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西安地区RhD阴性个体RHD 711D^(el) C等位基因频率研究被引量：7: 2011年; 目的研究西安地区RHD基因711Del C等位基因分布状况。方法应用PCR方法检测RhD阴性个体,对特殊标本进行测序分析。结果在1 492名RhD阴性个体中,检出RHD 711Del C等位基因8例(占0.54%),且均为E抗原阳性。结论获得了西安地区RHD 711Del C基因分布的初步状况,RHD基因711Del C的突变可能与E抗原有相关性。; 王满妮叶世辉刘孟黎吴大洲贺晨徐华徐强王晓岚; 关键词：RH血型 RHD E抗原

两个新的RHD等位基因的分子研究及家系分析被引量：2: 2011年; 目的对新发现的2个RHD等位基因进行分型，并对其家系成员进行分型研究。方法应用单克隆抗体检测Rh血型抗原。对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型，扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子，作直接测序分析；并用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primerpolymerase chain reaction，PCR—SSP）技术检测先证者2的家系成员。结果2例先证者均为RhD阴性。先证者1测序分析显示为RHD78delC，家系调查发现先证者1妹妹的Rh表现型和测序结果与先证者一致；先证者2测序分析为第4外显子520G／A，第8外显子1080始缺失10个碱基，家系调查的测序结果显示先证者的RHD520G〉A＋1080 del 10基因来源于母亲。2个新的等位基因（RHD78 delC、RHD520G〉A＋1080 del 10）已被GenBank受理（GQ477180、GU362076）。结论这两个新发现的RHD等位基因为RHD假基因，家系调查显示均可以稳定遗传。; 徐华吴大洲刘孟黎叶世辉王满妮贺晨章迪; 关键词：假基因家系调查

1例弱D24型的血清学表型与分子背景研究被引量：3: 2011年; 目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法对1名常规RhD血型初筛为阴性的无偿献血者,采用间接抗球蛋白试验检测D抗原,并用常规血清学方法检测其RhC、c、E、e抗原表型;采用特异性PCR技术测定其RHD合子型,并作RHD基因全长编码区10个外显子序列测序。结果血型血清学鉴定该个体存在有弱的D抗原,其他Rh血型抗原为ccEe;RHD合子型为D/d;对RHD基因10个外显子的测序结果显示编码区存在1 013 T>C的突变,证实该个体为弱D24型。结论中国人群中的弱D型有待于进一步的发现和研究。; 吴大洲叶世辉刘孟黎贺晨王满妮徐华; 关键词：RH血型 RHD阴性 RHD基因

汉中地区Rh阴性个体D基因多态性的研究被引量：2: 2012年; 目的研究汉中地区血清学方法检测表现RhD阴性个体的RHD基因多态性分布状况。方法应用PCR方法检测RhD阴性表型的个体，对特殊样本进行测序分析。结果在351例样本中，检出d／d基因型248例，占70．7％；DEL型67例，占19．1％；RHD-CE（2—9）-D／d融合基因型22例，占6．3％；DⅥ，Ⅲ型7例，占2．0％，高于国内其他地区；弱D-15型、弱D25型和Dva型各1例；弱D33型和RHD71ldelC各2例；DEL血型个体中具有C抗原者比例较高，但亦有C抗原阴性表型存在；首次在中国报道发现弱D25型和弱D33型。结论阴性表型个体中最主要的RHD基因阳性个体是DEL型，对汉中地区Rh阴性无偿献血者D基因多态性进行研究，揭示了Rh阴性个体D基因多态性，既有临床意义。也有遗传学意义。; 丁珂徐强; 关键词：RHD基因多态性

Rh阴性个体输入D^(el)红细胞产生抗-D免疫的研究被引量：17: 2011年; 目的探讨Rh阴性个体输血中Del型红细胞的D抗原免疫原性。方法对临床输血的Rh阴性患者进行回顾性跟踪检测,采用PCR-SSP法检测标本RHD基因,间接抗球蛋白法检测抗-D效价,流式细胞术对比输血前后抗体强度的变化。结果 2名输注Del型血液的Rh阴性患者,抗-D效价升高,流式细胞术检测结果显示抗-D强度明显升高,说明Del表型红细胞具有一定的免疫原性。结论为了保障临床输血安全,常规血清学检测Rh阴性的供血者,应进一步排除弱D及Del型。; 王宝燕张建耕徐华吴大州王满妮张文利刘淑会; 关键词：RH阴性 DEL表型抗-D

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陕西省科学技术研究发展计划项目(2010K16-01-12)