北京市科技计划项目(H020220020610)
- 作品数：14 被引量：51H指数：4
- 相关作者：杨勇林志淼陈彪卜定方冯秀丽更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学宣武医院牡丹江医学院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 斑驳病c-kit基因突变检测被引量：11
- 2006年
- 目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变位点以TaqⅠ酶及SmaⅠ酶进行限制性内切酶检测。结果:2例患儿c-kit基因分别于第1862位C→A及第1784位T→C,使密码子GCT→GAT和CTG→CCG,导致Ala621Asp及Leu595Pro突变。2例患儿父母以及50名健康对照者不存在此两种基因突变。结论:Ala621Asp及Leu595Pro均为新生(denovo)突变,此突变是2例散发斑驳病患儿的主要病因。
- 林志淼徐哲卜定方杨勇
- 关键词：斑驳病基因C-KIT突变基因
- 吸烟及其相关基因和帕金森病的关系被引量：1
- 2006年
- 陈新平陈彪
- 关键词：帕金森病吸烟基因
- 原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点被引量：3
- 2006年
- 目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为I848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道。结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,I848和N395可能为该基因的突变热点。
- 张黎黎林志淼马志红杨艳玲于力杨勇
- 关键词：原发性红斑肢痛症基因突变突变热点
- A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变
- 2007年
- 目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母。50例健康对照者不存在此两种突变。结论R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因。
- 蔡东华林志淼张黎黎李若瑜杨勇
- 关键词：基因突变
- Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
- 2006年
- 目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证。结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P)。50名健康对照者不存在此突变。羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症。结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变。
- 徐哲丁保玲卜定方杨勇
- 乙酰辅酶A:胆固醇乙酰转移酶基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究被引量：4
- 2005年
- 目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性.方法在中国北方汉族人群中收集了SAD 107例,以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)的基因型.结果rs1044925位点在SAD组的基因型(AA,AC,CC)频率分别为82.2%,16.8%,1.0%,在对照组的基因型频率分别为81.4%,17.8%,0.8%,两组间基因型频率差异无显著性(P=1.000,x2=0.030,OR=0.863,95%CI=0.478～1.857).SAD组等位基因(A,C)频率分别为90.7%、9.3%,对照组等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组间等位基因频率差异亦无显著性(P=1.000,χ2=0.021,OR=0.885,95%CI=0.508～1.774).当数据用ApoEε4分层后,rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性(P＞0.05).结论研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性,SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因.
- 赵发国王荫华陈彪杨静芳马秋兰汤哲刘宏军董秀敏冯秀丽
- 关键词：散发性阿尔茨海默病单核苷酸多态性病例-对照研究
- 大肠侧向发育型肿瘤的内镜诊断与治疗被引量：18
- 2006年
- 目的观察大肠侧向发育型肿瘤(LST)的大体形态、隐窝开口及其与病理组织学的相关性;评价内镜下黏膜切除术(EMR)及氩离子凝固术(APC)联合治疗 LST 的疗效。方法应用黏膜染色技术对42例(45个病灶)大肠侧向发育型肿瘤隐窝开口形态观察,并进行 EMR 或内镜下分片黏膜切除(EPMR)及 APC 治疗,切除的标本进行病理组织学检查,术后随访。结果 2450例结直肠瘤中发现 LST 42例(45个病变),占1.7%;该42例中9例有家族性大肠肿瘤史,占21.4%。45个 LST病变中颗粒均一型、结节混合型、扁平隆起型和假凹陷型分别为26.7%,28.9%,40.0%和4.4%;其中管状腺瘤20个,绒毛管状腺瘤23个,锯齿状腺瘤(Serrated 腺瘤)2个,中度以上异型增生64.4%(29个),局部癌变11.1%(3个 m 癌,2个 sm 癌)。病理诊断的23个绒毛管状腺瘤中Ⅳ型隐窝开口20个,Ⅳ型隐窝开口与病理诊断符合率为86.9%(20/23)。3个病变行外科手术治疗,42个病变在内镜下治疗,经3个月～6年随访,除1例 sm2癌外科手术后发生肝转移死亡外,其余病变均治疗成功。结论观察 LST 的大体形态、隐窝开口改变和“非提起征”改变,有助于在内镜下正确估计病变的组织学改变和黏膜下浸润深度,从而指导选择正确的治疗方案,EMR 或 EPMR 联合 APC 治疗 LST 安全、有效,长期随访观察疗效可靠。
- 盛剑秋晨智敏李爱琴闫伟余东亮张英辉苏惠田素丽崔新娟韩英李世荣
- 关键词：大肠侧向发育型肿瘤内镜黏膜切除术氩离子凝固术
- 5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
- 2008年
- 目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。
- 林志淼李岩张黎黎曹先伟张燕灵杨勇
- 关键词：红斑肢痛症原发性基因基因突变
- 胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的探讨胆固醇24S-羟化酶（CYP46）基因多态性是否为散发性阿尔茨海默病（SAD）的遗传易感基因。方法选择SAD患者108例作为SAD组，同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组，用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描，比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布。结果在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点，5个多态性位点（IVS2～150A〉G，IVS3＋43C〉T，IVS3—130C〉T，IVS5＋51G〉C，IVS7—65T〉C）是较好的遗传标记。SAD组和对照组在IVS2—150A〉G基因型AG＋GG的分布频率差异无统计学意义（χ^2=1．369，P=0．242）；SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义（χ^2=0．003，P=0．956）。SAD组和对照组携带载脂蛋白E（apoE）ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。IVS2-150A〉G与SAD无相关性。结论CYP46是一个较为保守的基因，其内含子2上的多态性位点IVS2-150A〉G与SAD的发病无关。
- 赵发国石进王荫华冯秀丽杨静芳汤哲刘宏军马秋兰陈彪
- 关键词：阿尔茨海默病多态性单核苷酸色谱法高压液相
- 吸烟、尼古丁与帕金森病的关系被引量：3
- 2005年
- 陈新平陈彪
- 关键词：帕金森病尼古丁吸烟多巴胺含量中脑黑质病理基础
