广西壮族自治区科学研究与技术开发计划(0992032-11)
- 作品数：7 被引量：43H指数：4
- 相关作者：陈萍李树全陈文强林伟雄丘玉铃更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学广东医科大学更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西科技基础条件平台建设项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究被引量：15
- 2011年
- 目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。
- 余新圆陈萍陈文强李树全林伟雄谢湘芝梁一丹
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型基因突变
- 广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究被引量：10
- 2012年
- 目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8～128.0 g.L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～25.87 pg。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7～88.0 g.L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～23.70 pg。血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%～2.6%,HbF为10.0%～18.0%。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%～3.70%,HbF为41.6%～98.8%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大。未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫。结论首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高。当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗。
- 覃丽波陈萍陈文强林伟雄李树全杨德寨谢湘芝肖璇丘玉铃
- 关键词：缺失型基因突变
- α2珠蛋白基因起始密码子突变导致α-地中海贫血的研究被引量：4
- 2016年
- 目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征。方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及DNA测序等方法进行α-地中海贫血基因突变分析。结果:在200例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病。病例为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:Hb 87g/L,RBC 4.57×1012 L,MCV 67.7fL,MCH 19pg,HCT 0.285。血红蛋白分析示:Hb H+Hb Bart′s 26.6%,Hb A21.5%,Hb F 0.7%,基因分析结果为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1(--SEA/αATG→A-Gα)。病例的家系调查提示其父亲血常规和血红蛋白分析正常,基因分析为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)杂合子(αATG→A-Gα/αα);其母亲血常规检测结果:Hb 111g/L,RBC 4.9×1012 L,MCV 69.4fL,MCH 22.6pg,MCHC 326g/L,HCT 0.341,基因分析为东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA/αα)。结论:这是中国人群中首次发现α2珠蛋白起始密码子突变导致α-地中海贫血。其杂合子无临床症状,血液学检测正常,Hb分析正常。当复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1时导致Hb H病,临床有轻度贫血。此基因突变类型容易漏诊,需基因分析才能确诊。
- 高清丽张学陈萍李树全丘玉玲肖旋杨得寨
- 关键词：Α-地中海贫血HB基因型
- α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变导致α地中海贫血的研究被引量：2
- 2018年
- 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析。结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3g/L,MCV 69.05fL,MCH 20.62pg,MCHC 296.9g/L,HCT 0.26。Hb分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(--SEA/αCD31α)。患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子。结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31AGG>AAG基因突变。Codon 31AGG>AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。
- 黄紫娟张学陈萍陈文强李树全丘玉铃肖璇杨德寨
- 关键词：Α地中海贫血HBCODON基因型
- 广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究被引量：5
- 2018年
- 目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析。结果:83例Hb H病患者中检出73例缺失型Hb H病(88.0%),包括--SEA/-α3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例。检出10例非缺失型Hb H病(12%),包括--SEA/αCSα7例,--SEA/αQSα1例,--SEA/αPoly Aα2例。非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平比缺失型Hb H病低,非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:湛江地区Hb H病基因类型以缺失型为主,其中--SEA/-α3.7最多见,--SEA/-α4.2次之。非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重,非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的Hb H含量高。首次在广东地区发现--SEA/αPoly AαHb H病,临床上有中度贫血。
- 黄雅莉陈萍梁成鸿丘玉铃包杰刘飏吴兆勇莫笑欢黄志敏
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型POLY
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究被引量：7
- 2013年
- 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。
- 雷蓓蓓陈萍肖璇林伟雄李树全陈文强谢湘芝杨德寨丘玉铃赖柯彤
- 关键词：基因突变地中海贫血
- 血红蛋白QuongSze的临床研究被引量：2
- 2012年
- 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。
- 赖柯彤陈萍陈文强李树全林伟雄杨德寨
- 关键词：基因型
