吴维青
作品数： 76被引量：302H指数：10
  • 所属机构:南方医科大学
  • 所在地区:广东省 广州市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:深圳市科技计划项目

相关作者

谢建生
作品数：137被引量：655H指数：13
供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院
研究主题：产前诊断 基因突变 核型分析 突变 人乳头瘤病毒
耿茜
作品数：45被引量：162H指数：7
供职机构：深圳市妇幼保健院
研究主题：产前诊断 基因突变 微阵列比较基因组杂交 核型分析 染色体畸变
徐志勇
作品数：49被引量：305H指数：10
供职机构：南方医科大学
研究主题：产前诊断 基因突变 多西他赛 Β地中海贫血 家系
罗福薇
作品数：44被引量：404H指数：10
供职机构：深圳市妇幼保健院
研究主题：产前诊断 核型分析 微阵列比较基因组杂交 染色体畸变 染色体核型分析
蔡筠
作品数：26被引量：92H指数：6
供职机构：深圳市妇幼保健院
研究主题：Β地中海贫血 产前诊断 基因亚型分析 人乳头瘤病毒 变性高效液相色谱
作品列表
用DHPLC技术进行特发性卵巢早衰易感基因TGFBR3的突变分析被引量：3
2015年
目的应用DHPLC技术对TGFBR3基因12外显子多态进行准确、快速、高通量的检测。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇产科确诊的卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组,以月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。针对TGFBR3基因12外显子的编码区及剪接位点设计变性高效液相色谱分析的引物,构建TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析方法。结果建立的针对TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析方法能够快速、准确地区分已知变异序列和野生型序列,并且灵敏性和稳定性都好。收集110例特发性卵巢早衰和110例正常人标本,对这些标本进行TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析检测,检测到2个的单核苷酸多态性((SNP)。2022 T/C位点多态性:卵巢早衰组CC、TC、TT基因型频率分别为0.9%(1/110)、22.7%(25/110)、76.4%(84/110),C、T等位基因频率分别为12.3%(27/220)、87.7%(193/220);对照组CC、TC、TT基因型频率分别为0、9.0%(10/110)、90.9%(100/110),C、T等位基因频率分别为4.5%(10/220)、95.5%(210/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2161-75C/T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论本课题研究中建立的针对TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析检测方法能够快速、准确地将TGFBR3基因12外显子变异序列与野生型序列区分,并且实验的重复性和再现性好、稳定性高,体系可靠。本研究建立的基于PCR的变性高效液相色谱分析TGFBR3基因12外显子突变方法是一种高通量、高灵敏度、半自动化、快速、准确、经济的突变检测技术。
李桃覃春容姚吉龙任晓慧唐雪莲吴维青
关键词：卵巢早衰
甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究
2010年
【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。
陈斌李海飞谢建生刘一心郝颖吴维青
关键词：多态性儿童单纯性肥胖症
一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断被引量：1
2021年
目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常,全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失,为新发突变,缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因,该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征,ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。
李素丽吴维青谢建生李海飞
关键词：角膜混浊拷贝数变异
甘露糖结合凝集素基因多态性与反复呼吸道感染的相关性研究
2008年
【目的】探讨甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）基因多态性与反复呼吸道感染的相关性。【方法】采用聚合酶链反应、DNA序列测定法分析78例反复呼吸道感染儿童和106例健康对照儿童MBL基因外显子1第52、第54和57位密码子的多态性。【结果】①尚未发现中国汉族儿童MBL基因第52、57位密码子存在基因多态性;②反复呼吸道感染患儿MBL基因第54位密码子GGC/GTC基因型频率高于健康对照儿童（34.6%vs 22.6%,P〈0.05）,而GGC/GGC基因型频率低于健康对照儿童（51.2%vs 76.4%,P〈0.05）。反复呼吸道感染患儿GTC等位基因频率高于健康对照儿童（18.6%vs 12.3%,P〈0.05）,而GTC等位基因频率低于健康对照儿童（81.4%vs 87.7%,P〈0.05）。GTC型等位基因与中国汉族儿童反复呼吸道感染密切相关[OR=1.939,95%CI为1.085~3.464,P〈0.05]。【结论】MBL基因54位密码子多态性与反复呼吸道感染相关。
刘一心李海飞吴维青陈秋燕林艳谢建生
关键词：甘露糖结合凝集素反复呼吸道感染基因多态性
腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查
2021年
目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎;结合相关文献报道进行回顾性分析。结果:手术顺利,性腺活检为睾丸组织,术中所见和相关检测证实为PMDS;随访半年双侧睾丸血供良好。医学外显子组测序发现患儿及其胞姐为AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)突变纯合子(A/A),患儿父母为突变杂合子(G/A)。结论:腹腔镜对PMDS诊断及治疗优势明显,疗效确切,在保证睾丸血供的情况下尽量切除子宫,对无法下降的睾丸应给予切除;AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)纯合突变可导致男性PMDS,家系调查可为再次生育提供遗传学咨询与依据。
刘晓帆吴维青董国庆肖婷婷刘洋周永正李跃东林基通陈方进张晓忠
关键词：腹腔镜手术家系调查
结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变被引量：7
2017年
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。
潘玉纯吴维青谢建生罗彩群郝颖
关键词：结节性硬化症儿童
中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型基因研究——附2例产前基因诊断研究报告
眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type 1,OCAl)是由酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因改变引起的黑色素合成障碍性遗传病,呈常染色体隐性遗传.世界范围眼皮肤白化病(OCA...
吴维青
关键词：酪氨酸酶基因基因突变产前基因诊断
文献传递
人类斑驳病分子机制被引量：3
2003年
人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因子 (steel factor)的细胞表面跨膜受体 ,这种受体具有酪氨酸激酶的作用。已经识别出引起斑驳病的 c- kit基因的多种突变 ,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系 。
吴维青李洪义
关键词：斑驳病黑色素细胞发育障碍常染色体显性遗传病
眼白化病1型的分子病理生理基础被引量：9
2004年
Ocular albinism type 1 (OA1),the most form of the ocular albinism,is an X-linked disorder mainly characterized by a severe reduction of visual acuity,hypopigmentation of the retina,photophobia,strabismus and nystagmus. The OA1 gene is located on chromosome Xp22.32 and the coding sequence is divided into nine exons. The OA1 gene codes for a 404 amino acid protein thought to be a melanosomal transmembrane glycoprotein. The OA1 protein is similar to the G protein-coupled receptors,but it’s exact function is not clear. There are many mutations and deletions of the OA1 gene have been found.
吴维青李洪义郑辉
关键词：白化病眼疾病遗传学基因缺失
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析被引量：6
2009年
目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行突变检测；并对发现突变的基因进行分析。方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段；应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群；应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性。结果3例患者AR基因第4外显子均发生E681D（GAG→GAT）错义突变，患者母亲为此突变杂合子携带者；患者父亲未见异常；正常人群未发现AR基因E681D突变；681位谷氨酸在不同物种问高度保守。结论AR基因E681D（GAG→GAT）突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式。
吴维青罗福薇耿茜郝颖陈武斌蔡筠谢建生
关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
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