福建省自然科学基金(2007J0261)
- 作品数：5 被引量：25H指数：4
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- 相关机构：福建省血液中心福建医科大学更多>>
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- 类孟买血型基因分析及1种FUT1新无效等位基因的发现被引量：6
- 2012年
- 目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因。结果在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的FUT1无效等位基因(h9,nt424c→t)。FUT1基因型分别为h1/h1 9例,h1/h2 4例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例。在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75%(23/32)和21.87%(7/32)。所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有h2等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se357,716);未发现FUT2无效等位基因。结论发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h1和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点。
- 池泉张爱任本春郭永建
- 关键词：H抗原类孟买血型FUT1基因基因连锁
- B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析被引量：5
- 2013年
- 目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱(与抗-B血清试管法凝集强度中等)的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析,对可追踪家庭进行家系分析。结果从241 952份样本中检出13例B抗原减弱表型,其中B型9例、AB型4例;所有样本的红细胞与抗-H反应均增强;其中2例可检出不规则抗-B;ABO基因型分别为A102/B w12(1例)、B101/B101(2例)、B101/O02(3例)、A102/B101(3例)、B101/O01(4例)。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员(父亲)中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7 000;除1例样本的B等位基因存在278C>T突变(B w12)外,其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变;ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异,可能是导致B抗原减弱的原因之一。
- 池泉张爱任本春
- 关键词：B抗原减弱ABO血型ABO亚型直接测序
- 福建省汉族人群Ax亚型分子遗传学分析——附1例新的α1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因被引量：2
- 2011年
- 目的了解福建省汉族人群中Ax亚型的表型频率,探讨其遗传学特征。方法用微板法对本中心2003~2009年的福建汉族献血者共424 792人（份）作血液标本筛查,对血清学表现为Ax亚型的献血者标本和50例（包括30人（份）血清学鉴定为正常A型及20人（份）B型抗-A减弱）对照标本,采用PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,并对扩增产物测序。结果从424 792份献血者血样中共检出9例Ax亚型,从这些个体的A等位基因中,新发现1例存在467C〉T、721C〉T突变的Axnew等位基因,3例为已报道的Ax09、2例为A307、2例为A102以及1例A205等位基因。结论福建省人群中Ax的表型频率估计约为0.002 1%,Ax表现型在福建省汉族人群中存在遗传异质性;发现1个新的引起Ax亚型的A等位基因。
- 张爱池泉郭永建任本春
- 关键词：ABO血型直接测序糖基转移酶等位基因遗传学
- 福州地区无偿献血人群ABO亚型分布与分子遗传学分析被引量：8
- 2013年
- 目的调查并研究福州地区无偿献血人群ABO亚型的分布特点及其血清学与分子遗传学特征。方法采用微孔板凝集法对2007—2010年本中心无偿献血者进行ABO血型鉴定，对正反定型结果不一致或凝集强度异常的标本进行血清学分析和亚型鉴定，对判定为ABO亚型的标本采用直接测序方法进行ABO基因第6—7外显子的序列分析。结果190960名献血者中，有27例标本经血清学分析初步判定为ABO亚型；其中A亚型11例（A21例、Ax6例、AxBl例、Ael．3例），B亚型15例（Bw8例、ABw4例、B32例、AB31例），B（A）亚型1例。对其中26例ABO亚型标本进行了ABO基因分析，在lO例标本中检出6种已报道的亚型等位基因A205（Ax1例）、ax09（Ax2例）、A307（Ax、AxB各1洌）、Ael06（Aell例）、Bwl2（Bw1例）、B（A）04（B（A）l例），和2种新发现的亚型等位基因AXl9（AxI例）和A221（A2l例），AXl9等位基因存在467C〉T和721C〉T错义突变，A22I等位基因存在467C〉T和607G〉A错义突变。另2例A亚型和14例B亚型未检出亚型基因。结论福州地区无偿献血人群中，ABO亚型频率约为l：70130；大多A亚型血清学表现典型、与抗-A凝集微弱、ABO基因第6、7外显子存在错义突变；相反大多B亚型与抗-B凝集强度中等，ABO基因第6、7外显子不存在错义突变。
- 池泉张爱任本春
- 关键词：ABO亚型ABO基因直接测序
- ABO血型系统中1种新A2等位基因的发现及在中国福建地区汉族人群中A2亚型调查被引量：4
- 2012年
- 本研究探讨ABO血型系统中A2亚型在中国福建地区汉族人群中的分布频率及其分子机制。采用血清学方法鉴定1例A2亚型标本,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有突变位点的扩增片段进行单倍体序列分析;用抗-A1单克隆血清筛查福建地区3 176例A或AB型汉族无偿献血者。结果表明,该例A2亚型的基因型鉴定为A/Olv,与A101相比,其第7外显子存在467C>T和607G>A突变,分别导致多肽链P156L和E203K替换;经标准血清学方法检测,3 176例随机A或AB型献血者(同时期健康献血者约16 527人)未检出A2亚型。结论:首次发现467C>T和607G>A组合的A2等位基因,A2亚型在福建地区汉族人群中罕见。
- 张爱池泉任本春
- 关键词：A2亚型ABO血型系统
