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排序方式：

一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析被引量：7: 2014年; 目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。; 陈素琴张新愉陈路明田秋红蒋玮莹; 关键词：突变

中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究被引量：16: 2015年; 目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。; 陈素琴蒋玮莹陈路明田秋红曾瑞萍; 关键词：Α-地中海贫血血红蛋白H病基因型表型

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广东省医学科学技术研究基金(A2012169)