公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血被引量：2: 2011年; 目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）分析，联合改进型一管PCR结合DHPLC方法，对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失，检测结果与临床现行方法相符。结论改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群α-地中海贫血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于规模化的临床筛查与检测。; 贾兴元卫小静唐宁王立荣韩瀚郑梅玲蔡稔肖白刘敬忠; 关键词：Α-地中海贫血变性高效液相色谱聚合酶链反应分子诊断

无创产前检测胎儿21-三体的研究进展: 2013年; 21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病．其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步．为无创产前筛查和诊断提供了新的途径．开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代．本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。; 贾兴元张学贾婵维; 关键词：21-三体综合征产前检测无创检测

常见染色体病的快速检测: 2010年; 目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。; 曹美婷贾兴元刘迁卫小静王立荣郑梅玲刘敬忠; 关键词：染色体非整倍体

全选清除导出

共1页<1>

北京市自然科学基金(7092034)