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广州市医药卫生科技项目(2009-YB-139)

作品数：2 被引量：1H指数：1
相关作者：田歆周欣陈美华黄振明任军更多>>
相关机构：广州市皮肤病防治所厦门大学更多>>
发文基金：广州市医药卫生科技项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇蛋白相关
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性皮肤病
  • 1篇直接测序
  • 1篇突变研究
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤病
  • 1篇皮肤疾病
  • 1篇连接蛋白
  • 1篇连接蛋白类
  • 1篇可变性红斑角...
  • 1篇扩增
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家族
  • 1篇家族成员
  • 1篇角化症

机构

  • 2篇广州市皮肤病...
  • 1篇厦门大学

作者

  • 2篇周欣
  • 2篇田歆
  • 1篇刘晓坤
  • 1篇张三泉
  • 1篇梁艳华
  • 1篇任军
  • 1篇张锡宝
  • 1篇黄振明
  • 1篇马少吟
  • 1篇陈美华
  • 1篇李薇

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇国际皮肤性病...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
连接蛋白相关遗传性皮肤病的基因突变
2010年
连接蛋白是构成缝隙连接的主要蛋白质，它在细胞间通讯系统中发挥着重要的作用。连接蛋白的基因突变可以引起多种遗传性皮肤病，与连接蛋白相关的一系列遗传性皮肤病主要累及来源于外胚叶的组织，其临床表现各异，部分症状又相互重叠。同一表现型可由不同的突变引起，相同的突变也可出现不同的临床表现型。
周欣田歆李薇马少吟张锡宝
关键词：皮肤疾病连接蛋白类基因突变
二例可变性红斑角化症患者GJB3、4基因突变研究被引量：1
2012年
目的 探讨2例散发可变性红斑角化症（EKV）患者的GJB3和GJB4基因突变.方法 提取EKV患者、家族成员及正常人基因组DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因所有外显子及其邻近的剪切点,进行双向直接测序.结果 1例EKV患者GJB4基因未见变化,GJB3基因的第134位碱基鸟嘌呤（G）被胞嘧啶（C）替换,导致蛋白质第45位的甘氨酸转换成丙氨酸（G45A）.另1例EKV患者GJB3、GJB4均未发现突变.结论 1例EKV患者存在GJB3基因G45A错义突变.
周欣任军田歆梁艳华张三泉黄振明刘晓坤陈美华
关键词：可变性红斑角化症PCR扩增家族成员直接测序
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