于淋巴瘤组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。随访结束,56例多发性骨髓瘤患者中,预后不良15例,预后良好41例,预后良好的多发性骨髓瘤患者B7H3 mRNA相对表达量明显低于预后不良患者,差异有统计学意义(P﹤0.01)。B7H3预测多发性骨髓瘤患者预后的AUC为0.748(95%CI:0.605~0.891),cut-off值为3.29,此时的灵敏度为0.867,特异度为0.659。随访结束,淋巴瘤组患者中,预后不良19例,预后良好31例,预后良好淋巴瘤患者B7H3 mRNA相对表达量低于预后不良患者,NK细胞占有核细胞比例高于预后不良患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。B7H3、NK细胞占有核细胞比例联合检测预测淋巴瘤患者预后的AUC为0.852(95%CI:0.731~0.973),灵敏度为0.871,特异度为0.737。结论B7H3及NK细胞受体在多发性骨髓瘤和淋巴瘤患者中的表达水平存在差异,但WT1水平的差异不明显,B7H3及NK细胞占有核细胞比例对多发性骨髓瘤及淋巴瘤患者的预后有一定的预测意义。; 李录克时艳荣陈晓亮靳重阳陈明枝张玉洁张军凤; 关键词：多发性骨髓瘤淋巴瘤自然杀伤细胞

鼻咽癌组织中Wilms瘤相关蛋白及长链非编码RNA DIAPH1-AS1的表达及临床意义: 2023年; 目的探讨鼻咽癌(NPC)组织中Wilms瘤相关蛋白(WTAP)、长链非编码RNA(lncRNA) DIAPH1-AS1的表达及临床意义。方法收集2015年3月至2018年3月该院诊治的78例NPC患者的临床资料。采用实时荧光定量PCR检测NPC患者癌组织及癌旁组织中WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1表达;采用Pearson相关分析癌组织中WTAP与lncRNA DIAPH1-AS1表达的相关性;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1对NPC的诊断价值;比较不同临床病理特征NPC患者癌组织中WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1表达差异;采用Kaplan-Meier生存曲线分析WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1表达对NPC患者生存预后的影响;采用单因素及多因素Cox回归分析影响NPC患者生存预后的危险因素。结果与癌旁组织比较,NPC患者癌组织中WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1表达明显较高(P<0.05)。NPC患者癌组织中WTAP与lncRNA DIAPH1-AS1表达呈正相关(r=0.524,P<0.05)。TNM分期Ⅲ~Ⅳ期,有淋巴结转移的NPC患者癌组织中WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1表达分别明显高于TNM分期Ⅰ~Ⅱ期,无淋巴结转移的NPC患者(P<0.05)。WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1及联合检测对NPC患者诊断的曲线下面积(95%CI)分别为0.801(0.734~0.863)、0.738(0.651~0.827)、0.896(0.853~0.938),联合检测时曲线下面积明显优于WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1单独检测的曲线下面积(Z=2.392、3.302,P=0.017、0.001)。WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1高表达的NPC患者的3年总体生存率分别低于WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1低表达的NPC患者(P<0.05)。肿瘤TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、淋巴结转移、WTAP高表达、lncRNA DIAPH1-AS1高表达是影响NPC患者生存预后的独立危险因素。结论 NPC患者中WTAP、lncRNA DIAPH1-AS1表达上调,二者表达与肿瘤TNM分期及淋巴结转移有关,是NPC患者生存预后的独立危险因素。; 王霞王广元张一剑; 关键词：鼻咽癌

成人卵巢原发Wilms瘤合并畸胎瘤成分1例并文献复习: 2022年; 目的探讨成人卵巢原发Wilms瘤合并畸胎瘤成分的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法观察成人卵巢原发Wilms瘤合并畸胎瘤成分的临床特点,采用免疫组化EnVision两步法检测WT1、PAX8、CKpan、desmin、S-100、Ki-67等的表达,分析Wilms瘤及畸胎瘤成分治疗的敏感性,并复习相关文献。结果患者右侧卵巢大小8 cm×8 cm×7 cm,包膜较脆伴破裂。肿瘤由胚芽、上皮及间叶3种成分组成,以未分化胚芽为主,见幼稚小管及分化型腺管,局灶间质呈横纹肌形态。胚芽成分强表达WT1,而分化型上皮和间质成分均不表达。上皮表达CKpan及PAX8,横纹肌分化细胞表达desmin,软骨成分表达S-100。胚芽成分Ki-67增殖指数约60%。患者术后6、9、12个月CT示盆腹腔多发结节,右下腹壁和脐旁结节。病理诊断为转移性Wilms瘤,以胚芽成分为主;术后辅以化疗(顺铂+依托泊苷+博来霉素,长春新碱+更生霉素+环磷酰胺)。结论成人卵巢原发Wilms瘤发生率极低,合并畸胎瘤成分的病例诊断具有复杂性及挑战性,需明确各成分占比,指导临床精准治疗。; 何理余波程凯曹阳章如松徐新宇石群立沈勤; 关键词：卵巢肿瘤 WILMS瘤畸胎瘤肾母细胞瘤

儿童肾脏非Wilms瘤原发性恶性肿瘤临床表现及腹部CT特征分析: 2022年; 目的探讨儿童肾脏非Wilms瘤原发性恶性肿瘤的临床表现与腹部CT特征,提高对儿童肾脏非Wilms瘤原发性恶性肿瘤的认识。方法回顾性分析2012年3月至2018年9月苏州大学附属儿童医院11例经病理证实,并且具有完整腹部CT影像资料的儿童肾脏非Wilms瘤原发性恶性肿瘤病儿的临床资料,分析其临床特点、腹部CT影像表现以及与Wilms瘤的鉴别要点。结果本研究11例病儿中,肾恶性横纹肌样瘤3例,腹部CT示病灶均为实性肿块,可见融冰征、肾周积液、包膜下积液,1例合并中枢神经系统肿瘤,1例出现两肺转移;肾透明细胞肉瘤2例,腹部CT示病灶均为实性肿块,均可见大片坏死,CT增强扫描均可见瘤体内多发扭曲的细小血管,可见“虎斑样”改变,所有病例均未见瘤栓,未见骨骼转移。肾细胞癌6例,3例出现血尿,腹部CT示病灶为实性肿块,4例可见钙化。结论儿童肾脏非Wilms瘤原发性恶性肿瘤的临床表现与腹部CT有一定的特征,有助于诊断。; 陈晶晶李京恩盛茂王琪贾慧惠刘玉奇周云张闽; 关键词：肾肿瘤 WILMS瘤儿童

Wilms瘤患儿生存预后影响因素分析及预测列线图的构建被引量：2: 2021年; 目的分析Wilms瘤患儿生存预后的影响因素并构建预测列线图。方法回顾性分析本院186例Wilms瘤患儿的临床资料及预后资料。用Cox比例风险回归模型分析影响患儿总体生存期的因素,通过所得因素用R3.5.1软件的rms安装包绘制出列线图,用Bootstrap自抽样法进行内部验证,通过一致性指数(C-index)评估列线图对Wilms瘤患儿生存预测的准确性。绘制ROC曲线分析列线图模型预测Wilms瘤患儿生存预后的价值,计算ROC曲线下面积(AUC)。结果186例患儿均得到有效随访,3年生存率和5年生存率分别为74.7%和72.0%。Cox多因素分析结果显示,年龄(OR=1.745)、发病部位(OR=1.886)、肿瘤大小(OR=2.290)、COG分期(OR=2.340)和病理分型(OR=0.375)是影响Wilms瘤患儿生存预后的独立因素(P均<0.05)。用上述5个因子绘制列线图,C-index为0.741。3年总体生存率和5年总体生存率的列线图校准曲线接近45°对角线,提示列线图预测生存率与实际生存率较为接近。列线图预测3年死亡预后的AUC为0.835(95%CI:0.811~0.921),预测5年死亡预后的AUC为0.818(95%CI:0.802~0.917)。结论年龄、发病部位、肿瘤大小、COG分期是影响Wilms瘤患儿生存预后的独立因素,根据上述因素构建的列线图可较为准确地预测Wilms瘤患儿的生存预后。; 陈冬梅张润春张晴田庆玲张双冯雪宋鹏; 关键词：WILMS瘤影响因素预后列线图

微小RNA-193a调控Wilms瘤基因1促进小鼠糖尿病肾病足细胞凋亡被引量：2: 2021年; 目的探讨微小RNA(mi R)-193a对糖尿病肾病(DN)足细胞凋亡的影响及作用机制。方法通过体外高糖培养足细胞和体内小鼠腹腔注射链脲佐菌素(STZ)复制DN模型,将细胞或60只小鼠随机分为空白对照组、模型对照组、mi R-193a抑制阴性对照组、mi R-193a抑制组、mi R-193a过表达阴性对照组和mi R-193a过表达组。使用流式细胞术、免疫组织化学、免疫荧光、TUNEL、Real-time PCR和Western blotting检测DN小鼠和小鼠足细胞凋亡情况。结果DN小鼠和高糖诱导的小鼠足细胞中Nephrin、Podocin表达减弱,细胞凋亡率显著升高,mi R-193a高表达,小鼠肾脏和足细胞中cleaved-Caspase-3和Bax蛋白水平显著升高,Bcl-2蛋白水平显著下降,而mi R-193a抑制剂(inhibitor)可改善这一过程。DN小鼠和高糖培养的小鼠足细胞中Wilms瘤基因1(WT1)m RNA和蛋白表达水平显著降低,mi R-193a inhibitor干预后WT1蛋白表达显著升高。上调WT1可降低mi R-193a对高糖诱导的小鼠足细胞凋亡的影响。双荧光素酶报告实验证实了mi R-193a和WT1之间的靶向关系。结论MiR-193a下调WT1的表达,促进DN足细胞凋亡。; 高飞张欣欣杨冰陈素枝杨凤文檀淼檀金川; 关键词：高糖足细胞流式细胞术小鼠

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