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云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究被引量：5: 2000年; 目的　分析云南人群中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症患者的基因突变类型及分布特点。方法　应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应 /限制性酶切分析方法 ,检测 6 0例云南籍G6PD缺乏症患者中G1388A、G1376T、C10 2 4T、G392T、C5 92T、A95G 6种G6PD基因突变类型。结果　 6 0例G6PD缺乏症患者中 ,共检出 6种G6PD基因突变类型 ,其中G1388A突变 17例 (2 8.3 % )、G1376T突变 7例 (11.7% )、C10 2 4T突变 4例 (6 .7% )、G392T突变 1例 (1.7% )、C5 92T突变 1例 (1.7% )、A95G突变 1例 (1.7% )、未定型 2 9例 (4 8.3% )。首次发现在云南人群中有C5 92T突变类型。结论　云南省G6PD基因具有明显异质性。G6PD基因突变类型的研究 ,为该病的诊断和预防以及人类遗传学研究提供更多的资料和手段。; 杨昭庆褚嘉佑许绍斌林克勤陶玉芬史磊; 关键词：聚合酶链反应基因突变

云南彝族、瑶族、壮族及回族群体3个STR基因座的遗传多态性被引量：3: 2001年; 汪军李德林杨燕申滨邹浪萍褚嘉; 关键词：STR基因座遗传多态性法医学

昆明地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究被引量：4: 2000年; 目的 :研究昆明地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法 :应用突变特异性扩增系统(ARMS)和错配扩增酶切法 ,检测 76例昆明地区G6PD缺乏症患者中G1376T、G1388A、A95G、C10 2 4T、G392T、C5 92T 6种G6PD基因突变类型。结果 :76例中共检出 5种G6PD基因突变类型 ,其中G1388A 2 1例 (2 7 6 % )、G1376T 17例 (2 2 4% )、C10 2 4T 3例 (3 9% )、A95G 2例 (2 6 % )、G392T 1例 (1 3% )、未知突变 32例 (42 1% )。结论 :昆明地区G6PD缺陷具有明显异质性 ,G6PD基因突变类型具有地区特点。对基因突变的研究 ,有利于G6PD缺陷症的临床诊断、防治以及人类进化研究。; 杨昭庆郑淑芳黄小琴石世同耿力冯玉昆褚嘉佑; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变 PCR

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