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福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划(NCETFJ-0706)

作品数：2 被引量：6H指数：1
相关作者：赵敬军田伟张士德刘晶晶张正华更多>>
相关机构：福鼎市医院福建医科大学复旦大学更多>>
发文基金：福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划国家自然科学基金福建省教育厅资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 1篇大疱
  • 1篇大疱性
  • 1篇鱼鳞病
  • 1篇鱼鳞病样
  • 1篇突变检测
  • 1篇突变研究
  • 1篇皮病
  • 1篇先天性大疱性...
  • 1篇先天性厚甲
  • 1篇先天性厚甲症
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇家系
  • 1篇红皮病

机构

  • 2篇福建医科大学
  • 2篇福鼎市医院
  • 1篇复旦大学

作者

  • 2篇刘晶晶
  • 2篇张士德
  • 2篇田伟
  • 2篇赵敬军
  • 1篇林振兴
  • 1篇张正华
  • 1篇赵正娟

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2011
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测被引量：1
2011年
目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测。结果在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变（467G→A），导致角蛋白10（KRT10）1A区的精氨酸由组氨酸替代（R156H），而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变。结论KRT10基因第1外显子突变（467G→A）在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用。
张士德刘晶晶田伟赵正娟赵敬军
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变
先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究被引量：5
2011年
目的研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况。方法收集该家系的详细临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增KRT17热点突变区，通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测。结果在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变（296T→C），导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变。结论该家系患者的临床表现为KRT17发生突变（L99P）所致，结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性。
张士德林振兴张正华刘晶晶田伟赵敬军
关键词：基因突变
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