广东省自然科学基金(04009328)
- 作品数：15 被引量：70H指数：7
- 相关作者：郑辉李洪义段红蕾魏海云吴维青更多>>
- 相关机构：中山大学暨南大学深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断被引量：17
- 2006年
- 目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。
- 李洪义吴维青郑辉段红蕾陈争陈路明
- 关键词：基因突变产前诊断
- Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
- 2006年
- Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前。国际上已经报道8种亚型（HPS1—8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。
- 屈艳霞郑辉李洪义
- 关键词：白化病基因突变
- 黑素小体发生及转运机制与白化病被引量：12
- 2006年
- 黑素小体是合成和贮存黑色素的场所。黑素小体的发生、转运及黑色素的合成是一个复杂而精密的过程,包括黑素小体膜蛋白转运和正确定位、腔内pH值的调控、黑色素合成酶类发挥正常催化活性以及成熟的黑素小体沿微管微丝运输等环节。白化病各型致病基因所表达的异常蛋白TYR、P、TRP1、HPS1～3、CHS、MYO5A、Rab27a、MLPH,通过作用于上述一个或多个环节,影响黑素小体的发生、转运和黑色素合成,从而导致相应的临床表型。
- 孟舒郑辉李洪义
- 关键词：黑色素白化病
- 一种新型眼皮肤白化病——OCA4被引量：4
- 2006年
- 眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP基因定位于5p13．3，由7个外显子和6个内含子构成，MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控，编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今，至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。
- 李洪义段红蕾郑辉
- 关键词：眼皮肤白化病基因突变DNA多态性
- 白化病的眼表现及其发生机制被引量：18
- 2005年
- 魏海云李洪义郭向明郑辉
- 关键词：眼表现相关综合征系统症状遗传病皮肤型
- 中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例被引量：7
- 2007年
- 患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显色素痣，无色素沉着斑块，头发呈淡黄色，眉毛及睫毛均呈白色（图1）。
- 李洪义张颖孟舒魏海云郑辉段红蕾
- 关键词：眼皮肤白化病分型诊断身体发育体格检查色素沉着
- Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗被引量：2
- 2007年
- Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗。
- 李洪义屈艳霞郑辉
- 关键词：白化病
- 白化病相关综合征的临床特征与产生机制被引量：4
- 2005年
- 李洪义吴维青郑辉
- 关键词：白化病
- Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
- 2006年
- Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。
- 屈艳霞郑辉李洪义
- 关键词：白化病基因突变
- 白化病产前基因诊断研究与实践
- 在对先证者及其父母进行基于 DNA 的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA) 分型诊断基础上,对 OCA 高风险胎儿进行产前基因诊断。应用 PCR、DNA 序列测定和变性高效液相层析(DH...
- 李洪义郑辉张开慧魏海云闻人庆段红蕾谷学英刘志强潘小英钟燕芳
- 关键词：白化病眼皮肤白化病产前基因诊断
- 文献传递
