广东省医学科学技术研究基金(A2012106)
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 相关作者：谢宝仪轩东英章锦才魏迪欣陈沛更多>>
- 相关机构：广东省口腔医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 颅骨锁骨发育不全患者RUNX2基因突变检测——附1例报告被引量：5
- 2012年
- 目的:研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变。方法:对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全。提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点。体外分离培养患者来源的牙囊细胞及正常对照牙囊细胞,cDNA测序验证基因突变。结果:患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,牙囊细胞cDNA测序结果相同,该突变型为c.309_310insTG。结论:成功发现了RUNX2基因新致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库。
- 陈沛魏迪欣轩东英谢宝仪章锦才
- 关键词：颅骨锁骨发育不全RUNX2突变
- RUNX2突变牙髓细胞转化生长因子-β相关信号通路基因表达的分析被引量：1
- 2013年
- 目的利用第二代功能分类基因芯片检测颅骨锁骨发育不良患者成骨细胞特异性转录因子(runt-related gene 2,RUNX2)基因突变的牙髓细胞在转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)-骨形成蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)信号传导通路上的基因表达差异。方法利用本课题组前期成功分离培养的携带RUNX2致病基因突变的牙髓细胞,通过第二代TGF-β/BMP信号传导通路功能分类基因芯片,进行实时定量PCR基因芯片,检测携带突变的颅骨锁骨发育不良患者牙髓细胞与正常牙髓细胞的基因表达差异,进行数据分析。结果基因芯片的实时定量PCR结果分析表明,在TGF-β/BMP信号传导通路上,RUNX2基因突变的牙髓细胞有18条基因表达上调,14条基因表达下调。结论 RUNX2基因可能通过调节TGF-β/BMP信号传导通路相关基因表达而影响牙髓细胞生物学特性。
- 轩东英谢宝仪章锦才
- 关键词：牙髓细胞基因突变基因芯片
- 携带RUNX2基因突变的人牙囊细胞的分离培养及鉴定
- 2013年
- 目的:研究携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞的分离、鉴定及意义。方法:收集颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患者,鉴定其致病基因RUNX2的突变位点,通过离体培养CCD患者的未萌牙牙囊细胞,检测其携带的基因突变位点,鉴定RUNX2+/m牙囊细胞。结果:全血基因组测序结果发现,患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,该突变型为c.309_310insTG,成功分离培养及鉴定RUNX2+/m牙囊细胞,并发现RUNX2基因突变减少了牙囊细胞中此蛋白的表达水平。结论:成功分离培养携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞,为进一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齿萌出中的作用提供实验模型。
- 轩东英陈沛魏迪欣谢宝仪章锦才
- 关键词：牙囊细胞基因突变
