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河北省科技厅资助项目(10276105D-77)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：葛军朱俊真张宁张为霞曹琴英更多>>
相关机构：石家庄市妇产医院河北省人民医院更多>>
发文基金：河北省科技厅资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇孕前
  • 1篇孕前咨询
  • 1篇致病基因
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因芯片
  • 1篇耳聋
  • 1篇耳聋患者
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断

机构

  • 1篇河北省人民医...
  • 1篇石家庄市妇产...

作者

  • 1篇曹琴英
  • 1篇张为霞
  • 1篇张宁
  • 1篇朱俊真
  • 1篇葛军

传媒

  • 1篇中华耳科学杂...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断被引量：4
2013年
目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前应用,可有效地预防聋儿发生。
朱俊真曹琴英葛军张宁张为霞
关键词：基因芯片孕前咨询
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