黑龙江省自然科学基金(D201045)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 相关作者：姜志梅王立苹郭岚敏孙奇峰李海贝更多>>
- 相关机构：佳木斯大学附属第三医院佳木斯大学佳木斯大学康复医学院更多>>
- 发文基金：黑龙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究
- 2012年
- 【目的】探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因。【方法】选取NLGN4X基因3'UTR区两个多态性位点rs5916269和rs3810686作为遗传标记,采用直接测序法对92个孤独症核心家系的276名成员进行基因型测定,并进行传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对危险度(HRR)分析。【结果】TDT检验及HRR分析均显示儿童孤独症与rs5916269遗传标记位点不存在传递不平衡(TDTχ2=0.385,P=0.620;HRRχ2=0.345,P=0.557);与rs3810686遗传标记位点存在传递不平衡(TDTχ2=6.368,P=0.015;HRRχ2=5.470,P=0.019)。【结论】NLGN4X基因rs5916269位点与中国汉族儿童孤独症无关;rs3810686位点与中国汉族儿童孤独症相关,NLGN4X基因可能是孤独症的易感基因。
- 姜志梅李海贝郭岚敏王立苹庞伟张虎
- 关键词：孤独症多态性DNA测序
- 孤独症儿童混合面部表情识别及面孔性别区分能力研究被引量：1
- 2012年
- 【目的】测试孤独症儿童混合面部表情的识别能力及通过眼和嘴对面孔性别进行区分的能力。【方法】采用自制计算机系统对32例孤独症儿童和32例正常儿童进行测试并分析,以正确率、反应时和错误类型为分析指标,两组儿童在发展年龄上进行匹配。【结果】1)孤独症组儿童识别混合面部表情的平均正确率小于正常对照组〔(58.0±15.6)%和(78.4±13.5)%,t=5.4,P=0.000〕,平均反应时长于正常对照组[(9 948.3±3 116.2)ms和(5 617.0±1 362.9)ms,t=4.7,P=0.000]。2)孤独症组儿童区分面孔性别的平均正确率小于正常对照组[眼部为(76.7±11.5)%和(86.6±10.9)%,嘴部为(66.2±12.8)%和(73.1±10.7)%],平均反应时长于正常对照组[眼部为(4 138.7±542.0)ms和(2 721.9±636.6)ms,嘴部为(3 807.8±710.1)ms和(2 836.5±619.9)ms]。【结论】孤独症组儿童在做关于面部表情的判断时更依赖于面孔的下半部分信息;他们可以使用来自眼部的信息来加工面孔的性别信息,而与正常对照组相比他们没有显示出有使用嘴部信息来处理面孔性别信息的优势。
- 闫瑾姜志梅郭岚敏吕洋孙奇峰李兴洲王立苹
- 关键词：孤独症面部表情
- 神经连接蛋白-4基因3'UTR区多态性与孤独症患儿的关系被引量：5
- 2012年
- 目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。方法选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定。对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验。在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系。结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(χ2=4.500,P=0.044);rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(χ2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50%理论值。3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(χ2=12.556,P=0.000);rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(χ2=0.326,P=0.568)。结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因。
- 姜志梅李海贝郭岚敏王立苹吕智海孙奇峰朱金玲
- 关键词：孤独症多态性传递不平衡检验儿童
- 丙戊酸钠诱导孤独症模型大鼠大脑组织中FAS/FASL表达的意义被引量：2
- 2014年
- 目的 观察FAS/FASL在丙戊酸钠诱导孤独症模型大鼠大脑中的表达情况,探讨FAS/FASL凋亡系统在孤独症发病中的作用.方法 采用妊娠12.5 d腹腔内注射丙戊酸钠（VPA） 600 mg/kg孕鼠所产仔鼠为实验组,注射同等剂量9 g/L盐水的孕鼠所产仔鼠为对照组.观察并测试实验组和对照组仔鼠的生长发育、社交及非社交行为、重复刻板动作.应用免疫组织化学和图像分析技术观察比较出生后1d、7d、14 d、28 d、56 d和90d2组大鼠脑组织FAS/FASL凋亡系统的表达情况.结果 与对照组相比,实验组大鼠生长发育迟缓、社交行为减少,非社交行为增多,重复刻板动作增多,差异均有统计学意义（P均＜0.05）;出生后1d,2组FAS/FASL表达较少,随日龄增长表达逐渐增多,在28 d时表达最多,随后表达开始减少;与对照组相比,实验组各日龄大鼠FAS及FASL表达水平均显著增高,差异均有统计学意义（P均＜0.05）.实验组大鼠大脑FAS/FASL IOD值之比在出生后28 d时最大,出生后90d时最小;对照组大鼠大脑FAS/FAS IOD值之比在出生后14 d时最大,出生后1d时最小.结论 孤独症模型大鼠大脑组织经FAS/FASL凋亡途径凋亡的细胞先增多后减少,在出生28 d时凋亡达峰值.
- 姜志梅郭津王亚军崔利军李鑫
- 关键词：孤独症丙戊酸钠FASFASL
