国家教育部博士点基金(20110181110011)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：饶莉周斌陈宇李慧谢军更多>>
- 相关机构：四川大学华西医院华西第二医院四川大学更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金四川省应用基础研究计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究被引量：1
- 2012年
- 目的探索转化生长因子β2（transforminggrowthfactorβ22，TGFβ22）基因上的一个标签单核苷酸多态性位点（rs6658835）与中国汉族人群先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）法检测324例常见先天性心脏病（房间隔缺损144例，动脉导管未闭88例，室间隔缺损92例）以及158名正常对照者TGFβ2基因rs6658835位点的单核苷酸多态性。结果与正常对照相比，房间隔缺损患者、动脉导管未闭患者基因型及等位基因分布差异无统计学意义（P〉0．05），而室间隔缺损患者的基因型及等位基因分布与正常对照比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论rs6658835位点的单核苷酸多态性与室间隔缺损的易感性存在关联。
- 谢军陈宇李慧周斌饶莉
- 关键词：先天性心脏病转化生长因子Β2单核苷酸多态性
- 信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究
- 2013年
- 目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。
- 付锴彭瑛李娅姣谢秋杨浩周斌饶莉
- 关键词：扩张型心肌病单核苷酸多态性
- 心肌致密化不全研究进展被引量：1
- 2014年
- 心肌致密化不全是由胚胎期心肌正常致密化过程失败导致的心肌病,形态学特征为心室腔内突出的肌小梁和与左室腔交通且深陷的小梁间隙,多以心功能不全、体循环栓塞、心律失常为临床表现。诊断主要依靠影像学检查,常用的有超声心动图和核磁共振成像。近年的研究发现心肌致密化不全与左室发育相关的基因突变密切相关。通过简述心肌致密化不全目前的研究进展,为临床诊断及治疗提供依据。
- 曾莉钧饶莉
- 关键词：心肌致密化不全影像诊断基因学
