福建省自然科学基金(2006J0086)
- 作品数：1 被引量：9H指数：1
- 相关作者：林宇慕容慎行陈万金苏峻峰王柠更多>>
- 相关机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省重大科技项目国家自然科学基金福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用被引量：9
- 2007年
- 目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中。方法用 PCR 扩增与 SMN 基因紧密连锁的11个 STR 位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测,银染法显色分析结果。通过多态信息含量(PIC)大小优选 STR 位点,并利用优选出的 STR 位点分别采用 PCR-PAGE 及基因扫描技术对6个 SMA 家系(包括父母、先证者和胎儿)进行连锁分析。结果我们从11个 STR 位点中优选出了3个位点(D5S435、D5F149、D5S351),这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段,其 PIC 值分别为0.84、0.91、0.92。应用上述3个位点对6个 SMA 家系进行产前诊断连锁分析,在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者。结论通过优选出的3个 STR 位点可快速进行 SMA 产前基因诊断,准确地排除母血污染,而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者,进一步完善了 SMA 产前基因诊断体系。
- 苏峻峰陈万金吴志英王柠林宇林珉婷慕容慎行
- 关键词：肌萎缩脊髓性串联重复序列产前诊断电泳
