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一个可能与PKD2基因连锁的常染色体显性多囊肾病家系被引量：3: 2005年; 目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基因连锁的4种和与PKD2连锁的4种微卫星标记的基因分型。然后以软件辅助构建单倍型,并推测疾病单倍型。结果发现该ADPKD家系中,与PKD1紧密连锁的4个微卫星KG8、SM6、CW4和CW2是有信息的;与PKD2基因紧密连锁的3种微卫星DNA D4S1563、D4S414和D4S423是有信息的。推定的单倍型提示,在这个家系中疾病可能与PKD2连锁,而不与PKD1连锁。结论在此家系中,受累成员间存在表型异质性,并且有一个早发的儿童患者。与PKD2连锁的家系较少,这个家系的报道表明中国人中存在ADPKD的遗传异质性,PKD2的异常也可能会引起中国人ADPKD的发生。另外,发现有遗传早现现象存在,且疾病通过母亲传递。这提示在与PKD1不连锁的家系中后代可能早发病。; 孙岩丁兰王有麒周宏远张思仲; 关键词：PKD2基因基因连锁常染色体显性多囊肾病聚合酶链反应

有和无甘油的聚丙烯酰胺胶在检测突变时的差别被引量：3: 2000年; 有文献报道 ,在非变性的聚丙烯酰胺中加入甘油可提高SSCP检测的灵敏度 .作者采用PCR SSCP、加 5%的甘油或未加甘油的 10 %非变性聚丙烯酰胺胶和DNA测序技术 ,来检测常染色体显性多囊肾病致病基因PKD1的突变 .结果发现 ,同一个病人在未加甘油的10 %非变性聚丙烯酰胺胶中 ,有 4条单链带 ,而在加 5%的甘油的 10 %非变性聚丙烯酰胺胶中仅有两条单链带 ;两种胶上均有迁移率较正常双链带慢一条的双链带 .测序结果显示 ,在有异常迁移率带的个体的 1条DNA分子中缺失 1个G .我们的实验提示 ,加入甘油后检测灵敏度不及不加甘油的非变性聚丙烯酰胺 ;并且证实 ,仅有一个碱基的缺失会导致在SSCP胶上双链带位置出现一条迁移率比正常双链带迁移率慢的带 .这是由于缺失一个碱基的DNA链与正常的DNA链间会形成有一个碱基突出来的杂合分子 ,导致其迁移率比完全碱基互补的分子迁移率慢 .因此作者建议在进行SSCP筛查未知突变时 ,最好采用不加甘油的非变性的聚丙烯酰胺胶 ,这既省力省钱 ,又灵敏 .在判读SSCP胶时 ,不可将在双链带位置有 1条比正常迁移率慢的带就判定为插入突变 .此时要判定突变的性质 ,最好测序 .; 丁兰张思仲周宏远邱为民肖翠英; 关键词：SSCP 突变

有和无甘油的聚丙烯酰胺胶在检测突变时的差别被引量：17: 2001年; 有文献报道在非变性的聚丙烯酰胺中加入甘油可提高SSCP检测的灵敏度。我们的实验结果建议研究者在进行SSCP筛查未知突变时最好采用不加甘油的非变性的聚丙烯酰胺胶 ,这既省力省钱 ,又灵敏。在判读SSCP胶时 ,千万不要看到在双链带位置有一条比正常迁移率慢的带就判定为插入突变。此时要判定突变的性质 ,最好测序。; 丁兰张思仲周宏远武辉肖翠英; 关键词：SSCP 突变甘油

与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的四种微卫星DNA在中国汉族人群中的多态性被引量：5: 2002年; 目的　分析与成人多囊肾病 PKD2基因紧密连锁的 4种微卫星 DNA D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和 D4S414在中国汉族人群中的多态性 ,为该病的异质性研究奠定基础。方法　采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述 4个微卫星 DNA进行了多态分析。结果　在中国汉族人群中 ,D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和 D4S414的等位片段分别有 11种、14种、17种和 15种 ,其等位片段大小分别为 142～ 16 2 bp、2 0 5～ 2 35 bp、10 3～ 135 bp和 2 36～ 2 6 4bp,多态信息量分别为 0 .872、0 .844、0 .92 1和 0 .871。结论　在研究的中国汉族人群中 ,D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和D4S414这 4种微卫星有较多的等位片段 ,均是高度多态的遗传标记 ,为人类群体遗传学提供了数据 ,表明这 4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。; 丁兰孙岩张思仲周宏远彭艳; 关键词：成人多囊肾病 PKD2基因微卫星DNA

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国家自然科学基金(39770347)