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汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查: 2012年; 背景原发性视网膜色素变性（RP）有明显的遗传异质性和表型异质性，目前已确定的致病基因较多，确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础。目的对患常染色体显性遗传性RP（ADRP）的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。方法此家系的5代21名成员纳入研究，包括12例ADRP患者和9名表型正常者。12例患者进一步接受中心视野、间接检眼镜、眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）检查。对22个已知的ADRP致病基因所在染色体位点进行连锁分析，以确定该家系与疾病连锁的染色体区域，随后对该区域附近的候选基因视紫红质（RHO）进行直接测序评估其突变情况。结果间接检眼镜检查该家系先证者眼底表现符合原发性RP表现，EOG和ERG表现为波形记录不到，视野呈向心性缩小。两点连锁分析结果显示，该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁，在0：0．0时得到最大优势对数（LOD）值为3．6671。候选的RHO基因直接测序结果发现，该家系所有患者第53位密码子的第2个核苷酸均出现了C→G的突变，致其氨基酸由脯氨酸变为精氨酸（Pr053Arg），而该家系正常成员中未发现此突变。结论RHO基因的错义突变Pr053Arg与RP疾病出现共分离现象，可确定为该ADRP家系的致病基因。; 张进严明宋贵波郑芳; 关键词：视网膜色素变性基因突变视紫红质

我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析被引量：1: 2009年; 目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。; 严明周新陈永梅马俊婕熊陈岭程小欢; 关键词：系谱连接蛋白类晶体蛋白质类突变

量子点标记技术检测人晶状体缝隙连接蛋白表达水平: 2009年; 目的:通过建立自制量子点荧光免疫组织化学技术,对人晶状体缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)50表达水平进行检测。方法:正常人和先天性白内障患者的晶状体制备石蜡切片,将羧基修饰的量子点和鼠抗兔的二抗相结合,分别采用链霉卵白素-过氧化物酶连结(SP)法和量子点偶联的二抗SP法对正常人和先天性白内障患者的晶状体细胞Cx50蛋白表达水平进行检测。结果:先天性白内障患者晶状体细胞Cx50蛋白表达水平高于正常对照组,量子点偶联的二抗SP法与常规SP法相比,具有敏感性高的优点。结论:量子点荧光标记二抗在检测组织蛋白表达水平中具有一定优势,值得推广。; 严明周新陈永梅赵蔚严锋锋; 关键词：白内障量子点

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湖北省自然科学基金(2008CDB114)

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