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远端型遗传性运动神经病的临床和遗传学研究进展被引量：2: 2019年; 远端型遗传性运动神经病是一组临床和遗传异质性很强的神经变性疾病,主要表现为肢体远端进行性、对称性肌无力和肌萎缩,中年或幼年起病,以下肢起病多见,可出现延髓麻痹症状,个别存在轻度感觉障碍.体检发现腱反射减弱或消失,肌电图检查提示神经源性损害,肌肉活检提示神经源性肌萎缩.随着该病致病基因定位和基因克隆研究日渐深入,研究者发现远端型遗传性运动神经病与蛋白聚集物形成、自噬通路、RNA加工、翻译合成、轴突运输、内质网应激、钙离子通道和神经保护等受损有关.本文对各型远端型遗传性运动神经病的临床与遗传学研究的进展进行综述.; 曹蓝霄赵国华; 关键词：发病机制

pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究: 2013年; 目的构建野生型和突变型SPAST真核表达载体，研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制。方法建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体，采用overlapPCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。细胞转染野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体，观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达，采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的定位关系。结果野生型和突变型spastin蛋白均在细胞质中表达。免疫荧光检测发现野生型和突变型spastin蛋白均不与微管共定位，也均不与线粒体共定位。结论成功构建了野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。突变型spastin蛋白不改变其细胞质定位。功能研究提示spastin蛋白可能不直接调控微管功能和线粒体功能。; 严雅萍浦佳丽张宝荣赵国华; 关键词：遗传性痉挛性截瘫真核表达载体细胞质微管

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国家自然科学基金(81000484)