湖北省自然科学基金(N2007ABA079)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 相关作者：王丽君邓云华吴雄文张彩娥李敏更多>>
- 相关机构：华中科技大学华中科技大学同济医学院同济医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的:通过对一遗传性对称性色素异常症家系的致病基因DSRAD进行检测,以期寻找到新的致病突变.方法:采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cD-NA,然后克隆至pTA2 vector,经阳性克隆筛选后进行基因序列测定,通过BLAST程序网上比对找出可能突变位点,再采用单链构象多态性技术进行新突变验证.结果:对该家系DSRAD基因测序发现患者存在碱基替换A1167G(Q389Q),由于编码的氨基酸未改变,均为谷氨酰胺,为一种同义突变.经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系健康人和100名无亲缘关系对照者.结论:该同义突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究.
- 李敏王丽君张彩娥吴雄文邓云华
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变DSRAD基因CDNA克隆
