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高伟华
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- 所属机构:山西医科大学
- 所在地区:山西省 太原市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:山西省科技攻关计划项目
相关作者
- 周永安
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- 作品数:209被引量:513H指数:12
- 供职机构:山西医科大学第二医院
- 研究主题:弓形虫 基因突变 耳聋 白血病 GJB2
- 张全斌
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- 作品数:75被引量:134H指数:6
- 供职机构:山西医科大学
- 研究主题:基因突变 耳聋 耳聋患者 GJB2 实时三维超声心动图
- 马云霞
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- 作品数:55被引量:135H指数:6
- 供职机构:太原市中心医院
- 研究主题:基因突变 耳聋 GJB2 耳聋基因 耳聋患者
- 刘建平
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- 作品数:9被引量:27H指数:2
- 供职机构:山西省妇幼保健院
- 研究主题:苯丙酮尿症 经典型苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 基因诊断
- 杨建萍
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- 作品数:4被引量:24H指数:2
- 供职机构:山西省妇幼保健院
- 研究主题:苯丙酮尿症 经典型苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 苯丙氨酸羟化酶基因
- 应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification ref...
- 周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 文献传递
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者PAH基因的突变研究
- 背景:
苯丙酮尿症是可治疗的少数遗传病之一,我国PKU的发病率为1/11572,而我省2004年—2009年的新生儿的发病率为1/3425,远远高于全国的平均水平,早期诊断是决定苯丙酮尿症预后的关键。目前国内外对苯...
- 高伟华
- 关键词:苯丙酮尿症PAH基因产前诊断
- 应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
- 2011年
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A>G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A>G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。
- 周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 关键词:苯丙酮尿症突变热点基因诊断
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量:19
- 2011年
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率。结果通过序列分析,发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)和L385L(CTG→CTC)3种单核苷酸多态性位点(single nueleotide polymorphism,SNP),其中患儿cDNA696位点的SNP发生率高达96.2%,正常儿童的SNP发生率为97.0%;患儿eDNA735位点的SNP发生率为76.1%,正常儿童的SNP发生率为77.3%;患儿cDNA1155位点的SNP发生率仅为7.6%,正常儿童SNP发生率为8.3%。正常儿童的其它序列与GenBank中序列比较的无差异。在患儿的基因序列中还发现了16种共计72个突变基因,占全部PAH突变基因的61.0%。第3外显子发现3种突变R11IX、H64〉TfsX9和S70del,突变频率分别为5.1%、0.8%、0.8%;第6外显子仅发现1种突变EX6-96A〉G,突变频率达10.2%;第7外显子中R243Q的突变频率最高,占12.7%,其次是Ivs7+2T〉A,占5.1%,T278I占2.5%,G247V、R252Q、L255S、R261Q、E280K均占0.8%;第11外显子中,Y356X占5.9%,V399V占5.1%;第12外显子中,R413P占5.9%,A434D占2.5%。在16种突变中,有9种错义突变、3种剪接位点突变、2种无义突变及2种缺失,其中,H64〉TfsX9为本次研究新发现。结论明确了山西省经典型PKU患者PAH基因第3、6、7、11和12外显子的突变种类和分布等特征,EX6-96A〉G、R243Q可能属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 关键词:苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究
- 目的:探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenyldanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法:通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和1...
- 周永安高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 文献传递
- 应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
- 2012年
- 目的建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c.728G〉A突变热点进行检测,并将检测结果进行测序验证。结果受检患儿PAH基因第7外显子c.728G〉A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便、快速,使用成本低,结果准确,可作为PAH基因第7外显子热点突变的快速、灵敏检测方法。
- 周永安高伟华杨建平张全斌张改秀刘建萍马云霞张晓刚郁梁
- 关键词:苯丙酮尿症PAH基因突变热点基因诊断
- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因SNP分析
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- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子3、6、7、11、12的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100...
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
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- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析被引量:2
- 2011年
- 目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2=5.668,P<0.05),风险等位基因为G等位基因,OR=3.05,95%可信区间为1.218~7.639;RET基因13号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2=37.458,P<0.01),风险等位基因为G等位基因,OR=4.632,95%可信区间为2.832~7.577。7号外显子D489N(GAC→AAC),15号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P>0.05,该位点与疾病无显著相关性。其余已报道多态位点本次试验未发现。结论 RET密码子A432A、L769L的基因多态性与80例山西汉族HSCR患儿的发生密切相关。
- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
- 关键词:HIRSCHSPRUNG病