目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和等位基因频率分布,探讨MTHFR基因多态性与湖北地区汉族人冠心病发病的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取冠心病病例和与之年龄、性别匹配的对照各942例,应用实时荧光定量聚合酶链式反应(real time PCR)技术检测基因型,同时检测研究对象的空腹血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、血压、身高、体重及腰围(WC)等临床参数,并计算体重指数(BMI)。结果冠心病组MTHFR(C677T)基因CC基因型频率为36.0%、CT基因型频率为45.0%、TT基因型频率为19.0%;正常对照组的3种基因型频率分别为36.7%、43.3%和20.0%。冠心病组MTHFR(C677T)基因各基因型分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析结果提示,在吸烟者、活动少、有高血压史、糖尿病史和冠心病家族史的人群中患冠心病的危险性增加,反之则危险性降低。结论MTHFR(C677T)基因多态性与中国湖北地区汉族人患冠心病的危险性无关,可能不是冠心病遗传危险因素之一。
