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陈萍
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- 所属机构:广西医科大学第一附属医院
- 所在地区:广西 南宁市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
相关作者
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- 李琦陈萍肖璇林伟雄陈文强
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- 李牡艳区仕燕姜岳明韦世秀陈萍
- 关键词：儿童血铅水平微量元素
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- 2022年
- 目的:研究β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血的血液学特点和临床特征。方法:对地中海贫血筛查疑为β-地中海贫血的病例,采用血细胞常规检测及高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白电泳进行血液学表型分析;荧光PCR熔解曲线法、Gap-PCR法和DNA测序进行α-和β-地中海贫血基因分析。结果:共检出440例β-地中海贫血杂合子病例,其中检出1例罕见的β-珠蛋白基因突变杂合子病例,基因分析为β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)杂合子突变。该病例为女性,29岁,有中度贫血,血常规结果:血红蛋白(Hb)78.3 g/L,红细胞(RBC)3.65×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)66.52 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)21.48 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)322.9 g/L。其余439例β-地中海贫血杂合子病例表现为轻度贫血,血常规结果:Hb(115.2±12.46)g/L,RBC(5.79±0.68)×10^(12)/L,MCV(64.27±5.48)fL,MCH(20.10±1.94)pg,MCHC(312.58±8.41)g/L。不同性别的β-地中海贫血杂合子病例血常规分析结果比较,除MCHC外,其他指标差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血。此突变类型罕见,临床上容易漏诊,提示在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断过程中要重视这种类型的突变。
- 文火月林伟雄林伟雄陈萍
- 关键词：Β-地中海贫血表型
- 罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究被引量：2
- 2023年
- 目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果:共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×10^(12)/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A25.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变。结论:首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变导致β-地贫的患儿,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平增高;首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见,提示临床上容易漏诊。
- 吕璐玙林伟雄肖璇肖璇张学
- 关键词：Β-地中海贫血儿童
- 广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究被引量：26
- 2004年
- 目的 分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法 醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果 9例患者中 ,4例完全无临床症状 ,2例有轻度贫血、脾肿大 ,3例有轻度至中度巩膜黄染。血红蛋白正常或有轻度贫血 ,MCV正常或降低。全部病例外周血涂片呈红细胞大小不等 ,中央浅染 ,有靶形红细胞。血红蛋白分析HbA2 +HbCS 4 .3%～ 6 .7% ,HbA2 <2 .0 % ,多数为 1.4 % ,基因分析确诊为纯合子HbCS。结论 纯合子HbCS的临床表现、血液学改变和血红蛋白分析方面差异很大 ,可以完全无症状 ,血液学资料正常或仅有轻度黄疸 ,亦可类似于HbH病。此病在临床上较易漏诊、误诊。确诊依赖基因分析。
- 陈萍龙桂芳林伟雄李树全
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- 陈萍林伟雄李树全
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- 目的：对有可能生育地中海贫血（地贫）高危胎儿的孕妇，在早孕期经宫颈绒毛活检（TC-CVS）．用于地贫产前诊断，评价TC-CVS在产前诊断中的应用价值。方法：对883例孕9～11周行地贫产前诊断的孕妇进行经宫颈绒毛活检，抽取绒毛行地贫基因分析产前诊断。随访观察孕妇的取材成功率、流产率、感染率。结果：取材成功率95.36％，自然流产率4.3％，宫内感染率1.13％。地贫基因分析共检出重型地贫儿143例，HbH病26例，α和β地贫杂合子共373例。结论：经宫颈绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法，用于早孕期地中海贫血产前诊断，可有效地检出重型地贫儿及各种地贫杂合子。
- 李敏清庞丽红石凌陈萍李树全林伟雄蒙春兰
- 关键词：妊娠初期地中海贫血产前诊断
- 孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断被引量：4
- 2008年
- 目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值。方法:将162例孕9～13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比。结果:TA-CVS组取材成功率98·6%,自然流产1·40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90·0%,自然流产率10·50%,宫内感染率6·7%。两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0·05)。两组均无肢端缺损出现。TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致。结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断。
- 李敏清马燕陈萍庞丽红石凌李树全林伟雄蒙春兰
- 关键词：妊娠初期地中海贫血产前诊断
