国家自然科学基金(30400491)
- 作品数：8 被引量：17H指数：3
- 相关作者：张晓莉府伟灵陈翠敏朱静阴正勤更多>>
- 相关机构：第三军医大学西南医院重庆城市管理职业学院云南省第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视网膜色素变性患者RP1基因点突变频率及其特征:101例分析(英文)被引量：1
- 2005年
- 背景:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性。1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因———RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,adRP)。目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群。目的:研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在RP发病机制中所起的作用。设计:以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究。单位:一所军医大学医院基因诊断治疗中心。对象:101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998-01/2001-12的就诊患者,年龄10～79岁(男43例,女58例),平均年龄40岁。纳入标准:符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试)。排除标准:其他视网膜眼底病变患者。对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患),以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象。方法:在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变。主要观察指标:RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用?
- 张晓莉杨冠寅彭智培府伟灵
- 关键词：突变
- X连锁型视网膜色素变性的分子遗传学研究进展被引量：2
- 2006年
- 视网膜色素变性(RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病。在遗传方式上RP可有多种不同的类型:常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传和散发型。该文对X连锁型视网膜色素变性(XLRP)的分子遗传学研究进展予以综述。
- 陈翠敏府伟灵张晓莉
- 关键词：遗传学分子遗传学
- X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展被引量：2
- 2006年
- 视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。
- 朱静张晓莉府伟灵
- 关键词：视网膜色素变性RPGR
- 一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究
- 2008年
- 目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。
- 朱静张晓莉府伟灵阴正勤张峰贾若愚李新
- 关键词：视网膜色素变性X连锁微卫星DNA单倍型
- 1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究被引量：2
- 2008年
- 目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3基因即RPGR基因上，使用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gelelectro-phoresis，CSGE）的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区——外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变。结果通过精细定位扫描及相关单倍型分析，将该例家系的致病基因定位在RF3位点。RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选，未发现有异常电泳条带；通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序，在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变：g．ORF15＋483_484delGA。结论g．ORF15＋483_84delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性。
- 朱静张晓莉府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新
- 关键词：视网膜色素变性微卫星DNA单倍型
- 医院感染控制小组在内科住院患者感染中的作用研究被引量：6
- 2015年
- 目的探讨医院感染控制小组在内科住院患者感染中的作用,为医院感染控制质量的提高提供参考方案。方法调查医院于2011年3月-2013年3月收治的100例内科感染患者临床资料,按照随机数字表法,随机分为对照组与研究组,各50例,对照组患者采用常规治疗,研究组患者在常规治疗与控制的基础上,由医院感染控制小组进行全方位控制,比较两组患者控制感染的效果;比较医院感染控制小组控制前后,医院内科患者的感染发生率。结果研究组患者的感染控制总有效率达94.0%,高于对照组的76.0%,对比差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者的感染率为6.0%,显著低于对照组的24.0%,差异有统计学意义(P<0.05),此外,两组患者在医务人员管理、环境管理、医疗器械与用品管理以及总质量评分等对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论医院感染控制小组可以提升医院的感染控制质量,并可有效降低内科住院患者的感染率,在内科住院患者中具有较高的应用价值,值得进一步推广。
- 许清华廖世燕蒋宗伦
- 关键词：医院感染内科住院患者
- 应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究被引量：5
- 2006年
- 目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点———RP2和RP3处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析。通过对家系成员的单倍型分析,并使用两点法计算其最大优势对数(LOD Score)值,确定致病基因所在的染色体位置。结果微卫星标记DXS 993与2例遗传家系表型间最大LOD值分别为:<-2和0.8;DXS 1068在2例遗传家系LOD值分别为0.4和0.8。结论RP2基因可能不是XY家系的致病性基因;在ZLK家系,怀疑疾病位点与RP2或RP3基因连锁。用遗传连锁分析方法确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。
- 陈翠敏府伟灵张晓莉
- 关键词：视网膜色素变性X连锁
- 两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究被引量：3
- 2006年
- 目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置。结果2例家系在DXS993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS1068处得到的最大LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62。结论ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。
- 陈翠敏张晓莉阴正勤府伟灵孟晓红
- 关键词：视网膜色素变性X连锁单倍型分析
