北京市自然科学基金(7001003)
- 作品数：5 被引量：14H指数：3
- 相关作者：张月华吕建军吴希如潘虹沈岩更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院中国医学科学院北京协和医学院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金北京市科技计划项目国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用被引量：4
- 2002年
- 目的 研究γ 氨基丁酸 (GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫 (CAE)相关联。方法 以染色体 15q11 15q13附近 5个微卫星DNA 6 9CA、85CA、15 5CA1、15 5CA2和A5 5CA1作为遗传标记 ,对 90个CAE患儿和 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型 ,应用病例对照研究进行关联分析。结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 :0 47、0 82、0 6 6、0 86和 0 86。5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组。结论 除 6 9CA以外 ,其他 4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记 ,γ
- 吕建军陈育才潘虹张月华姜玉武杜玮南沈岩许克铭吴沪生吴希如
- 关键词：儿童卫星DNA
- 儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验被引量：5
- 2002年
- 目的 研究 γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联。方法 以染色体 15 q11.2 - q12区段内 2个微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3作为遗传标记 ,对 90例失神癫痫患儿及其父母以及 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术 ,应用病例 -对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。结果 微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 0 .80和 0 .6 6 ,微卫星 DNA GABRA5的等位基因 2及 GABRB3等位基因 5在病例组的频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 1)。结论 微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3均是多态性较好的遗传标记 ,γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡。
- 吕建军陈育才张月华潘虹刘晓燕姜玉武杜玮南沈岩许克铭吴沪生吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫微卫星DNA病例-对照研究传递不平衡检验
- 儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究被引量：2
- 2003年
- 目的 研究中国北方人群儿童失神癫相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡。方法 选择 8q2 4位点附近的三个微卫星标记物D8S1 71 7、D8S2 74及D8S1 783 ,在中国北方人群儿童失神癫 91个核心家系进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 对D8S2 74而言 ,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了 1 5个A4基因 ,2 9个未传递A4基因 ,χ2 =4 46 ,P <0 0 5 ;对D8S1 783而言 ,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了 2个A3基因 ,1 1个未传递A3基因 ,χ2 =6 2 3 ,P <0 0 5。结论 TDT提示染色体 8q2 4附近可能存在CAE易患基因位点 。
- 陈育才吕建军张月华潘虹姜玉武吴希如沈岩丁克越许克铭吴沪生
- 关键词：儿童失神性癫痫微卫星重复等位基因
- 儿童失神癫痫分子遗传学研究进展被引量：3
- 2002年
- 儿童失神癫痫 (childhood absence epilepsy,CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型 ,其发病机制尚不完全清楚 ,但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用 ,目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前 ,国外学者通过全基因组扫描和连锁分析 ,已将 CAE易感基因分别定位于染色体 8q2 4以及染色体 3p14 .2 - p12 .1,奥地利学者研究发现 CAE与位于染色体 15 q11.2 - q12γ—氨基丁酸 (GABA) A型受体亚单位β3基因 (GABRB3)关联。同时 ,人们在 CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究 。
- 吕建军潘虹张月华吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫易感基因分子遗传学
- T-STAR基因与儿童失神癫痫相关性研究
- 2003年
- 目的 研究T STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因。方法 选择 4 8例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和 4 8名来自同一地区正常人作为对照 ,对位于染色体 8q2 4区域的T STAR基因的外显子进行聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变。结果 没有发现突变 ,找到 3个新的单核苷酸多态性 (SNP) ,选择其中 2个SNP作为遗传标记 ,病例 对照研究结果表明 ,各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著意义 (SNP 1:χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ;SNP 2 :χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ) ;各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显著意义 (SNP 1:χ2 =3 185 ,df =2 ,P =0 2 0 3;SNP 2 :χ2 =3 185 ,df =2 ,P =0 2 0 3)。结论 T STAR基因可能不是儿童失神癫痫的易感基因。
- 陈育才张月华吕建军潘虹姜玉武刘晓燕包新华丁克越吴沪生许克铭沈岩吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫
