湖南省科技厅资助项目(2008FJ3130)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
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- 相关机构：中南大学中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ABCA4在视网膜退行性疾病中的作用及治疗被引量：1
- 2009年
- ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABCA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达。ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个。ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,这些突变与常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病谱相关,包括Star-gardt’s黄斑退变、视锥-视杆细胞营养不良和视网膜色素变性的一个亚型等。对ABCA4的多项研究显示,ABCA4的作用是作为视黄基磷脂酰乙醇胺的转运体,在光激发后,将光感受器上的有活性的视黄醛衍生物转运掉。通过对ABCA4遗传和分子学的了解,使得治疗Stargardt’s病和ABCA4相关的其他视网膜退行性疾病逐渐成为可能。
- 江冰周宏灏
- 关键词：视网膜色素变性
