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国家科技攻关计划(2006BA105A07)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：魏庆宋书娟赵文秋乔杰更多>>
相关机构：北京大学第三医院医学部更多>>
发文基金：国家科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多发
  • 1篇多发性
  • 1篇多发性骨软骨...
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性多发性...
  • 1篇软骨
  • 1篇软骨瘤
  • 1篇突变
  • 1篇无义突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇骨瘤
  • 1篇骨软骨
  • 1篇骨软骨瘤
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇医学部

作者

  • 1篇乔杰
  • 1篇赵文秋
  • 1篇宋书娟
  • 1篇魏庆

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断被引量：4
2009年
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病（hereditary multiple exostoses，HME）的致病基因及产前诊断。方法应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析。致病基因定位后，用PCR-测序法进行了突变分析。结果在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变（c．1006C〉T），该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA（G1n336X）。根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断，结果显示胎儿正常。结论在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变，并应用于产前诊断。
赵文秋宋书娟魏庆乔杰
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤无义突变
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