公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

家族性乳腺癌患者115例的BRCA1和BRCA2基因突变检测被引量：6: 2008年; 目的研究中国家族性乳腺癌患者中BRCA1／2基因突变的发生率和特性。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的115例家族性乳腺癌患者（包括前期研究的35例），应用DHPLC和DNA序列测定技术对这些患者进行BRCA1／2基因全编码区的突变检测。结果在115例患者中，共发现11例BRCA1基因突变和3例BRCA2基因突变，总的突变发生率为12．2％。根据家系中乳腺癌患者个数分层后，突变携带率差异无统计学意义。但是携带BRCA1／2基因突变的家系中先证者和所有乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系（P〈0．01），同时家系中年轻的乳腺癌患者越多，突变携带率就越高.结论在中国家族性乳腺癌患者中，患者的发病年龄能有效地预测BRCA1／2基因突变的携带率，但是家系中乳腺癌患者个数的预测功能却较差。; 胡震李文凤柳晓义张斌曹明智王永胜赵林宋传贵陆劲松吴炅狄根红沈坤炜韩企夏沈镇宙黄薇邵志敏; 关键词：基因 BRCA1 基因 BRCA2 突变

全选清除导出

共1页<1>

上海市自然科学基金(07ZR14025)