北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(2011-3-051)
- 作品数：15 被引量：30H指数：4
- 相关作者：桑艳梅闫洁吴玉筠刘敏徐子迪更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院首都医科大学更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Wolcott-Rallison综合征的遗传发病机制及诊疗进展被引量：1
- 2014年
- Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因。WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡。本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以提高临床医师对本病的认识。
- 杨文利桑艳梅
- 关键词：多发性骨骺发育不良
- 先天性高胰岛素血症四例ABCC8基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）是CHI最严重和最常见的类型,约占CHI患儿的40％ ～ 45％,其中82％的患儿对二氮嗪治疗无效[1-2].ATP结合暗盒蛋白家族C8 （ATP-binding cassette subfamily C8,ABCC8）基因编码的磺脲受体1（SUR1）是CHI最主要的致病基因,迄今已发现了150多种突变[3].其遗传方式多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,偶见新生突变.国外研究资料显示不同类型的ABCC8基因突变临床表现有着较大的异质性.本研究运用分子生物学技术对4例CHI患儿家系的ABCC8基因的39个外显子区进行测序,以期揭示CHI的致病机制.
- 桑艳梅张亚楠刘敏闫洁
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变分析ATP敏感性钾通道常染色体隐性遗传常染色体显性遗传CHI
- 婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，运用聚合酶链反应（PCR）技术扩增KCNJ11基因的外显子区，并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失（c．82-96del），该缺失导致Kit6．2蛋白相应5个氨基酸的缺失（A28－R32），患儿父母KCNJ11基因型正常，对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗，结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变（C．1096G〉T），该突变导致Kir6．2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C．82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生，其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。
- 杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列本脲
- Rabson-Mendenhall 综合征一例
- 2013年
- Rabson-MendenhMl综合征是一种极为罕见的临床综合征，是由于胰岛素受体基因突变所导致，临床可表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。其发病率极低，迄今为止文献报道仅10余例。为提高对本病的认识，我们对2011年9月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的1例Rabson—Mendenhall综合征病例进行了总结，并对相关文献进行了复习，以期提高临床医师对Rabson—Mendenhall综合征的认识。
- 李文京孙冰张立新桑艳梅朱逞倪桂臣
- 关键词：临床综合征高胰岛素血症胰岛素受体皮下脂肪黑棘皮病
- 先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，其中男7例，女4例。应用PCRDNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析。结果11例患儿家系中，病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变，而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常。另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变。结论ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制。在中国人中，ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变，GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生，其遗传方式可为父系遗传或新生突变。
- 徐子迪余和芬桑艳梅张瑶楠闫洁吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：高胰岛素血症钾通道谷氨酸脱氢酶
- 伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析被引量：1
- 2013年
- 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。
- 徐子迪梁学军闫洁刘敏桑艳梅吴玉筠
- 关键词：先天性高胰岛素血症高氨血症遗传病因CHI形态学
- 自行缓解的先天性高胰岛素血症12例临床分析被引量：6
- 2015年
- 目的对12例自行缓解的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征及随访资料进行回顾性分析，以期为CHI患儿治疗提供理论依据。方法选取2008年12月至2014年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治且自行缓解的12例CHI患儿为研究对象，对患儿的临床资料及后期随访数据进行分析。结果12例患儿的血糖不需要药物治疗，或者是停用药物后即可维持正常血糖至少3个月，提示该组为自行缓解的CHI患儿。其中4例患儿未服用任何药物仅需加强喂养即可自行缓解，另8例患儿均接受了二氮嗪治疗后逐渐减停药物后获得缓解，其中5例有效，3例无效；8例患儿中有1例患儿同时接受了二氮嗪及奥曲肽治疗，且均有效。12例患儿起病年龄均在1岁以内，且多于6个月以内起病（10/12），多为足月适于胎龄儿（7/12），另有巨大儿4例，足月小于胎龄儿1例。12例患儿中，有7例（7/12）于1岁以内低血糖症状缓解，最晚缓解年龄为6岁，其中有4例患儿检测出携带ABCC8基因突变。结论部分CHI患儿有自行缓解的趋势，应延长患儿的随访年龄，对二氮嗪治疗无效的CHI患儿应谨慎选择手术治疗，从而最大限度地避免术后并发症的发生。
- 徐子迪吴玉筠桑艳梅闫洁刘敏梁学军张亚南张微
- 关键词：先天性高胰岛素血症ATP敏感性钾离子通道二氮嗪
- 儿童Hutchinson-Gilford早老症1例被引量：2
- 2018年
- 儿童Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）是一种竿见的人类早老性疾病，最早由Hutchinson于1886年发布病例报道，Gilford于1904年再次描述了这种疾病。其发病率极低，约为1／800万^[1]。HGPS患儿的特征性表现为快速衰老，出生后不久即可出现脱发、皮肤衰老等症状。患儿常死于心血管并发症，平均痔命约13岁。迄今文献报道的HGPS患者最长寿命为30岁^[1]。现对首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例HGPS患儿的临床资料进行分析，以期提高临床医师对本病的认识。
- 杨文利闫洁桑艳梅
- 关键词：早老症心血管并发症皮肤衰老病例报道
- 奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症1例报道被引量：1
- 2013年
- 患儿,男,54 d,因发现血糖低51 d入院。患儿51 d前（生后3 d）无明显诱因于睡眠中出现惊厥,于当地医院就诊,发现患儿存在严重低血糖（最低0.9 mmol/L）,血清胰岛素水平明显升高（50～281μIU/mL）,诊断为＂顽固性低血糖,高胰岛素血症＂,因诊治效果欠佳,后转来我院,以＂低血糖原因待查＂收入院治疗。
- 胡姝雯刘敏桑艳梅
- 关键词：先天性高胰岛素血症奥曲肽严重低血糖血清胰岛素水平顽固性低血糖原因待查
- 胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例被引量：1
- 2013年
- 先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型：弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识.
- 桑艳梅李文京王焕民徐子迪
- 关键词：先天性高胰岛素血症局灶型胰腺增生型ATP敏感性钾通道
