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江苏省卫生厅医学科技发展基金(H200513)

作品数：11 被引量：35H指数：4
相关作者：万伟东刘嘉茵周小平崔毓桂程宏宇更多>>
相关机构：东南大学江苏省人民医院南京医科大学更多>>
发文基金：江苏省卫生厅医学科技发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 11篇中文期刊文章

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 11篇综合征
  • 11篇腭裂
  • 11篇唇腭裂
  • 10篇非综合征性
  • 10篇非综合征性唇...
  • 7篇基因
  • 6篇多态
  • 6篇多态性
  • 5篇基因多态性
  • 2篇非综合征型
  • 2篇非综合征型唇...
  • 2篇MSX1
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇等基因
  • 1篇性发育
  • 1篇易感
  • 1篇易感性
  • 1篇因子Α
  • 1篇突变

机构

  • 10篇东南大学
  • 6篇江苏省人民医...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇南京医科大学

作者

  • 10篇万伟东
  • 7篇刘嘉茵
  • 6篇周小平
  • 4篇崔毓桂
  • 3篇刘小俊
  • 3篇程宏宇
  • 2篇吴旋
  • 2篇崔毓贵
  • 2篇刘宁
  • 1篇郭芳芳
  • 1篇王慧
  • 1篇杨顺路
  • 1篇沈亚
  • 1篇廖联明
  • 1篇程璐
  • 1篇陆祖宏
  • 1篇高侠

传媒

  • 4篇中国美容医学
  • 3篇江苏医药
  • 2篇中国美容整形...
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇现代医学

年份

  • 1篇2012
  • 3篇2010
  • 1篇2009
  • 3篇2008
  • 3篇2007
共 11 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系被引量：1
2012年
目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序。比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05)。结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性。
王慧周小平崔毓贵刘嘉茵万伟东
关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性
SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究被引量：1
2008年
目的:探讨SKI基因257C>G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法:采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),进行SKI基因257C>G多态性检测,并进行遗传统计分析。结果:对于SKI基因257C>G,8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=3.56,P>0.05);50例NSCL/P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=2.08,P>0.05)。结论:SKI基因257C>G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是NSCL/P的主要易感基因。
高侠刘嘉茵崔毓桂周小平万伟东
关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性
Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析被引量：5
2008年
目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系。方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果:Msx1编码区序列共有三个位点突变,分别为编码区1的C101G(A34G)突变,编码区1同义突变C330T(G110G),编码区2的G162A(S278N)突变。其中只有编码区1的同义突变C330T(G110G)在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义,另外两个突变位点各项统计均无统计学意义。结论:编码区1的同义突变C330T(G110G)可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性,而编码区1的C101G(A34G)突变和编码区2的G162A(S278N)突变与中国华东人群非综合征性唇腭裂不存在相关性。
吴旋崔毓桂周小平刘嘉茵万伟东
关键词：非综合征型唇腭裂MSX1编码区突变测序
TGF-β基因与非综合征性唇腭裂相关性研究进展被引量：3
2007年
唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，在新生儿的发生率因人种、民族和地区而异，约为1／10001／500，占所有先天性畸形的65％左右，在我国发生率约为1．82‰。非综合征性唇腭裂（nonsydromic cleft of lip with or without palate，NSCL／P）是指单发的唇裂、腭裂或唇裂合并腭裂，占唇腭裂的70％以上，它是一种排除了其他系统畸形和综合征的唇腭裂，
刘宁万伟东
关键词：非综合征性唇腭裂先天性发育畸形TGF口腔颌面部先天性畸形发生率
TGF-β_3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性被引量：10
2008年
目的探讨TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与中国人群发生非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法选取48个核心家庭的48例NSCL/P患儿为实验组;选取48例正常儿童为对照组。应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性方法,进行TGFF-β3基因SfaNⅠ多态性检测,对48例患儿行以其父母及48例正常儿童为对照的研究方法。计算48例患儿与其父母的传递失衡指数(TDT)和基于单体型的单体型相对危险度(HHRR),计算48例患儿与48例正常儿童的基因型及基因频数。结果48个核心家庭中,有30对杂合子父母,其TDT(χ2)=0.024,P>0.05;HHRR(χ2)=0.035,P=0.852>0.05;OR=0.933,95%CI=0.448-1.940。48例患儿和48例正常儿童的基因型及等位基因频数,χ2=3.43,P>0.05。结论TGF-β3基因SfaNⅠ位点多态性可能不是中国人群发生NSCL/P的遗传易感因素。
刘宁刘嘉茵崔毓桂周小平万伟东
关键词：唇腭裂基因TGF-Β3多态性疾病易感性
WNT5A基因rs566926多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关性被引量：2
2010年
目的探讨WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究。方法选取100例非综合症性唇腭裂(NSCLP)患儿为实验组,100例正常儿童作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测WNT5A基因rs566926多态性。采用病例对照研究方法进行统计分析并依据临床病理类型进行分类分析。结果两组基因型频数分布有明显差异(P<0.05)。结论 WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群NSCLP的发生有相关性,可能是该人群NSCLP发生的易感因素之一。
刘小俊周小平崔毓贵刘嘉茵程宏宇万伟东
关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性
环境暴露和FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性与NSCL/P的关系被引量：4
2010年
目的探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、FGF10基因rs1448037以及PVRL2的rs39358、rs2075642位点基因型,进行单因素χ2分析和多因素Logistic回归分析。结果遗传因素、父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关(P<0.05)。结论遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关,但未发现它们之间存在正交互作用。父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素。
程宏宇万伟东周小平刘小俊郭芳芳杨顺路崔毓桂刘嘉茵
关键词：非综合征性唇腭裂FGF
非综合征性唇腭裂与干扰素调节因子6和转化生长因子α单核苷酸多态性的相关性被引量：10
2007年
目的探讨核心家庭中干扰素调节因子6(IRF6)基因和转化生长因子α(TGFA)基因的部分单核苷酸多态性(SNP)位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和(或)母亲的 IRF6基因、TGFA 基因的部分 SNP 位点,随机选各位点部分产物测序,以验证基因芯片测定结果,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。IRF6的1个位点 V274I 可能与(NSCL/P)相关(HRR:x^2=4.5816,P<0.05,TDT:x^2=4.787,P<0.05),另一个位点 rs2235375 2种检验均为阴性,TGFA 2个位点 HRR 结果有统计学意义,而 TDT 结果无统计学意义。结论 IRF6可能是中国华东人群(NSCL/P)的易感基因之一,TGFA 与此病关系需待进一步研究证实。
沈亚程璐万伟东陆祖宏廖联明崔毓桂刘嘉茵
关键词：非综合征型唇腭裂干扰素类转化生长因子Α单核苷酸
FGFR1基因rs13317多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究被引量：1
2009年
目的探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性。方法选取50个NSCL／P的核心家庭为实验组，选取50个正常儿童作为对照组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法，进行FGFR1基因rs13317多态性检测。进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析。结果对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现，分布差异无统计学意义（P〉0．05）；病例组核心家庭TDT检验χ^2=0．2，P〉0．05；HHRR检验χ^2=0．209，P〉0．05；FBAT检验Z=0．447，P〉0．05。结论FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL／P的发生无相关性，可能不是该人群NSCL／P的主要易感因素。
杨顺露
关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性
非综合征性唇腭裂危险因素的病例对照研究被引量：4
2010年
目的:探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)发病的危险因素,为制定相应的预防措施提供依据。方法:采用病例对照研究,以2003年9月至2009年6月在东南大学附属中大医院行唇腭裂整形手术的非综合征性唇腭裂患者为病例组(n=159);选取同期在南京市儿童医院、中大医院就诊的非唇腭裂患者为对照组(n=159)。对所有研究对象运用统一调查表进行流行病学问卷调查,对调查结果进行单因素χ2分析,再将"显著"的变量进行多因素Logistic回归分析。结果:多因素分析显示胎次、先天畸形家族史、孕早期感染、孕早期服药、母亲孕早期补充叶酸、父亲文化与非综合征性唇腭裂有关。结论:非综合征性唇腭裂是多因素综合作用的结果,对其应采取综合性的预防控制措施。
程宏宇万伟东周小平刘小俊刘嘉茵
关键词：非综合征性唇腭裂流行病学
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