广东省科技计划工业攻关项目(2010B031600230)
- 作品数：7 被引量：21H指数：3
- 相关作者：李燕虹马华梅杜敏联陈秋莉张军更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省卫生厅资助课题广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Fanconi-Bickel综合征临床特征分析被引量：3
- 2011年
- 【目的】总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征。【结果】两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍。早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I。与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充。【结论】临床上FBS需与GSD-I和糖尿病等鉴别;熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平。
- 苏喆李燕虹杜敏联马华梅郑丕媚
- 关键词：糖原累积病
- 体细胞PRKACA基因变异致原发性色素结节性肾上腺皮质病1例
- 2023年
- 患儿男, 7岁2月龄, 因"生长停滞伴体重增长明显1年余"就诊, 有典型的非促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症的临床表现及实验室检查特点, 小剂量-大剂量地塞米松序贯试验提示反常性尿质醇增高。经肾上腺影像学检查及组织病理结果诊断为原发性色素结节性肾上腺皮质病, 肾上腺组织基因检测发现PRKACA基因拷贝数重复变异, 但在患儿和父母外周血中没有发现该基因变异。
- 许钰英李燕虹陈秋莉马华梅张军郭松
- 关键词：皮质醇增多症肾上腺组织基因变异病理结果序贯试验PRK
- 易被误诊为睾丸肿瘤的肾上腺残余瘤被引量：2
- 2020年
- 睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者。临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴囊彩超、血生化检查及病理活检。TART是导致CAH男性儿童远期睾丸功能受损、成年后生育力降低的主要原因之一,早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害。
- 李燕虹
- 关键词：睾丸肿瘤先天性肾上腺皮质增生症青少年
- 长效生长激素治疗青春期前生长激素缺乏症的疗效分析被引量：1
- 2020年
- 【目的】对比不同剂量聚乙二醇重组人生长激素(PEG-rhGH)注射液治疗青春期前生长激素缺乏症(GHD)儿童促生长的疗效、安全性和不良事件,为临床用药提供参考。【方法】2015年6月至2016年10月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心确诊青春期前GHD儿童37例,按PEG-rhGH剂量随机分为两组:低剂量组(0.12 mg/kg,每周皮下注射1次)19例和高剂量组(0.20 mg/kg,每周皮下注射1次)18例,疗程26周。治疗过程监测身高、体质量、身高增长速度(HV)、身高标准差分值(HtSDS)、骨龄(BA)和血清IGF-1水平,收集不良反应信息。【结果】两组儿童治疗后的HV、HtSDS及IGF-1均较治疗前显著提高(P<0.001),高剂量组HV、HtSDS增加值和血清IGF-1水平均高于低剂量组,但差异无显著性(P值分别为0.055、0.052和0.054);HtSDS和骨龄增长两组差异无统计学意义(P>0.05)。治疗过程中出现不同程度局部脂肪萎缩6例(16.2%;高剂量组3例16.7%,低剂量组3例15.8%),与家长相对固定注射部位相关,经指导变换注射部位后3~6月脂肪萎缩好转。低皮质醇血症6例(16.2%;高剂量组4例22.2%,低剂量组2例10.5%);亚临床甲状腺功能减退2例(高剂量组1例,低剂量组1例,为高TSH,T3、T4正常)。两组的不良反应发生率无统计学差异(P>0.05),未见明显严重不良反应。【结论】PEG-rhGH能有效促进GHD患儿的线性生长,高剂量组疗效似优于低剂量组。两组不良事件差异无统计学意义。聚乙二醇重组人生长激素治疗过程中有相当比例发生一定程度的局部脂肪萎缩,临床应用中必须注意注射部位轮换,可防范和降低不良反应的发生,提高治疗依从性。
- 何肖华马华梅李燕虹李思勤
- 关键词：生长激素缺乏症
- 以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告
- 2023年
- 文章报告了1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床与基因型关系,并进行了文献复习。该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变:c.140-2A>G,突变源于母亲。认为PHP可以异位骨化为首发症状,该病例丰富了此类罕见病的数据。
- 谢柳璐李燕虹郑如江马华梅陈秋莉
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症异位骨化
- 来曲唑改善青春期特发性身材矮小症男性患儿成年身高的疗效评价被引量：12
- 2020年
- 目的:观察和评估芳香化酶抑制剂来曲唑治疗已进入青春期的特发性身材矮小症(ISS)男性患儿的疗效和安全性。方法:收集2004-2017年在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊就诊,身高低于同年龄、同性别平均水平2个标准差以下并已经进入青春期的ISS男性患儿75例,按所选择的治疗方案分为来曲唑组、促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)组和无干预组。其中,来曲唑组28例,应用来曲唑治疗,剂量为1.5~2.0 mg·m^-2·d^-1(最大剂量不超过2.5 mg/d),1次/d顿服,同时给予螺内酯1~2 mg·kg^-1·d^-1,分次口服;GnRHa组30例,采用GnRHa治疗,首剂3.75 mg,以后按60~100μg/kg每28 d注射1次;无干预组17例,无任何干预措施。比较各组身高增长速度(HV)、骨龄差值/时序年龄差值比值(ΔBA/ΔCA)及成年身高,同时观察来曲唑治疗的不良反应。结果:来曲唑组在治疗过程中HV维持在相对较高水平,而GnRHa组治疗的前半年HV稍低于来曲唑组,半年后HV回落明显,显著低于来曲唑组(P<0.05)。在骨龄控制方面,来曲唑组第一年和次年的ΔBA/ΔCA逐渐下降,分别为0.67±0.09和0.50±0.15;而GnRHa组则分别为0.59±0.16和0.44±0.13,均低于来曲唑组且差异有统计学意义(t=2.78和2.20,均P<0.05)。来曲唑及GnRHa治疗后患儿成年身高分别为(170±4)cm和(170±6)cm,差异无统计学意义(P>0.05),均高于无干预组患儿成年身高(162±4)cm(均P<0.01)。来曲唑治疗6个月后,患儿睾丸容积及血睾酮增加。39.2%(11/28)的患儿出现高雄激素临床表现,82.1%(23/28)的患儿治疗过程中出现血高密度脂蛋白(HDL)降低,终止治疗后高雄激素表现消失,血睾酮及血HDL恢复正常。血三酰甘油、血低密度脂蛋白(LDL)、空腹胰岛素、血糖及胰岛素抵抗指数在治疗过程中无显著变化(均P>0.05),未见肝功能异常、关节或肌肉疼痛、脊柱侧弯发生或加重者。结论:对于青春期ISS男性患儿,长疗程来曲唑可有效�
- 李燕虹杜敏联马华梅陈秋莉陈红珊张军
- 关键词：身材矮小症芳香酶抑制剂来曲唑青春期
- 由LHCGR基因杂合突变(M398T)所致家族性男性限性性早熟被引量：3
- 2012年
- 【目的】总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习。【结果】病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增大伴生长加速来诊。经相关检查临床诊断为外周性同性性早熟,其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155～164.5 cm。LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第11外显子相同的杂合点突变:c.1193T>C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变。病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗,症状好转。【结论】对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为与其他男童同性外周性性早熟鉴别有效的工具。联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高。
- 苏喆马华梅李燕虹杜敏联
- 关键词：芳香化酶抑制剂
