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宋元宗
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- 所属机构:暨南大学附属第一医院
- 所在地区:广东省 广州市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
相关作者
- 郭丽
- 作品数：29被引量：128H指数：7
- 供职机构：暨南大学附属第一医院
- 研究主题：患儿 家系 突变 遗传学分析 儿童
- 邓梅
- 作品数：21被引量：59H指数：5
- 供职机构：暨南大学附属第一医院
- 研究主题：缺陷病 遗传学分析 患儿 基因突变 ALAGILLE综合征
- 林伟霞
- 作品数：22被引量：59H指数：5
- 供职机构：暨南大学附属第一医院
- 研究主题：突变 SLC25A13基因 缺陷病 婴儿 综合征
- 柳国胜
- 作品数：219被引量：999H指数：16
- 供职机构：暨南大学附属第一医院
- 研究主题：早产儿 新生儿 婴儿 胎鼠 妊娠糖尿病
- 王自能
- 作品数：303被引量：1,218H指数：14
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- 黄芩甙对H_2O_2诱导星形胶质细胞NF-κB/IκBα表达的影响被引量：5
- 2002年
- 目的 研究黄芩甙和H2 O2 对星形胶质细胞中NF κB/IκBα表达的影响。方法 体外培养星形胶质细胞 ,分别应用H2 O2 、黄芩甙及两者联用处理 ,应用细胞免疫化学法检测NF κB分子P6 5亚基核移位情况 ,WesternBlot检测细胞中IκBα表达变化。结果 在星形胶质细胞中 ,H2 O2 可使P6 5由胞浆向胞核移位 ,并降低IκBα的表达水平 ;黄芩甙自身不会导致P6 5核移位及影响IκBα表达水平 ,但可减少H2 O2 所致P6 5亚基胞核移位及细胞内IκBα降低的程度。结论 黄芩甙能减轻H2 O2 所致星形胶质细胞IκBα异常降低及NF κB异常活化。
- 宋元宗杨于嘉贾延
- 关键词：黄芩甙星形胶质细胞过氧化氢核因子脑水肿
- 新生儿Noonan综合征1例
- 2009年
- 庄桂英宋元宗李冰肖肖昕李建文柳国胜
- 关键词：NOONAN综合征新生儿APGAR评分出生体重胎膜早破肌张力低
- 重症监护病房患儿呼吸障碍及鼻导管给氧干预的研究被引量：1
- 2001年
- 目的 了解重症监护病房 (ICU)患儿呼吸暂停、低通气发作和分类的规律 ,观察鼻导管给氧对经皮血氧饱和度 (TcSO2 )和血氧饱和度下降事件的影响。方法 应用多导睡眠监护仪实时动态监测 73例NICU或PICU患儿的呼吸气流、呼吸动度和TcSO2 。结果 73例患儿呼吸暂停和低通气指数 (AHI)中位数为 16 6次 /h ,最低值为 0 8次 /h ,最高值 81 8次 /h ;呼吸障碍形式 [各指标经lg(10 +x)转化 ]中 ,低通气指数 (HI)为 (14 1± 0 2 4)次 /h、呼吸暂停指数 (AI)为 (1 0 7± 0 11)次 /h ,差异有显著性 (P <0 0 1) ;低通气分类中 ,混合性HI为 (1 38± 0 2 4)次 /h、中枢性HI为 (1 0 4± 0 0 8)次 /h ,差异有显著性 (P <0 0 1) ;呼吸暂停分类中 ,阻塞性AI为 (1 0 5± 0 10 )次 /h ,中枢性AI为(1 0 2± 0 0 6 )次 /h ,差异无显著性 ;但在外科手术后及其他组患儿中 ,阻塞性AI与中枢性AI或混合性AI相比 ,差异有显著性 (P均 <0 0 1) ,阻塞性多于中枢性和混合性。在早产儿、颅内病变、高胆红素血症、外科术后及其他疾病 5组之间 ,或NICU和PICU两组之间 ,AHI、HI和AI组间差异均无显著性 (P均 >0 0 5 ) ;NICU中呼吸暂停发生率 ,早产儿组 (84% )高于高胆红素血症组 (5 0 % ) (χ2 =4 18,P <0 0 5 ) ;
- 宋元宗杨于嘉刘杰波
- 关键词：氧吸入疗法多导睡眠描记术ICU
- 先天性全身脂肪营养不良一例报道被引量：5
- 2018年
- 患儿,男,25 d,因食欲差2 d就诊。患儿2 d前无明显诱因出现进食量减少,吸吮力差,有时溢奶,不伴发热、腹泻和腹胀等。1 d前出现拒食,伴反应欠佳。患儿系第2胎第2产,足月经阴道分娩出生,出生体重3.1 kg（适于胎龄儿）,身长50 cm,出生时无窒息史。生后人工喂养为主,大便性状正常,小便量少,生后25 d体重只增加190 g。
- 刘睿谭卉君刘佳佳宋元宗
- 关键词：脂肪营养不良先天性全身出生体重适于胎龄儿大便性状
- 一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析被引量：4
- 2007年
- 王自能宋元宗郝虎郭祖文楼湘莹
- 关键词：进行性肌营养不良症超微结构
- 希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理
- 2024年
- 1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin)。25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面研究取得积极进展。目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型,即希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常,以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。虽然相关药物正在研发,肝脏移植已用于CD患者救治,但CD管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗。CD管理涉及患者全生命周期,需要基础和临床医学多学科通力合作,也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接。通过全周期、多学科和系统化管理,让CD患者健康地学习、工作和生活是有望实现的目标。
- 宋元宗邓梅郭丽林伟霞
- 关键词：肝内胆汁淤积生长发育血脂异常
- 新生儿Poland—Moebius综合征一例被引量：3
- 2008年
- 患儿，男1h，因“生后反应差伴皮肤紫绀1h”于2008年1月25日人院。患儿系G5P2，孕足月于1h前在家中出生。出生时羊水发黄，生后哭声低弱，皮肤紫绀明显，拍打臀部10min后皮肤稍转红润，旧法断脐后即送我院治疗。查体：体重2800g，身长49cm，头围32cm。反应差，表情呆滞。全身皮肤紫绀，双下肢外侧及臀部大片淤青。头颅冠状缝、矢状缝未闭，宽约0．5cm；前囟平软。
- 黄珊华郭丽宋元宗肖昕李建文柳国胜
- 关键词：新生儿皮肤紫绀孕足月出生时双下肢
- Leigh综合征肌肉超微结构观察被引量：3
- 2004年
- 目的:研究Leigh综合征肌肉的超微结构。方法:取1例Leigh综合征患儿腓肠肌组织,经常规样品制备后进行电镜观察。结果:部分肌纤维出现下列超微结构改变:(1)局灶性肌原纤维、线粒体和肌浆网消失。(2)肌膜下柱状同心圆板层体聚集。(3)细胞核两端线粒体聚集,线粒体内晶格状包涵体常见。结论:本病例出现的形态学改变提示Leigh综合征不仅是一种中枢神经系统疾病,而且是一种线粒体肌病。
- 宋元宗王自能柳国胜刘新
- 关键词：LEIGH综合征
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究被引量：12
- 2014年
- 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。
- 卢春婷李佳萦冯烈宋元宗张占会卢筱华陈纤纤
- 关键词：基因突变
- Leigh综合征的影像诊断(附二例报告)
- 2005年
- 目的报告2例Leigh综合征的影像学及电镜改变特点,探讨影像学检查的诊断价值。方法对2例具有典型Leigh综合征临床表现的患儿行影像学及电镜检查,2例均行颅脑CT及MRI检查,1例行腓肠肌组织电镜观察,另1例行外周血的白细胞电镜观察。结果2例于CT上均表现双侧基底节及丘脑对称性低密度灶,MRI均表现双侧基底节、丘脑及脑干多发对称性长T1长T2信号。2例电镜均提示能量代谢功能障碍。结论影像学检查,结合电镜观察对诊断Leigh综合征有重要价值,MRI比CT更有利于诊断此病。
- 左克扬刘斯润宋元宗余明
- 关键词：LEIGH综合征亚急性坏死性脑脊髓病影像学诊断
