广东省医学科学技术研究基金(B2005043)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 相关作者：梁亚勇邹小兵岑超群邓红珠李建英更多>>
- 相关机构：中山大学附属第三医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孤独症核心家系广泛表型的临床研究被引量：4
- 2006年
- 【目的】探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型(broader autism phenotype,BAP)主要表现的组成及其意义,为进一步遗传研究建立基础。【方法】应用家系调查表和Bolton孤独症广泛表型的操作定义手册,对300例孤独症先证者和100例非孤独症儿童的核心家系进行筛查,对符合BAP定义的双亲进行总结和分类,比较两组BPA发生率及主要表型的构成。【结果】①孤独症先证者父母中BPA的发生率129/600(21.5%),明显高于对照组(P<0.001),其中涉及社交障碍表型最多,其次是语言认知障碍,不适当行为最少。②孤独症先证者父亲存在BAP 97例次,明显高于母亲3 2例次。孤独症先证者父亲社交障碍、语言认知障碍表型的发生较对照组父亲明显增高(P均<0.01);先证者母亲除社交障碍表型的发生较对照组母亲明显增高(P<0.05)外,余两种表型的发生与对照组相比差异无显著性(P>0.05)。【结论】BAP在孤独症核心家系中存在,以先证者父亲的发生率较高和严重性程度较重,主要表现为社交障碍和语言认知障碍,提示BAP应纳入将来的孤独症遗传学研究。
- 邓红珠邹小兵李建英唐春岑超群梁亚勇
- 关键词：孤独症儿童
