国家教育部博士点基金(97117)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 相关作者：周列民周珏倩刘焯霖孙漓梁秀龄更多>>
- 相关机构：中山医科大学附属第一医院中山大学附属第一医院深圳市第五人民医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Ⅰ型神经纤维瘤病基因GRD区突变研究被引量：2
- 2001年
- 目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性（SSCP）及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析。结果 仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306精氨酸（R）变成亮氨酸（L）。结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域。
- 周列民宁玉萍周珏倩刘焯霖
- 关键词：I型神经纤维瘤病反转录聚合酶链反应单链构象多态性
- Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测被引量：4
- 2000年
- 目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论 提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。
- 周列民刘焯霖梁秀龄周珏倩
- 关键词：基因突变PCR-SSCP
- 中国人Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变分析
- 2007年
- 目的对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应-单链构象多态/异源双链(PCR-SSCP/HA)技术在NF1基因诊断中的价值。方法应用PCR-SSCP/HA技术,结合DNA测序,筛查56例患者NF1基因20、28、29、39号外显子的突变或多态性。结果在20号外显子发现一个家系父子3人的SSCP/HA出现泳动异常,DNA测序证实为20号外显子上T→G的杂合突变即Leul141Arg错义突变:发现1例患者28号外显子的SSCP/HA检测有泳动异常,测序证实为28号外显子5’端上游的第28位核苷酸G→T杂合;29、39号外显子未检测到泳动异常的条带。结论联合应用SSCP/HA的方法可提高基因突变检测敏感度及检出率,NF1基因20、28、29、39号外显子不是突变热点或突变率相对较高的区域。
- 孙漓周列民周钰倩
- 关键词：基因突变异源双链
- 中国人NF1基因突变分析被引量：1
- 2007年
- 目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链分析(SSCP/HA)技术,结合DNA测序方法,对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带,重复检测单链构象多态实验无异常发现,而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带,DNA测序证实为该家系第20号外显子上T→G的杂合性突变,即Leu1141Arg错义突变。同时发现,另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常,测序证实为第28号外显子5'端上游第28位核苷酸G→T杂合子。未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常。结论聚合酶链反应-单链构象多态性与异源双链分析联合应用,可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率。所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域。
- 孙漓周列民周珏倩刘焯霖宁玉萍
- 关键词：神经纤维瘤病1型聚合酶链反应
