广州市医药卫生科技项目(2006-YB-105)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 相关作者：王艳红王晓川李德宪劳穗华梁燕琼更多>>
- 相关机构：广州市胸科医院复旦大学更多>>
- 发文基金：广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X-连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习被引量：4
- 2006年
- 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG1.38g/L,IgA0.25g/L,IgM0.17g/L)及反复肺部感染患者,用流式细胞仪检测患者及其母亲的单核细胞Bruton酪氨酸激酶(BTK)表达,并用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)获得cDNA,PCR产物测序发现BTK基因突变,经相对应部位的DNA序列PCR产物测序进一步证实。患者母亲DNA也在相应部位扩增并测序。结果患者及其母亲细胞内BTK表达分别为96.9%和97.8%。BTK基因点突变位于16外显子(cDNA1706G>A),为错义突变(R525Q)。患者母亲也被证实为携带者,存在相同的基因突变。经高剂量免疫球蛋白替代治疗(2g/kg),1个月后IgG上升至5.79g/L,临床症状、肺功能及影像学表现均明显改善,毛细血管扩张好转。结论明确了1例伴毛细血管扩张的成人X-连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断;高剂量免疫球蛋白替代治疗效果好。应提高医务人员对该病的认识。
- 李德宪王晓川谭守勇劳穗华陈志宏王艳红李方知梁燕琼王娟
- 关键词：蛋白质酪氨酸激酶基因
