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盛文利
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- 所属机构:中山大学附属第一医院
- 所在地区:广东省 广州市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
相关作者
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- 盛文利陈江瑛曾进胜黄如训
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- 刘惠娇李骄星苏家豪杨婷盛文利
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- 目的 对比分析缺失型杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第 46号和 51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,以研究 DMD基因外显子的缺失机理。方法 多重引物 PCR法鉴定缺失型 DMD患者 ,分别克隆第 46、51号外显子缺失后形成的连接片段 ,测定断裂点侧翼的核苷酸序列。结果 第 46号外显子缺失后 ,5′端断裂点位于 45号内含子的 AT富含区内。 3′端断裂点位于 46号内含子的中等重复序列 (medium reiteration repeats,MER1)内。连接片段有两个 bp的连接同源序列 ta,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 51号外显子缺失后 ,5′端断裂点位于 50号内含子的人类类转座因子 (transposon-like human elements,THE1)序列内。 3′端短裂点位于 51号内含子 L 2序列内。连接片段有 3个 bp的连接同源序列 cta,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 46、51号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。结论 对比第46、51号外显子缺失后形成的连接片段 ,其断裂点的共同特征是均位于重复序列 ,这些重复序列形成的单链发夹结构 ,使 DNA结构具有不稳定性 。
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