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广东省科技计划工业攻关项目(2010B060900058)

作品数：2 被引量：4H指数：1
相关作者：邓伟平张露霞胡峥峥更多>>
相关机构：广东省人民医院(广东省医学科学院)南方医科大学更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇鱼鳞病
  • 2篇X
  • 1篇甾醇
  • 1篇硫酸酯
  • 1篇硫酸酯酶
  • 1篇家系
  • 1篇侧翼
  • 1篇侧翼序列

机构

  • 2篇南方医科大学
  • 2篇广东省人民医...

作者

  • 2篇张露霞
  • 2篇邓伟平
  • 1篇胡峥峥

传媒

  • 1篇中国皮肤性病...
  • 1篇国际皮肤性病...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
X-性连锁鱼鳞病的研究进展被引量：3
2013年
x-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现，可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明，该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病，如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型。由于组织病理表现为非特异性改变，诊断往往依靠临床的特征性改变，而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析。目前对发病机制有较深入的研究，在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展。
张露霞胡峥峥邓伟平
X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因及其侧翼序列检测被引量：1
2014年
目的检测一个中国X-性连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集家系患者临床资料,抽取该家系中患者、表型正常者及与该家系无关的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA的STS基因及侧翼序列。结果家系中全部患者均存在STS基因及侧翼序列DXS1139-DXS22S1缺失,而表型正常者及50例健康人未发现这种缺失。结论 STS基因及侧翼序列缺失是导致该家系患者临床表型的原因。
张露霞邓伟平
关键词：侧翼序列
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